2번 염색체

Chromosome 2
2번 염색체
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2 cropped.png
인간 염색체 2쌍은 G 밴딩 후.하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 2.png
2번 염색체 쌍
인간 남성 핵그램에서요
특징들
길이(bp)242,440,529 bp
(GRCh38)[1]
No. 유전자의1,194(CCDS)[2]
유형오토썸
동원체 위치서브메트릭[3]
(93.9 Mbp[4])
완전한 유전자 리스트
CCDS유전자 리스트
HGNC유전자 리스트
유니프로트유전자 리스트
엔씨비유전자 리스트
외부 지도 뷰어
앙상블2번 염색체
엔트레즈2번 염색체
엔씨비2번 염색체
UCSC2번 염색체
완전한 DNA 배열
참조NC_000002(FASTA)
GenBankCM000664(FASTA)
조상 염색체의 융합은 텔로미어의 독특한 잔존물과 잔존 중심체를 남겼다.

2번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다.사람들은 보통 이 염색체를 두 개 복제한다.2번 염색체는 2억4천2백만 개 이상의[5] 염기쌍에 걸쳐 있고 인간 세포 내 총 DNA의 거의 8%를 차지하는 두 번째로 큰 인간 염색체이다.

2번 염색체는 HOXD 호메오박스 유전자 [6]클러스터를 포함한다.

염색체

상세 정보:침팬지 게놈 프로젝트

인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있는 반면, 다른 모든 현존하는 인간들은 24쌍의 [7]염색체를 가지고 있다.네안데르탈인과 데니소반은 23쌍을 [7]가지고 있었다고 여겨진다.

인간 2번 염색체는 두 조상 [8][9][10]염색체의 종단간 융합의 결과이다.이에 대한 근거는 다음과 같습니다.

  • 2번 염색체와 2개의 유인원 염색체의 대응.인간의 가장 가까운 친척인 침팬지는 인간의 2번 염색체와 거의 동일한 DNA 서열을 가지고 있지만, 그들은 두 개의 분리된 염색체에서 발견됩니다.더 멀리 있는 고릴라와 [11][12]오랑우탄에게도 마찬가지다.
  • 흔적적 동원체의 존재.보통 염색체는 하나의 동원체만을 가지고 있지만, 2번 염색체에서는 q21.3–q22.1 [13]영역에 두 번째 동원체의 잔재가 있다.
  • 흔적 텔로미어의 존재.이것들은 보통 염색체의 끝에서만 발견되지만, 2번 염색체에서는 염색체의 [14]양쪽 끝에서 멀리 떨어진 q13 밴드에 추가적인 텔로미어 배열이 있다.

우리는 우주체 c8.1과 c29B에서 복제된 궤적은 고대 텔로미어-텔로미어 융합의 유물로 두 개의 조상 유인원 염색체가 융합되어 인간 염색체 2가 탄생한 지점을 나타낸다.

--

유전자

유전자수

다음은 인간 2번 염색체의 유전자 수 추정치입니다.연구자들이 게놈 주석을 달기 위해 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 그들의 예측은 다양하다.다양한 프로젝트 중 CCDS(협업적 합의 코딩 시퀀스 프로젝트)는 매우 보수적인 전략을 취합니다.따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간의 단백질을 코드하는 [15]유전자 수의 하한선을 나타냅니다.

추정자 단백질 코드화 유전자 비부호화 RNA 유전자 유사 유전자 원천 발매일
CCDS 1,194 — — [2] 2016-09-08
HGNC 1,196 450 931 [16] 2017-05-12
앙상블 1,292 1,598 1,029 [17] 2017-03-29
유니프로트 1,274 — — [18] 2018-02-28
엔씨비 1,281 1,446 1,207 [19][20][21] 2017-05-19

유전자 목록

참고 항목: 카테고리:인간 염색체 2의 유전자

다음은 인간 염색체 2번 유전자의 일부 목록입니다.전체 목록은 오른쪽 정보 상자에 있는 링크를 참조하십시오.

p-arm

인간 염색체 2의 p-arm(짧은 팔)에 위치한 유전자의 부분 목록:

