우주암 데이터베이스

COSMIC cancer database
우주
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내용
묘사암의 체세포 돌연변이 목록
연락
연구소웰컴 트러스트 생어 연구소
발매일2004년 2월 4일
접근
웹 사이트http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic

COSMIC은 인간 [1]암에서 발견되는 신체적으로 획득된 돌연변이의 온라인 데이터베이스이다.체세포 돌연변이는 아이들에게 유전되지 않은 비독세포에서 발생하는 돌연변이다.Catalogue Of Cheric Mutones In Cancer의 약자인 Cosmic은 과학 문헌의 논문과 생어 [2][3][4]연구소의 암 게놈 프로젝트의 대규모 실험 스크린의 데이터를 큐레이션합니다.이 데이터베이스는 학술 연구자들이 자유롭게 이용할 수 있고 다른 [5]연구자들에게 상업적으로 허가된다.

작성 및 이력

COSMIC(암 체세포 돌연변이 카탈로그) 데이터베이스는 암의 체세포 돌연변이에 대한 정보를 수집하고 표시하도록 설계되었다.2004년에 HRAS, KRAS2, NRAS,[6] BRAF의 4가지 유전자 데이터를 사용하여 출시되었습니다.이 4개의 유전자를 육체적으로 암에 돌연변이가 된 것으로 알려져 있다.창당 이후 데이터베이스가 급속히 팽창하게 가지고 있다.2005년까지 COSMIC, 20,981 돌연변이를 설명하는 529개의 유전자 115,327 종양에서 검사를 담고 있었다.[7]2009년 8월까지 150만 실험에서, 거의 37만 종양에 90,000명 이상의 돌연변이를 설명하는 13,423 유전자 등을 망라한 정보가 들어 있다.[8]COSMIC 버전 48,2010년 7월에 발매된 p53의 국제 암연 구기구와 협력하여 돌연변이 데이터를 포함하고 있다.[9]게다가 가장 최근 인간 참조 게놈이 건축의 업데이트된 유전자 좌표를 제공했다.이 석방에 2.76 만명의 실험으로 위로 절반의 백만 종양에 관한 데이터가 포함된다.[9]돌연변이의 수는 이 자료에서 문서화 141,212의 합계이다.[9]

이 웹사이트는 복잡한 표현형별 돌연변이 데이터를 그래픽 방식으로 제시하는 데 초점을 맞추고 있다.데이터는 PubMed의 문헌 검색뿐만 아니라 초기 암 유전자 센서스에서 선택된 유전자로부터 가져온다.

과정

특징별 탐색 또는 검색 상자를 사용하여 유전자 또는 암 조직 유형(피노타입)을 선택하여 데이터에 액세스할 수 있습니다.결과는 변환 카운트와 빈도를 포함한 요약 정보를 보여줍니다.유전자 요약 페이지는 돌연변이 스펙트럼 맵과 외부 리소스를 제공하고 표현형(조직) 요약 페이지는 돌연변이 유전자의 목록을 제공합니다.

예

COSMIC 데이터베이스에 [8]의해 생성된 CDKN2A 유전자의 돌연변이 범위를 나타내는 히스토그램.

이 그림은 CDKN2A 유전자가 불활성화되면 암으로 이어지는 종양 억제제이다.

