유안 애슐리

Euan Ashley
유안 애슐리
모교
유명함유전체학, 정밀의학, 내 심장 수
시상식영국 왕립 의사 대학의 펠로우, 국가 혁신상, 미국 심장 협회 NIH 이사의 새로운 혁신가 상, AHA 유전체 및 정밀 의학 위원회 명예 훈장
과학경력
인스티튜트스
논문산화질소와 심장기능 (2002)
박사 지도교수바바라 카사데이
기타학술자문사휴 왓킨스
웹사이트ashleylab.stanford.edu

유안 앵거스 애슐리(Euan Angus Ashley)는 캘리포니아 스탠포드 대학교에 기반을 둔 스코틀랜드 의사, 과학자, 저자 및 설립자로 의학[1] 대학의 부학장이며 유전체학 및 정밀 보건의 로저 앤 조엘 버넬(Roger and Joelle Burnell) 회장을 맡고 있습니다.[2]그는 의학 유전체학 분야를 설립하는데 도움을 준 것으로 알려져 있습니다.

교육과 조기생애

애슐리는 서부 스코틀랜드에서 태어나고 자랐으며 글래스고에 있는 켈빈사이드 아카데미를 다녔습니다.10대 때, 그는 컴퓨터 프로그램을 만들고 유전학에 관한 인기있는 과학 책을 읽었습니다.그는 글래스고 대학교에서 생리학과 의학을 공부하여 1등으로 졸업했습니다.그는 옥스포드 학장에서[3] 레지던트 훈련을 마쳤고 옥스퍼드 대학교 (크리스 처치 칼리지)에서 박사학위를 받았습니다.캘리포니아 스탠포드 대학에서 그는 박사후 연구와 심장학 전문 교육을 마치고 2006년 교수진에 합류했습니다.그는 2020년 부학장으로 임명되었습니다.

조사.

게놈학

애슐리는 인간 게놈에 대한 연구로 가장 잘 알려져 있습니다.[4][5][6][7]2009년, 그는 인간 게놈에 대한 최초의 의학적 해석을 수행한 팀을 이끌었습니다.[4]The Lancet에 출판된 그 연구는 완전한 인간 게놈의 의학적 분석을 위한 일반적인 틀을 제시했고 이 틀을 그의 스탠포드 동료인 Stephen Quake의 게놈에 적용했습니다.퀘이크는 자신의 게놈을 배열하는 기술을 발명해 세계에서 다섯 번째로 배열된 개체가 되었습니다.획기적인 의학적 분석은 국제적으로 뉴스 미디어에 보도되었고 나중에 스미스소니언 박물관에 전시되었습니다.

2010년, Ashley의 팀은 심장 원인으로 추정되는 젊은 나이에 갑자기 사망한 환자로부터 부검 후 심장 조직의 동일한 헬리코오스 배열 기술로부터 데이터를 생성하는 첫 번째 전체 게놈 분자[8] 부검을 수행했습니다.

2011년, 그의 팀은 가족 기반 의료 유전체 분석을 위한 프레임워크를 개발했습니다.[9]West family는 그들의 게놈을 배열한 최초의 가족이며 Illumina의 개인 게놈 배열 프로젝트의 일환으로 배열된 10명의 개체 중 4명이었습니다.이 10명의 첫 번째 그룹에 속한 다른 사람들은 일루미나 CEO 제이 플랫리와 여배우 글렌 클로즈를 포함했습니다.Ashley의 팀이 개발한 컴퓨터 도구는 3중주와 4중주에서 남성의 진단을 위한 유전 도구, 가족 기반의 다유전 위험 점수, 전체 게놈 단계화, HLA 타이핑, 약리유전체학을 호출하는 자동화된 별알레를 포함했습니다.