  • ACTR2: Actin 관련 단백질 2를 코드화한다.
  • ADI1: 1,2-디히드록시-3-케토-5-메틸티오펜텐디옥시게나아제 코드화
  • AFF3: 단백질 AF4/FMR2 패밀리멤버 3의 부호화
  • AFPH: Aftiphilin 단백질 코드화
  • ALMS1: 알스트롬 증후군 1
  • ABCG5 및 ABCG8: ATP결합 카세트, 서브패밀리 A, 멤버 5 및 8
  • ASXL2: 2, 전사 조절기와 같은 추가 섹스 빗
  • ATRAID: 단백질 아포토시스 관련 단백질 3을 코드화한다.
  • BCYRN1: BC200 lncRNA
  • C2orf16: 알 수 없는 단백질 C2orf16
  • CAPG: 활성 단백질 캡
  • CCDC104: 104를 포함하는 코일 코일 도메인
  • CCDC142: 142를 포함한 코일 도메인
  • CCDC142: 142를 포함하는 코일 코일 도메인
  • CTLA4: 세포독성 T림프구 항원 4
  • 세포골격조절RNA
  • DHX57: DExH 박스 헬리케이스57
  • DPYSL5: 5와 같은 디히드로피리미다아제
  • ERLEC1: 소포체 렉틴 1
  • EVA1A: 부호화 단백질 Eva-1 호몰로지 A (C. elegans)
  • FAM49A: 시퀀스 유사성이 있는 패밀리49 멤버A
  • FAM98A: 배열 유사성 98 멤버A 패밀리
  • FAM136A: 시퀀스 유사성 136 멤버A 패밀리
  • FBXO11: F박스단백질11
  • 단백질 GEN1, 홀리데이 접합 5' 플랩 핵산가수분해효소를 코드하는 GEN1
  • GCKR: 글루코키나아제조절제
  • GFPT1: 글루타민-과당-6-인산트랜스아미나아제1
  • GKN1: 가스트로킨 1
  • GPATCH11: 단백질을 함유한 G패치 도메인 11
  • GTF2A1L: 일반 전사인자 IIA 서브유닛1과 같은
  • 하다: 히드록시아실-코엔자임A탈수소효소/3-케토아실-코엔자임A티오라아제/에노일-코엔자임A 가수분해효소(삼관능단백질), 알파 서브유닛
  • HADHB: 히드록시아실-코엔자임A탈수소효소/3-케토아실-코엔자임A티오라아제/에노일-코엔자임A 가수분해효소(삼관능단백질), 베타 서브유닛
  • HSPC159: 갈렉틴 관련 단백질
  • ID2-AS1: 단백질 Id2 안티센스 rna 1(머리부터 머리까지)을 코드화
  • LEPQTL1: 렙틴, 혈청 수준
  • 메모 1: 셀 이동성의 중개자 1
  • MPHOSP10:M상인산단백질10
  • MSH2: mutS homolog 2, 대장암, 비용종증 타입 1(대장균)
  • MSH6: mutS homolog 6 (대장균)
  • MTHFD2: 2관능성 메틸렌테트라히드로폴산탈수소효소/시클로히드로라아제, 미토콘드리아
  • MTF2: 미토콘드리아 번역개시인자2
  • NDUFAF7: 단백질 아르기닌메틸전달효소 NDUFAF7, 미토콘드리아
  • NRBP1: 핵수용체결합단백질 1
  • ODC1: 오르니틴탈탄산화효소
  • OTOF: otoperlin
  • PAIP2B: 폴리결합단백질 상호작용단백질 2b
  • 단백질 파킨슨병 3을 코드하는 PARK3(자염색체 우성, 루이체)
  • PCBP1-AS1: 단백질 PCBP1 안티센스 RNA1을 코드화한다.
  • PCYOX1: 프레닐시스테인산화효소1
  • PELI1:유비퀴틴리가수분해효소
  • PLGLB2: 플라스미노겐 관련 단백질 B
  • POLR1A: DNA 유도 RNA 중합효소 I 서브유닛 RPA1
  • PREPL: 프롤릴엔도펩티드가수분해효소유사
  • PXDN: Peroxidasin 호몰로그
  • QPCT: 글루타미닐펩티드시클로전달효소
  • RETSAT: 올트랜스-레티놀13,14-환원효소
  • SH3YL1: SH3 및 SYLF 도메인 포함 1
  • SLC35F6: 단백질 Transmembrane 단백질 SLC35F6 코드화
  • TGOLN2 : Trans-Golgi 네트워크 일체막 단백질 2
  • THADA: 갑상선종 관련 단백질 코드화
  • TIA1 : TIA1 세포독성 과립관련 RNA결합단백질
  • TMEM150 : 막투과단백질 150a
  • TP53I3: 추정 퀴논옥소레두캣세
  • TPO: 갑상선 과산화효소
  • TTC7A: 가족성 다장폐쇄증
  • WBP1: WW 도메인 결합 단백질 1
  • WDCP: 단백질을 함유한 WD 반복 및 코일 코일

