콜라겐, V형, 알파2

COL5A2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1A9A
식별자
에일리어스	COL5A2, EDSC, 콜라겐 타입 V 알파2, 콜라겐 타입 V 알파2 체인, EDSCL2
외부 ID	OMIM: 120190 MGI: 88458 HomoloGene: 20119 GeneCard: COL5A2
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	189,136,312 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	45,542,442 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	치주 섬유; ; 자궁내막간질세포; ; 경골; ; 내장 흉막; ; 두정 흉막; ; 활액관절; ; 평활근 조직; ; 활막; ; 담낭; ; 복정맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; 세포외기질구조성분; SMAD 바인딩; 분자 기능; 인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 소포체내강; 콜라겐 삼량체; 콜라겐 V형 트리머; GO:0005578 세포외 매트릭스; 세포외 공간; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	눈의 형태 형성; 골격계 발달; 콜라겐 이화 과정; 골화; 세포외 매트릭스 구성; 아미노산 자극에 대한 세포 반응; 내배엽세포분화음성조절; 피부 발달; 콜라겐 섬유 조직; 노토코드 발달;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1290
	12832
	ENSG00000204262
	ENSMUSG000026042
	P05997
	Q3U962
	NM_000393
	NM_007737; NM_172972
	NP_000384
	NP_031763
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜라겐 알파-2(V) 사슬은 COL5A2 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 저함유 섬유질 콜라겐의 알파 사슬을 암호화한다.섬유질 콜라겐 분자는 하나 이상의 알파 체인으로 구성될 수 있는 삼량체입니다.V형 콜라겐은 I형 콜라겐을 포함한 조직에서 발견되며 I형 콜라겐과 V형 콜라겐으로 구성된 이형 섬유의 조립을 조절하는 것으로 보인다.이 유전자 생성물은 XI형 콜라겐과 밀접한 관련이 있으며 V형과 XI형의 콜라겐 사슬이 조직 특이 사슬 조합으로 단일 콜라겐 유형을 구성할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 고전적인 유형인 엘러스-단로스 증후군과 연관되어 있으며, 이전에는 I형과 ^[6]II형으로 알려져 있었다.

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레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

엘러스-단로스 증후군, 클래식 타입.내용:엘러스-단로스 증후군 I형, 엘러스-단로스 증후군 II형

인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000204262 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000026042 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1572660-5] Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Cheng W, Jani-Sait S, Shows TB (May 1992). "Human collagen gene COL5A1 maps to the q34.2----q34.3 region of chromosome 9, near the locus for nail-patella syndrome". Genomics. 12 (4): 836–7. doi:10.1016/0888-7543(92)90320-R. PMID 1572660.

[entrez-6] "Entrez Gene: COL5A2 collagen, type V, alpha 2".

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