그 후 몇 년 동안, Ashley의 팀은 임상 의학에서 진단을 위한 기본적인 도구로서 게놈 시퀀싱을 확립하는 것을 도왔습니다.2014년에 그들은 미국 의학 협회 저널에 1차 진료에서 게놈 시퀀싱에 대한 연구를 보고했으며 유방암 및 난소암 유전자 BRCA2의 병원성 변이를 조기에 발견하는 것을 입증했으며 심장메트릭 다유전 위험 점수 및 약리유전체학을 위한 도구를 제공했습니다.이 작업에서는 품질 적용 범위 측정법도 소개했습니다.Ashley는 NPR의 Morning Edition을 위해 인터뷰를 했습니다.

2017년 Ashley의 팀은 타겟팅된 생어 염기서열 분석과 단독된 전체 게놈 염기서열 분석이 밝혀지지 않은 카니 콤플렉스 환자에서 장독출 염기서열 분석을 사용한 첫 번째 의학 진단을 내렸습니다.Pacific Biosciences SMRT 시퀀싱 데이터 정렬, 변형 호출 및 필터링을 기반으로 한 임상 진단 파이프라인을 개발하면서 연구팀은 카니 콤플렉스를 담당하는 유전자인 PRKAR1A에서 이전에 인식되지 않았던 2 킬로 염기 삭제를 확인했습니다.

2018년, 진단되지 않은 질병 네트워크(UDN)[10][11]의 운영 위원회의 첫 공동 의장으로서 Ashley는 New England Journal of Medicine에 게재된 네트워크의 분석을 주도하여 전체 진단율을 35%로 보고하고 조기 적용에 따른 상당한 비용 절감을 추정했으며 31개의 새로운 의료 증후군을 정의했습니다.이것은 CBS This Morning, NPR's Morning Edition, 그리고 이번 주를 Good News라는 제목의 코너에서 특집으로 다루는 뉴욕 타임즈를 포함하여 널리 보도되었습니다.

2022년 Ashley와 그의 연구팀은 위독한 환자들을 위한 초고속 나노포어 유전체 염기서열 분석을 개발했습니다.[12]뉴잉글랜드 저널 오브 메디신 앤 네이처 바이오테크놀로지(New England Journal of Medicine and Nature Biotechnology)에 발표된 이 연구팀은 전체 유전체 염기서열 분석에서 나오는 유전자 진단이 7시간 18분 만에 가능하다는 것을 보여주었습니다.[13][14]이 성과는 "가장 빠른 DNA 염기 서열 분석 기술"로 새로운 기록을 세운 기네스 세계 기록뿐만 아니라 국립 표준 기술 연구소에 의해서도 인정받았습니다.[15]애슐리는 NBC 이브닝 뉴스에 출연해 연구 결과를 논의했습니다.

심혈관학

Ashley의 그룹은 Norman Shumway에 의해 심장이식이 처음 개발된 스탠포드의 같은 건물에서 수행된 심장사후 심장이식(DCD)의 개발의 기초가 되는 과학에도 기여했습니다.

수상 및 영예

Ashley는 미국 심장 협회(AHA)로부터 국가 혁신상을 받은 사람이고 National Institute of Health(NIH) 국장의 새로운 혁신자 상을 받은 사람입니다.2017년, 그는 개인 맞춤형 및 정밀 의료에 대한 기여로 오바마 백악관으로부터 인정받았습니다.2019년에는 미국 심장학회 유전체학 및 정밀의학 부문 명예훈장을 수상했습니다.2021년에는 스탠퍼드 대학교 유전체학 및 정밀 건강 분야의 로저 앤 조엘 버넬(Roger and Joelle Burnell) 석좌의 첫 번째 석좌자가 되었습니다.

과학출판물

Ashley는 400개 이상의 동료 평가 간행물을 공동 집필했습니다.[16]

책들

심장학 설명

2004년, 애슐리는 공동저자인 Josef Niebauer와 함께 심장학 교과서를[17] 출판했습니다. (Remedica, London)를 출판했습니다.출판사의 노트에 따르면 제목은 "...심혈관질환의 기본 생리학과 병태생리학적 메커니즘을 직설적이고 도표로 설명하고, 언제 의뢰가 적절한지에 대한 지침을 제공하며, 독특하게도 전문가가 할 가능성이 있는 것을 설명합니다.