q-arm

인간 염색체 2의 q-arm(장팔)에 위치한 유전자의 부분 목록:

  • ABCA12: ATP결합 카세트, 서브패밀리 A(ABC1) 멤버 12
  • ACTR1B: 단백질 베타센트릭틴 코드화
  • AGXT: 알라닌글리옥실산아미노전달효소(옥살루스I, 과산화알루뇨I, 글리콜리산뇨, 세린피루브산아미노전달효소)
  • ALS2: 근위축성 측삭경화증 2(청소년)
  • ALS2CR8: 단백질 근위축성 측삭경화증 2염색체 영역 후보 유전자 8단백질 칼슘반응인자(CaRF)로 알려져 있다.
  • ARMC9: 단백질 LisH 도메인 함유 단백질 ARMC9를 코드한다.
  • B3GNT7: 단백질 UDP-GlcNAc: 베타갈 베타-1, 3-N-아세틸글루코사미닐전달효소7
  • BCS1L : Gracile (핀란드 유산병)관련 유전자
  • BMPR2: 골형태생성단백질수용체, 타입II(세린/트레오닌인산화효소)
  • C2orf54:2번 염색체 개방 판독범위 54
  • CCDC138: 코일 코일 도메인 함유 단백질 138
  • CCDC74A: 74a를 포함한 코일 도메인
  • CCDC88A: 코일 코일 도메인 함유 단백질 88A
  • CCDC93: 코일 코일 도메인 함유 단백질 93
  • CDCA7: 세포분열주기 관련 단백질 1
  • CHPF: 콘드로이틴 황산합성효소 2
  • COL3A1: 콜라겐, III형, 알파1(엘러스-단로스 증후군 IV형, 상염색체 우성)
  • COL4A3: 콜라겐, IV형, 알파3(양분 항원)
  • COL4A4: 콜라겐, 타입 IV, 알파4
  • COL5A2: 콜라겐, V형, 알파2
  • DES: 데스민 단백질
  • DIS3L2: DIS3 유사분열 제어 호몰로지 2
  • ECEL1: 엔도셀린 변환효소 1과 같은 것
  • EPC2: 폴리콤 호몰로지2의 인핸서
  • EPB41L5: 단백질 적혈구막 단백질 밴드 4.1을 5와 같이 코드화
  • ERICH2: 단백질 글루탐산염 농후 단백질 2
  • FASTKD1: FAST인산화효소 도메인함유단백질1
  • IMP4: U3 소핵 리보핵단백질
  • INPP1: 이노시톨폴리인산1-인산가수분해효소
  • INPP4A: 이노시톨폴리인산-4-포스파타아제A형
  • ITM2C: 일체막단백질 2C
  • KANSL3: KAT8 규제 NSL 복합 서브유닛 3
  • KIAA1211L: 특징 없는 단백질 KIAA1211- 라이크
  • LANCL1: LANC는 1과 같다
  • LINC00607: RNA 607을 코드하는 긴 유전자간 비단백질 코드
  • LOC100287387: LOC100287387
