CLN8

CLN8
식별자
에일리어스	CLN8, C8orf61, EMR, 세로이드 리포푸신증, 신경8, 트랜스막 ER 및 ERGIC 단백질, CLN8 트랜스막 ER 및 ERGIC 단백질, TLCD6
외부 ID	OMIM: 607837 MGI: 1349447 HomoloGene: 10340 GeneCard: CLN8
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	1,801,711 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	14,951,194 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	뇌량; ; 자궁내막간질세포; ; 단구; ; 태반; ; 흑색 실체; ; 흉선; ; 간; ; 복부 피부; ; 랑게르한스 섬; ; 골수;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
맞춤법
	2055
	26889
	ENSG00000182372; ENSG00000278220
	ENSMUSG000026317
	Q9UBY8
	Q9QUK3
	NM_001034061; NM_018941
	NM_012000
	NP_061764
	NP_036130
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

단백질 CLN8은 인간에게서 CLN8 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

분자생물학

이 유전자는 소포체(ER)에 위치하여 COPII- 및 COPI 코팅된 ^[7]소포를 통해 ER과 골지 장치 사이에서 재활용되는 트랜스막 단백질을 암호화합니다.CLN8 단백질은 ^[7]ER에서 리소좀 가용성 단백질의 화물 수용체 역할을 한다.CLN8 단백질은 CLN6 단백질과 짝을 이루어 소포체로부터의 리소좀 효소의 수출을 담당하는 기능 단위인 ERGRESS 복합체(ER-to-Golgi 릴레이)^[8]를 형성한다.

임상

이 유전자의 돌연변이는 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)의 하위 유형인 정신지체를 수반하는 진행성 간질과 관련이 있다. 뇌전증이 유전자의 돌연변이를 가진 환자들은 뇌의 스핑고리피드와 인지질 수치를 변화시켰다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c ENSG00000278220 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 - Ensembl, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026317 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE (Oct 1999). "The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8". Nat Genet. 23 (2): 233–6. doi:10.1038/13868. PMID 10508524. S2CID 23920094.
^ "Entrez Gene: CLN8 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)".
^ ^a ^b di Ronza A, Bajaj L, Sharma J, Sanagasetti D, Lotfi P, Adamski CJ, Collette J, Palmieri M, Amawi A, Popp L, Chang KT, Meschini MC, Leung HE, Segatori L, Simonati A, Sifers RN, Santorelli FM, Sardiello M (2018). "CLN8 is an endoplasmic reticulum cargo receptor that regulates lysosome biogenesis". Nature Cell Biology. 20 (12): 1370–1377. doi:10.1038/s41556-018-0228-7. PMC 6277210. PMID 30397314.
^ Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). "A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer". J Clin Invest. 130 (8): 4118–4132. doi:10.1172/JCI130955. PMC 7410054. PMID 32597833.

외부 링크

신경세로이드 리포푸시노스의 유전자 리뷰/NIH/NCBI/UW 엔트리
UCSC Genome Browser의 인간 CLN8 게놈 위치 및 CLN8 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

Dawson G, Cho S (2000). "Batten's disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes". J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. doi:10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID 10740217.
Ranta S, Lehesjoki AE (2001). "Northern epilepsy, a new member of the NCL family". Neurol. Sci. 21 (3 Suppl): S43–7. doi:10.1007/s100720070039. PMID 11073227. S2CID 11677694.
Winter E, Ponting CP (2002). "TRAM, LAG1 and CLN8: members of a novel family of lipid-sensing domains?". Trends Biochem. Sci. 27 (8): 381–3. doi:10.1016/S0968-0004(02)02154-0. PMID 12151215.
Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A, et al. (1996). "Genetic and physical mapping of the progressive epilepsy with mental retardation (EPMR) locus on chromosome 8p". Genome Res. 6 (5): 351–60. doi:10.1101/gr.6.5.351. PMC 6145179. PMID 8743986.
Lonka L, Kyttälä A, Ranta S, et al. (2000). "The neuronal ceroid lipofuscinosis CLN8 membrane protein is a resident of the endoplasmic reticulum". Hum. Mol. Genet. 9 (11): 1691–7. doi:10.1093/hmg/9.11.1691. PMID 10861296.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Verhoeven K, De Jonghe P, Van de Putte T, et al. (2003). "Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10". Am. J. Hum. Genet. 73 (4): 926–32. doi:10.1086/378159. PMC 1180612. PMID 14508709.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Ranta S, Topcu M, Tegelberg S, et al. (2004). "Variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis in a subset of Turkish patients is allelic to Northern epilepsy". Hum. Mutat. 23 (4): 300–5. doi:10.1002/humu.20018. PMID 15024724. S2CID 34924032.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M, et al. (2005). "Mass spectrometric analysis reveals changes in phospholipid, neutral sphingolipid and sulfatide molecular species in progressive epilepsy with mental retardation, EPMR, brain: a case study". J. Neurochem. 95 (3): 609–17. doi:10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x. PMID 16086686. S2CID 23379785.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278220 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 - Ensembl, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026317 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10508524-5] Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE (Oct 1999). "The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8". Nat Genet. 23 (2): 233–6. doi:10.1038/13868. PMID 10508524. S2CID 23920094.

[entrez-6] "Entrez Gene: CLN8 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation)".

[di_Ronza,_A._2018-7] Ronza A, Bajaj L, Sharma J, Sanagasetti D, Lotfi P, Adamski CJ, Collette J, Palmieri M, Amawi A, Popp L, Chang KT, Meschini MC, Leung HE, Segatori L, Simonati A, Sifers RN, Santorelli FM, Sardiello M (2018). "CLN8 is an endoplasmic reticulum cargo receptor that regulates lysosome biogenesis". Nature Cell Biology. 20 (12): 1370–1377. doi:10.1038/s41556-018-0228-7. PMC 6277210. PMID 30397314.

[pmid32597833-8] Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). "A CLN6-CLN8 complex recruits lysosomal enzymes at the ER for Golgi transfer". J Clin Invest. 130 (8): 4118–4132. doi:10.1172/JCI130955. PMC 7410054. PMID 32597833.

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