게놈 오디세이

애슐리는 논픽션 제목인 게놈 오디세이를 발표했습니다. 2021년 2월 23일 맥밀런 출판사의 계열사인 청자북스와 함께하는 의학적 미스터리와 그것들을 해결하기 위한 놀라운 탐구.이 책은 애슐리의 의료 행위에서 온 환자와 가족들의 이야기를 담고 있으며, 몇몇 과학자들에게 스포트라이트를 비추며 그 질병들의 기초가 되는 과학을 통해 걸어가고 있습니다.뉴욕타임즈 베스트셀러 작가 에이브러햄 버기스는 게놈 오디세이가 "현대 과학의 고전에서 획기적인 이야기가 될 운명"이라고 말했습니다.퓰리처상을 수상한 작가 시다르타 무케르지(Siddartha Muhkerjee)는 "유전자 염기서열결정 기술의 선구자 중 한 명인 애슐리(Ashley) 박사는 권위와 우아함, 그리고 간결함을 가지고 글을 씁니다."라고 썼습니다.월스트리트 저널은 게놈 오디세이를 "유전체 데이터를 임상 실습에 도입하려는 노력에 대한 열정적이고 직접적인 설명"으로 묘사했습니다.

미디어

애슐리는 BBC 라디오, 일본과 인도 국영 TV, NBC 이브닝 뉴스 뿐만 아니라 미국의 National Public Radio에도 출연했습니다.그의 작품은 뉴욕 타임즈, 월스트리트 저널, 가디언, 타임즈 오브 런던, 이코노미스트, 데일리 텔레그래프, 테크놀로지 리뷰 등에 의해 인쇄되었습니다.그가 National Public[20] Radio와 New York Times에서 다룬 진단되지 않은 질병 네트워크에서의 연구.[21]

스타트업 기업

Ashley는 여러 회사의 공동 설립자입니다.

퍼스널리스

2012년 Ashley는 스탠포드 동료 Russ Altman, Atul Butte, Mike Snyder, 그리고 사업가 John West와 함께 유전체 규모의 진단 회사인 [22]Personalis를 공동 설립했습니다.West는 Sollexa의 전 CEO였으며 핵심 사업을 Illumina, Inc.에 매각했습니다.2021년 실적 발표에서 CEO 존 웨스트는 퍼스널리스가 미국의 다른 어떤 민간 기업보다 더 많은 게놈을 배열했다고 말했습니다.그 회사는 암 진단에 초점을 맞추고 있습니다.

딥셀

애슐리는 매디슨 마사엘리(전 연구실 포스트 닥터), 마야르 살렉(컴퓨터 과학자)과 함께 딥셀을[23] 공동 설립했습니다.딥셀은 인공지능을 이용해 형태학적 차이를 바탕으로 생존 가능한 세포를 식별하고 분리하는 영상 및 미세유체학 플랫폼을 개발합니다.

스벡사

Ashley는 Svexa(Silicon Valley Excent Analytics)라는 스포츠 인텔리전스 회사에서 공동 설립자이자 이사회 의장을 맡고 있습니다.[24] Svexa는 물리적, 주관적, 생물학적 데이터를 결합하여 선수와 팀에 최적화된 훈련, 성과 및 복구 권장 사항을 제공합니다.그는 애슐리의 연구실에서 박사학위의 일부를 수료한 스웨덴 생리학자 미카엘 맷슨(Mikael Mattson), 애슐리의 연구실에서 컴퓨터 생물학자로 일했던 데릴 와고트(Daryl Waggott), 맷슨의 오랜 협력자인 필리프 라센(Philip Larsen)과 함께 스벡사를 공동 설립했습니다.

