CPVL

CPVL
식별자
에일리어스	CPVL, HVLP, 카르복시펩티다아제, 비텔로겐 유사, 카르복시펩티다아제 비텔로겐 유사
외부 ID	OMIM: 609780 MGI: 1918537 HomoloGene: 80235 GeneCard: CPVL
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	29,194,451 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	53,955,656 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 비장; ; 신장수질; ; 갑상선 좌엽; ; 갑상선 우엽; ; 좌심실; ; 피; ; 담낭; ; 부록; ; 림프절;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	카르복시펩티드가수분해효소활성; 펩티드가수분해효소활성; 가수분해효소활성; 세린형 카르복시펩티드가수분해효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포외 엑소좀;
생물학적 과정	세포단백질 이화 과정에 관여하는 단백질 분해; 단백질 분해;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	54504
	71287
	ENSG00000106066
	ENSMUSG000052955
	Q9H3G5
	Q9D3S9
	NM_019029; NM_031311; NM_001348052; NM_001348054
	NM_001289713; NM_001289714; NM_027749
NP_061902; NP_112601; NP_001334981; NP_001334983; NP_001358184;
	NP_001358185; NP_001358186; NP_001358187; NP_001358189; NP_001358190; NP_001358191; NP_001358192; NP_001358193; NP_001358194; NP_001358195; NP_001358196; NP_001358197
	NP_001276642; NP_001276643; NP_082025
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

세린 카르복시펩티드가수분해효소 CPVL은 CPVL ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에서 암호화되는 효소이다."CPVL" 유전자는 주로 단구 및 ^[5]대식세포에서 발현되며, 소포체 및 내염색체/리소좀 구획에 위치한다.CPVL 분포는 효소가 항원 처리 및 분비 경로에 ^[7]관여할 수 있음을 시사한다.이러한 대식세포가 풍부한 조직 외에도 심장과 신장은 높은 수준의 CPVL mRNA를 발현한다.이 효소는 카르복시펩티드가수분해효소인 CASTA 및 SCPEP1과 유사하지만,^[8] 현재까지 효소 활성에 대한 직접적인 확인은 얻어지지 않았다.그러나 이 단백질의 정확한 기능은 밝혀지지 않았다.

구조.

진

"CPVL" 유전자는 14개의 엑손으로 구성된 7p15.1번 염색체에 위치합니다.동일한 단백질을 코드하는 적어도 2개의 교대로 스플라이스된 전사가 ^[6]관찰되었다.

단백질

CPVL의 명칭은 진정한 세린 카르복시펩티드가수분해효소이다.1차 배열은 예상되는 세린 카르복시펩티다아제 활성 부위를 나타내지만, 효소 활성은 여전히 입증되어야 한다.CPVL의 1차 배열은 추정 신호 배열, 4개의 잠재적 N-연결 글리코실화 부위 및 4개의 미리스토일화 부위를 포함하지만, 트랜스막 도메인은 포함되어 있지 않으며, 이는 소기관 내 발광체일 수 있고/^[7]또는 분비 경로에 관여할 수 있음을 시사한다.

기능.

CPVL의 1차 배열은 세린카르복시펩티드가수분해효소의 모든 특징을 가지고 있지만 CPVL의 효소적 기능은 확인되지 않았다.CPVL은 그 국재성에 기초하여 MHCI 분자에 부하하기 위한 펩타이드의 생합성, 처리 및 수송 또는 MHC II 의존성 APC 기능에서 역할을 ^[7]하는 것으로 가정된다.심장과 신장에서 CPVL mRNA의 높은 수준의 발현은 CPVL이 심혈관 항상성 ^[5]조절과 같은 면역외 기능도 가질 수 있음을 의미한다.

임상적 의의

이 유전자의 결실은 윌름스 ^[9]종양과 관련이 있는 것으로 보고되었다.GWAS는 CPVL 유전자의 유전적 변이가 유럽계 미국인, 일본인 및 ^[10]^[11]^[12]중국인의 당뇨병성 신증에 걸리기 쉽다는 것을 보여준다.CPVL은 또한 염증의 심각도와 관련된 4가지 하향 조절 단백질 중 하나로 보고되며, 감염의 식별과 ^[13]결과의 예측을 위한 잠재적 바이오마커가 될 수 있다.

레퍼런스

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CPVL 게놈 위치 및 CPVL 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000106066 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052955: 앙상블, 2017년 5월

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[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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