내용물

COSMIC 데이터베이스에는 암 발병과 관련된 수천 개의 체세포 돌연변이가 포함되어 있습니다.데이터베이스는 두 가지 주요 소스로부터 정보를 수집합니다.첫째, 알려진 암 유전자의 돌연변이는 문헌에서 수집된다.수동 큐레이션을 거치는 유전자의 목록은 암 유전자 [10][11]조사에서의 존재로 확인된다.둘째, 데이터베이스에 포함하기 위한 데이터는 암 게놈 [8]프로젝트에 의해 수행된 암 샘플의 전체 게놈 순서 재지정 연구로부터 수집된다.예를 들어, 캠벨과 동료들은 폐암에 걸린 두 사람의 샘플을 검사하기 위해 차세대 염기서열처리를 사용했고, 이는 103개의 체세포 DNA [12]재배열로 이어졌다.COSMIC은 또한 COSMIC, Wellcome Sanger Institute와 샌디에이고 캘리포니아 대학 간의 협력을 나타내는 COSMIC Signatures 그룹을 통해 인간 암의 돌연변이 서명을 분류합니다.COSMIC 서명 데이터베이스는 피부암의 [13]자외선 매개 돌연변이 유발 빈도와 같은 인간 암의 특정 돌연변이 징후 유병률을 분류하기 위해 활용되었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Forbes, Simon A; Bindal Nidhi; Bamford Sally; Cole Charlotte; Kok Chai Yin; Beare David; Jia Mingming; Shepherd Rebecca; Leung Kenric; Menzies Andrew; Teague Jon W; Campbell Peter J; Stratton Michael R; Futreal P Andrew (January 2011). "COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer". Nucleic Acids Res. 39 (Database issue): D945–50. doi:10.1093/nar/gkq929. PMC 3013785. PMID 20952405.
  2. ^ "The COSMIC homepage". Retrieved 11 June 2012.
  3. ^ Forbes SA, Bhamra G, Bamford S, Dawson E, Kok C, Clements J, Menzies A, Teague JW, Futreal PA, Stratton MR (2008). The Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC). Curr Protoc Hum Genet. Vol. Chapter 10. pp. Unit 10.11. doi:10.1002/0471142905.hg1011s57. ISBN 978-0471142904. PMC 2705836. PMID 18428421.
  4. ^ Forbes S, Clements J, Dawson E, Bamford S, Webb T, Dogan A, Flanagan A, Teague J, Wooster R, Futreal PA, Stratton MR (2006). "COSMIC 2005". Br J Cancer. 94 (2): 318–22. doi:10.1038/sj.bjc.6602928. PMC 2361125. PMID 16421597.
  5. ^ "The COSMIC licensing page". Retrieved 6 September 2017.
  6. ^ Bamford S, Dawson E, Forbes S, et al. (July 2004). "The COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer) database and website". Br. J. Cancer. 91 (2): 355–8. doi:10.1038/sj.bjc.6601894. PMC 2409828. PMID 15188009.
  7. ^ Hu, Hai; et al. (2008). Biomedical informatics in translational research. Artech House. ISBN 978-1-59693-038-4.
  8. ^ a b c Forbes SA, Tang G, Bindal N, et al. (January 2010). "COSMIC (the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer): a resource to investigate acquired mutations in human cancer". Nucleic Acids Res. 38 (Database issue): D652–7. doi:10.1093/nar/gkp995. PMC 2808858. PMID 19906727.
  9. ^ a b c "COSMIC v48 Release". Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Wellcome Trust Sanger Institute. 27 July 2010. Retrieved 1 September 2010.
  10. ^ "Cancer Gene Census". Retrieved 31 August 2010.
  11. ^ Futreal PA, Coin L, Marshall M, et al. (March 2004). "A census of human cancer genes". Nat. Rev. Cancer. 4 (3): 177–83. doi:10.1038/nrc1299. PMC 2665285. PMID 14993899.
  12. ^ Campbell PJ, Stephens PJ, Pleasance ED, et al. (June 2008). "Identification of somatically acquired rearrangements in cancer using genome-wide massively parallel paired-end sequencing". Nat. Genet. 40 (6): 722–9. doi:10.1038/ng.128. PMC 2705838. PMID 18438408.
  13. ^ Mata, Douglas A.; Williams, Erik A.; Sokol, Ethan; Oxnard, Geoffrey R.; Fleischmann, Zoe; Tse, Julie Y.; Decker, Brennan (23 March 2022). "Prevalence of UV Mutational Signatures Among Cutaneous Primary Tumors". JAMA Network Open. 5 (3): e223833. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.3833. PMID 35319765.

외부 링크