사내이사회

아스트라제네카

애슐리는 2020년 10월 제약사 아스트라제네카의 비상임이사로 선임되었습니다.[25]2021년 7월, 이 회사는 보스턴에 본사를 둔 희귀 질병 회사 알렉시온을 400억 달러에 인수했습니다.팬데믹 기간 동안 이 회사는 옥스퍼드 대학교로부터 코로나 백신을 허가 받아 전 세계적으로 30억 회분 이상의 백신을 주로 저소득 및 중간 소득 국가에 배포했습니다.회사의 진술에 따르면, 거의 20억 회분이 비용을 들여 배포되었습니다.

스벡사

애슐리는 스포츠 인텔리전스 회사인 스벡사의 이사회 의장입니다.

음악

애슐리는 10대 때 재즈 색소폰을 배웠고 몽트뢰 재즈 페스티벌, 폴란드 그리고 미국 투어를 포함한 스코틀랜드의 지역 청소년 재즈 오케스트라에 들어갔습니다. 색소폰 섹션의 멤버들과 함께 재즈 색소폰 4중주를 구성하면서, The Hung Drawed Quartet에는 애슐리, 레이몬드 맥도널드,그레임 윌슨과 알론 보부아신은 재즈 스탠더드의 독창적인 작곡과 편곡을 혼합하여 공연했습니다.그들은 두 개의 앨범(HDQ와 함께하는 Cookin' with the HDQ and A Train in the Distance)을 BBC 라디오에 여러 번 출연했고 이완 맥그리거, 틸다 스윈튼, 에밀리 모티머가 출연한 영화 영 아담의 사운드트랙에 찰리 밍거스의 아이티 파이트 송 편곡을 기여했습니다.그들은 1994년 미국 (필라델피아, 뉴욕)과 캐나다 온타리오에서 투어를 했습니다.애슐리는 또한 글래스고 국제 재즈 페스티벌에서 그룹 유니버설의 일원으로 말콤 핀레이, 스튜어트 브라운 등과 함께 듀오와 4중주 형식으로 공연했습니다.

옥스퍼드 대학교에 있는 동안 애슐리는 옥스퍼드 대학교 재즈 오케스트라를 지휘했는데, 재임 기간 동안 글래스고 국제 재즈 페스티벌의 밴드 투어, BBC 빅 밴드 경연대회에서의 영예, 비밥의 전설 피터 킹과 함께한 라이브 앨범 Know Where You Are의 발매 등이 포함되었습니다.

이 기간 동안 애슐리는 옥스포드의 래드클리프 오케스트라의 글라주노프 색소폰 협주곡 연주를 위해 솔리스트로 활동하기도 했습니다.[26]

캘리포니아에서 애슐리는 재즈 그룹 재즈 팩토리와 오클랜드에 기반을 둔 아프로-페루비안 재즈 콜렉티브와 함께 공연했습니다.

개인생활

애슐리는 그의 아내 피오나, 그리고 세 명의 아이들과 함께 캘리포니아 스탠포드에 살고 있습니다.그의 스탠포드 전기에 의하면, 그는 개인 조종사이기도 하답니다.