  • MALL: MAL양단백질
  • MGAT5: 만노실(α-1,6--글리코단백질β-1,6-N-아세틸-글루코사미닐전달효소)
  • MIR561: 단백질 MicroRNA 561 부호화
  • NABP1 : 핵산결합단백질 1
  • NELL3: 단백질 Neuralized E3 유비퀴틴 단백질 연결효소 3
  • NCL: 뉴클레오린
  • NR4A2: 핵수용체 서브 패밀리 4, 그룹 A, 멤버 2
  • OLA1: Obg 유사 ATPase 1
  • PARD3B 부호화 단백질 분할 결함 3 호몰로그 B
  • PAX3: 쌍상자 유전자 3(바르덴부르크 증후군 1)
  • PAX8:쌍상자유전자8
  • PID1: 1을 포함한 포스포티로신 상호작용 도메인
  • POLR1B: DNA 유도 RNA 중합효소 I 서브유닛 RPA2
  • PRR21: 프롤린이 풍부한 단백질 21
  • PRSS56: 추정세린단백질가수분해효소56
  • RBM44:Rna결합모티브단백질44
  • RFX8: Rfx 패밀리멤버 8, rfx DNA 바인딩 도메인이 없음
  • RIF1: 레플리케이션 타이밍 규제 팩터 1
  • RNU4ATAC: RNA, U4atac 소형핵(U12의존성 스플라이싱)
  • RPL37A: 단백질 60S 리보솜 단백질 L37a 코드화
  • SATB2: 호메오박스 2
  • SCARNA5: 소형 카잘체 특이 RNA 5
  • SDPR: 혈청 결핍 반응 단백질
  • SGOL2: 슈고신 라이크 2
  • SH3BP4: SH3 도메인 결합 단백질 4
  • SLC9A4: 용질 캐리어 패밀리9 멤버 A4
  • SLC40A1: 용질 캐리어 패밀리 40(철 규제 트랜스포터), 부재 1
  • SMPD4: 스핑고미에린포스포디에스테라아제4
  • SP140: 단백질 SP140 핵체 단백질 코드화
  • SPATS2L: 정자형성과 관련된 세린이 풍부한 2종 단백질
  • SSB: 쇼그렌 증후군 항원 B
  • SSFA2: 정자특이항원2
  • TBR1: T박스, 브레인, 1
  • THAP4: THAP 도메인 함유 단백질 4
  • TMBM1 : 막간 BAX 억제제 모티브 함유 단백질 1
  • TNRC15: GYF 도메인 함유 단백질 2가 풍부한 PERQ 아미노산
  • 단백질을 코드하는 TSGA10 Testis 특이 10
  • TTN: 타이틴
  • TUBA4B : Tubulin α4b 단백질 코드화
  • UBXD2: UBX 도메인 함유 단백질 4
  • UXS1: UDP-글루쿠론산탈탄산화효소1
  • XIRP2: 신액틴결합 반복함유단백질2
  • ZNF142: 아연핑거단백질 142

