DNA복구재조합단백질RAD54양

RAD54L
식별자
에일리어스	RAD54L, HR54, RAD54A, hHR54, hRAD54, RAD54라이크(S. cerevisiae), RAD54라이크(S. cerevisiae), RAD54라이크(S. cerevisiae), RAD54라이크(RAD54라이크)
외부 ID	OMIM : 603615 MGI : 894697 HomoloGene : 48227 GenCard : RAD54L
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	46,278,190 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	115,980,887 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 소뇌 반구; ; 위근; ; 자궁내막간질세포; ; 이차 난모세포; ; 직장; ; 부록; ; 흉선; ; 브로드만 9구역; ; 핵액컴벤스;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	ATP 의존성 DNA/DNA 아닐 활성; DNA결합; 뉴클레오티드 결합; GO:0001948 단백질 결합; 가수분해효소활성; ATP 결합; GO:0008026 헬리케이스 액티비티;
셀룰러 컴포넌트	핵소체; 핵; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	이온화 방사선에 대한 반응; DNA재조합; 이중 파단 수리; 상동 재조합에 의한 이중 파단 수리; 성인의 수명 측정; 염색체 구성; DNA 손상 자극에 대한 세포 반응; DNA복구; GO:0007126 감수 분열;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8438
	19366
	ENSG000085999
	ENSMUSG000028702
	Q92698
	P70270
	NM_001142548; NM_003579; NM_001370766
	NM_001122958; NM_001122959; NM_009015
	NP_001136020; NP_003570; NP_001357695
	NP_001116430; NP_001116431; NP_033041
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

DNA수복재조합단백질 RAD54-like는 RAD54L 유전자에 ^[5]^[6]의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 DEAD 유사 헬리케이스 슈퍼패밀리에 속하며, DNA의 상동 재조합 및 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질인 Saccharomyces cerevisiae Rad54와 유사성을 공유한다.이 단백질은 DNA 이중사슬 파손의 상동 재조합과 관련된 수복에 역할을 하는 것으로 나타났다.이중 가닥 DNA에 대한 이 단백질의 결합은 상동 DNA 쌍을 촉진하고 DNA ^[6]재조합을 자극하는 것으로 생각되는 DNA 위상 변화를 유도한다.

RAD54의 개요

RAD54는 많은 유기체의 상동 재조합과 DNA 수복에 필요한 핵심 단백질 중 하나이다.RAD54가 기능하지 않으면 종양 발생 가능성이 높아집니다.RAD54는 초기에 RAD51, RAD52, RAD55 및 RAD57 인자를 추가로 포함하는 진화적으로 보존된 RAD52 에피타시스 그룹의 멤버로 효모 사카로미세스 세레비시아에 기술되었다.이 그룹은 DNA 재조합 사건 및 복구 메커니즘, 특히 유사분열과 감수분열 중 이중 가닥 DNA 파괴와 관련된 것으로 여겨진다.최근 효모 RAD54의 인간 호몰로그가 발견되어 hRAD54로 명명되었다.

인간 RAD54(hRAD54)

인간 RAD54 또는 hRAD54는 1p32 염색체와 연결되어 있다.효모와 52% 동일한 747 아미노산으로 구성된 단백질을 암호화한다.이 두 단백질은 또한 많은 기능적 유사점을 공유한다.RAD54 암호화 제품은 ATPase의 Swi2/Snf2 서브패밀리의 멤버인 Swi2/Snf2 단백질 패밀리의 멤버입니다.이들 단백질 제품은 7가지 보존 헬리케이스 모티브에서 호몰로지를 가지고 있다.정제 hRAD54는 DNA의존성 ATP화효소 및 초코일화 활성을 특이적으로 나타내는 것으로 나타났다.hRAD54 전사물은 주로 고환과 흉선에서 발현되며, 낮은 수치는 소장, 대장, 유방, 전립선에서도 발견된다.hRAD54의 돌연변이는 메틸메탄술폰산염(MMS)뿐만 아니라 X선에 매우 민감합니다.이러한 돌연변이는 자발적 재조합 과정과 유도적 재조합 과정 모두에서 결함이 있을 가능성이 높다.

hRAD54의 작용

인간에서 RAD54와 RAD52 에피타시스 그룹의 또 다른 구성원인 RAD51 사이의 상호작용은 hRAD54 단백질의 N 말단 도메인에 의해 매개된다.이 N 말단부는 RAD51 단백질의 자유단 및 결합단 모두와 상호작용합니다.RAD54는 DNA의 길이를 따라 이동하며 복제 단백질 이동에 앞서 양성 슈퍼코일과 복합체를 따라가는 음성 슈퍼코일을 생성한다.RAD51과의 상호작용에 의해 RAD54가 이 슈퍼코일링 및 변형된 개방 활동을 수행할 수 있는 능력이 향상됩니다.이 단백질들은 또한 DNA 관절을 형성하기 위해 함께 작용하며, RAD54는 특별히 관절을 확장하고 형성된 D-루프를 안정화시킨다.RAD54의 대체 기능은 관절 형성 및 재조합 개시 후 RAD51 단백질을 제거하는 것일 수 있다.

hRAD54 불활성화 및 암 감수성

RAD51의 결함은 종양 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.일반적으로 RAD51은 BRCA1 및 BRCA2 단백질 생성물과 상호작용하여 종양 억제를 일으킨다.이것은 RAD54를 포함한 RAD52 에피타시스 그룹의 다른 구성원들도 상동관계 때문에 종양 발생과 억제에서 중요하다는 가정으로 이어진다.필요한 재조합 단백질로서의 RAD54의 관여는 연구된 유방암과 대장암에서 일부 림프종뿐만 아니라 RAD54의 돌연변이가 있다는 발견에서 뒷받침된다.

레퍼런스

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추가 정보

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028702 - 앙상블, 2017년 5월

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