참고문헌

  1. ^ "Stanford School of Medicine".
  2. ^ "Roger W. and Joelle G. Burnell Professor of Genomics and Precision Health".
  3. ^ "Oxford Education Deanery".
  4. ^ a b Ashley, Euan A; Butte, Atul J; Wheeler, Matthew T; Chen, Rong; Klein, Teri E; Dewey, Frederick E; Dudley, Joel T; Ormond, Kelly E; Pavlovic, Aleksandra (1 January 2010). "Clinical assessment incorporating a personal genome". The Lancet. 375 (9725): 1525–1535. doi:10.1016/s0140-6736(10)60452-7. PMC 2937184. PMID 20435227.
  5. ^ Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T. (15 September 2011). "Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence". PLOS Genet. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
  6. ^ Dewey, FE; Grove, ME; Pan, C; Goldstein, BA; Bernstein, JA; Chaib, H; Merker, JD; Goldfeder, RL; Enns, GM; David, SP; Pakdaman, N; Ormond, KE; Caleshu, C; Kingham, K; Klein, TE; Whirl-Carrillo, M; Sakamoto, K; Wheeler, MT; Butte, AJ; Ford, JM; Boxer, L; Ioannidis, JP; Yeung, AC; Altman, RB; Assimes, TL; Snyder, M; Ashley, EA; Quertermous, T (12 March 2014). "Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing". JAMA. 311 (10): 1035–1045. doi:10.1001/jama.2014.1717. ISSN 0098-7484. PMC 4119063. PMID 24618965.
  7. ^ Ashley EA (2016). "Towards precision medicine". Nat Rev Genet. 17 (9): 507–22. doi:10.1038/nrg.2016.86. PMID 27528417. S2CID 2609065.
  8. ^ Dewey, Frederick E.; Wheeler, Matthew T.; Cordero, Sergio; Perez, Marco V.; Pavlovic, Aleks; Pushkarev, Dmitry; Freeman, James V.; Quake, Steve R.; Ashley, Euan A. (5 April 2011). "Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death Using Whole Genome Sequencing". Journal of the American College of Cardiology. 57 (14, Supplement): E1159. doi:10.1016/S0735-1097(11)61159-5.
  9. ^ Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T.; Byrnes, Jake K.; Cornejo, Omar E.; Knowles, Joshua W.; Woon, Mark; Sangkuhl, Katrin; Gong, Li; Thorn, Caroline F.; Hebert, Joan M.; Capriotti, Emidio; David, Sean P.; Pavlovic, Aleksandra; West, Anne; Thakuria, Joseph V.; Ball, Madeleine P.; Zaranek, Alexander W.; Rehm, Heidi L.; Church, George M.; West, John S.; Bustamante, Carlos D.; Snyder, Michael; Altman, Russ B.; Klein, Teri E.; Butte, Atul J.; Ashley, Euan A. (15 September 2011). "Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence". PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
  10. ^ Gahl, William A.; Wise, Anastasia L.; Ashley, Euan A. (2015). "The Undiagnosed Diseases Network of the National Institutes of Health". JAMA. 314 (17): 1797–8. doi:10.1001/jama.2015.12249. ISSN 0098-7484. PMID 26375289.
  11. ^ Splinter K, Adams DR, Bacino CA, Bellen HJ, Bernstein JA, Cheatle-Jarvela AM, et al. (2018). "Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease". N Engl J Med. 379 (22): 2131–2139. doi:10.1056/NEJMoa1714458. PMC 6481166. PMID 30304647.
  12. ^ Gorzynski, John E. et al. 2022."치명적 치료 환경에서 초고속 나노포어 유전체 염기서열 분석"뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨, 1월.https://doi.org/10.1056/NEJMc2112090 .
  13. ^ "Fastest DNA sequencing technique helps undiagnosed patients find answers in mere hours".
  14. ^ "Fastest Genome Sequencing with Dr. Euan Ashley".
  15. ^ ""A new frontier": Fastest ever DNA sequencing technique achieved".
  16. ^ "CAP Profile - Euan A. Ashley".
  17. ^ Cardiology Explained. ISBN 1901346226.
  18. ^ "The Genome Odyssey by Dr. Euan Angus Ashley". 14 October 2020.
  19. ^ "EUAN ANGUS ASHLEY". euanangusashley.com.
  20. ^ 맥클러그, 레슬리."의료탐정: 희귀 질환에 대처하는 가족들을 위한 마지막 희망", NPR, 샌프란시스코, 2018년 12월 17일.2019년 1월 28일 회수.
  21. ^ 콜라타, 지나."질병이 미스터리일 때 환자들은 이 탐정들에게 눈을 돌립니다", 뉴욕 타임즈, 2019년 1월 7일.2019년 1월 28일 회수.
  22. ^ "Company - Personalis".
  23. ^ "Deepcell".
  24. ^ "Silicon Valley Exercise Analytics (SVEXA)".
  25. ^ "Leadership - Our Company - AstraZeneca". www.astrazeneca.com. Retrieved 17 May 2022.
  26. ^ "Radcliffe Orchestra".

외부 링크