관련 장애 및 특성

다음 질병과 특성은 2번 염색체에 위치한 유전자와 관련이 있습니다.

세포유전대

인간 2번 염색체의 G-밴드 표상문자
분해능 850 bph의 인간 염색체 2의 G-밴드 표상문자.이 다이어그램의 밴드 길이는 베이스 페어 길이에 비례합니다.이러한 유형의 표의문자는 일반적으로 게놈 브라우저(Ensubbl, UCSC Genome Browser)에서 사용됩니다.
인간 염색체 2의 G-밴드 패턴은 세 가지 다른 분해능(400,[26] 550[27], 850[4])으로 표시된다.이 다이어그램의 밴드 길이는 ISCN(2013)[28]의 IDEogram을 참조해 주세요.이러한 유형의 표의문자는 유사분열 [29]과정 동안 서로 다른 순간에 현미경으로 관찰된 실제 상대 밴드 길이를 나타냅니다.
분해능 850 bphs의[4] 인간 염색체 2의 G-밴드
크르. 팔[30] 밴드[31] ISCN
개시하다[32] 		ISCN
멈추다[32] 		베이스 페어
개시하다		 베이스 페어
이제 그만		 얼룩[33] 밀도
2 p 25.3 0 388 1개 4,400,000 불량품
2 p 25.2 388 566 4,400,001 6,900,000 gpos 50
2 p 25.1 566 954 6,900,001 1,200,000 불량품
2 p 24.3 954 1193 12,000,001 1,650,000 gpos 75
2 p 24.2 1193 1312 16,500,001 1,900,000 불량품
2 p 24.1 1312 1565 1,900,001 23,800,000 gpos 75
2 p 23.3 1565 1789 23,800,001 27,700,000 불량품
2 p 23.2 1789 1908 27,700,001 29,800,000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 29,800,001 31,800,000 불량품
2 p 22.3 2027 2296 31,800,001 36,300,000 gpos 75
2 p 22.2 2296 2415 36,300,001 3,830,000 불량품
2 p 22.1 2415 2609 38,300,001 41,500,000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 41,500,001 47,500,000 불량품
2 p 16.3 2966 3220 47,500,001 5,260,000 gpos 100
2 p 16.2 3220 3294 52,600,001 54,700,000 불량품
2 p 16.1 3294 3548 54,700,001 6100,000 gpos 100
2 p 15 3548 3757 61,000,001 63,900,000 불량품
2 p 14 3757 3935 63,900,001 68,400,000 gpos 50
2 p 13.3 3935 4114 68,400,001 71,300,000 불량품
2 p 13.2 4114 4248 71,300,001 73,300,000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 73,300,001 74,800,000 불량품
2 p 12 4353 4860 74,800,001 83,100,000 gpos 100
2 p 11.2 4860 5307 83,100,001 91,800,000 불량품
2 p 11.1 5307 5545 91,800,001 93,900,000 acen
2 q 11.1 5545 5724 93,900,001 96,000,000 acen
2 q 11.2 5724 6022 96,000,001 102,100,000 불량품
2 q 12.1 6022 6261 102,100,001 105,300,000 gpos 50
2 q 12.2 6261 6395 105,300,001 106,700,000 불량품
2 q 12.3 6395 6559 106,700,001 108,700,000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 108,700,001 1,12,200,000 불량품
2 q 14.1 6812 7036 112,200,001 118,100,000 gpos 50
2 q 14.2 7036 7334 118,100,001 121,600,000 불량품
2 q 14.3 7334 7602 121,600,001 129,100,000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 129,100,001 131,700,000 불량품
2 q 21.2 7826 8050 131,700,001 134,300,000 gpos 25
2 q 21.3 8050 8169 134,300,001 136,100,000 불량품
2 q 22.1 8169 8437 136,100,001 141,500,000 gpos 100
2 q 22.2 8437 8497 141,500,001 143,400,000 불량품
2 q 22.3 8497 8646 143,400,001 147,900,000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 147,900,001 149,000,000 불량품
2 q 23.2 8735 8795 149,000,001 149,600,000 gpos 25
2 q 23.3 8795 9078 149,600,001 154,000,000 불량품
2 q 24.1 9078 9361 154,000,001 158,900,000 gpos 75
2 q 24.2 9361 9585 158,900,001 162,900,000 불량품
2 q 24.3 9585 9928 162,900,001 168,900,000 gpos 75
2 q 31.1 9928 10435 168,900,001 177,100,000 불량품
2 q 31.2 10435 10599 177,100,001 179,700,000 gpos 50
2 q 31.3 10599 10733 179,700,001 182,100,000 불량품
2 q 32.1 10733 11091 182,100,001 188,500,000 gpos 75
2 q 32.2 11091 11225 188,500,001 191,100,000 불량품
2 q 32.3 11225 11538 191,100,001 196,600,000 gpos 75
2 q 33.1 11538 11925 196,600,001 202,500,000 불량품
2 q 33.2 11925 12060 202,500,001 204,100,000 gpos 50
2 q 33.3 12060 12283 204,100,001 208,200,000 불량품
2 q 34 12283 12641 208,200,001 214,500,000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 214,500,001 220,700,000 불량품
2 q 36.1 13014 13237 220,700,001 224,300,000 gpos 75
2 q 36.2 13237 13297 224,300,001 225,200,000 불량품
2 q 36.3 13297 13595 225,200,001 230,100,000 gpos 100
2 q 37.1 13595 13893 230,100,001 234,700,000 불량품
2 q 37.2 13893 13998 234,700,001 236,400,000 gpos 50
2 q 37.3 13998 14400 236,400,001 242,137,529 불량품

레퍼런스

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외부 링크

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  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 6 May 2017.