게놈 진화

Genome evolution

게놈 진화는 게놈의 구조(시퀀스)나 크기가 시간에 따라 변하는 과정이다.게놈 진화의 연구는 게놈의 구조 분석, 게놈 기생충 연구, 유전자와 고대 게놈 복제 연구, 폴리플로이드 연구, 비교 게놈학 등 여러 분야를 포함한다.게놈 진화는 원핵과 진핵 둘 다의 염기서열화된 게놈의 수가 꾸준히 증가하여 과학계와 일반인들이 지속적으로 변화하고 진화하는 분야다.

JCVI 온라인 게놈 도구를 사용하여 만든 Mycbacterium leprae 게놈의 원형 표현.

역사

1970년대 후반에 첫 번째 염기서열화된 게놈을 이용할 수 있게 된 이후,[1] 과학자들은 다양한 게놈의 차이와 유사성을 연구하기 위해 비교 유전체학을 사용해 왔다.게놈 염기서열 분석은 2001년 전체 인간 게놈의 최종 염기서열 분석을 포함하여 점점 더 복잡한 게놈을 포함하기 위해 시간이 지남에 따라 발전해 왔다.[2]가까운 친척과 먼 조상 모두의 게놈을 비교함으로써, 게놈들이 시간이 지남에 따라 진화할 수 있는 메커니즘뿐만 아니라 종간의 극명한 차이와 유사성이 나타나기 시작했다.

원핵 및 진핵 게놈

원핵생물

원핵생물의 진화의 주요 힘 및 그 힘이 고고학 및 박테리아 게놈에 미치는 영향.수평선은 로그 척도(메가바이트 쌍 단위)에 고고학 및 박테리아 게놈 크기, 그리고 대략 상응하는 유전자 수( 괄호)를 나타낸다.원핵 게놈 진화의 주력이 미치는 영향은 해당 효과가 가장 뚜렷하다고 생각되는 게놈 크기의 범위에 걸쳐 대략적으로 위치하는 삼각형으로 나타낸다.

원핵 게놈은 변이와 수평 유전자 전이라는 두 가지 진화의 메카니즘을 가지고 있다.[3]세 번째 메커니즘인 성생식은 진핵생물에서 두드러지며 박테리아에서도 발생한다.원핵생물은 플라스미드와 전체 염색체가 유기체 사이를 통과할 수 있는 박테리아 결합 과정을 통해 새로운 유전 물질을 획득할 수 있다.이 과정의 종종 인용되는 예는 플라스미드 DNA를 이용한 항생제 내성의 이전이다.[4]게놈 진화의 또 다른 메커니즘은 전도에 의해 제공되며, 그 곳에서 박테리아 게놈에 새로운 DNA를 도입한다.성적 상호작용의 주요 메커니즘은 자연적인 유전자 변형인데, DNA가 한 원핵세포에서 다른 세포로 전달되는 것을 포함한다.변환은 DNA 전달의 일반적인 방식이며 최소 67종의 원핵종이 변환에[5] 적합한 것으로 알려져 있다.

박테리아의 게놈 진화는 수천 개의 완전히 서열화된 박테리아 게놈들 때문에 잘 이해된다.유전적 변화는 적응형 게놈의 능률화와 선택 정화로 인한 유전학적 복잡성의 증가 또는 감소로 이어질 수 있다.[6]일반적으로, 자유 생물 박테리아는 더 많은 유전자를 가진 더 큰 게놈을 진화시켜 변화하는 환경 조건에 더 쉽게 적응할 수 있다.이와는 대조적으로, 대부분의 기생충 박테리아는 숙주가 대부분의 영양소를 공급하지는 않을지라도 많은 영양소를 공급하기 때문에 게놈을 감소시켜 그들의 게놈은 이러한 영양소를 스스로 생산하는 효소를 위해 인코딩할 필요가 없다.[7][page needed]

* 대장균은 주로 유전자에 엑손만 포함하고 있다.
특성 대장균 게놈 인간 게놈
게놈 크기(기본 쌍) 4.6Mb 3.2Gb
게놈 구조 원형 선형
염색체 수 1 46
플라스미드의 존재 네 아니요.
히스톤 존재 아니요. 네
핵에서 분리된 DNA 아니요. 네
유전자 수 4,288 20,000
인트론 존재 아니오* 네
평균 유전자 크기 700 bp 27,000bp

에우카리오테스

진핵 게놈은 일반적으로 원핵 게놈보다 크다.대장균 게놈의 길이는 대략 4.6Mb이지만,[9] 인간 게놈의 크기는 약 3.2Gb로 훨씬 크다.[10]진핵 게놈은 선형이며 세포핵에 포장된 복수의 염색체로 구성될 수 있다.원핵생물에는 대부분 존재하지 않는 인트론이라고 알려진 유전자의 비코딩 부분은 단백질의 번역이 일어나기 전에 RNA 스플라이싱에 의해 제거된다.진핵 게놈은 이론적으로 자손이 부모 세포의 유전적 복제인 일반적인 원핵 복제 과정보다 자손에게 훨씬 더 큰 유전적 다양성을 도입하는 성적 번식을 포함한 많은 메커니즘을 통해 시간이 지남에 따라 진화한다.

게놈 크기

주요 기사:게놈 크기

게놈 크기는 보통 염기쌍(또는 단일 가닥 DNA 또는 RNA의 염기)으로 측정된다.C-값은 게놈 크기의 또 다른 척도다.원핵 게놈에 대한 연구는 원핵생물의 C-값과 게놈을 구성하는 유전자의 양 사이에는 상당한 양의 상관관계가 있음을 보여준다.[11]이것은 유전자 번호가 친핵 게놈의 크기에 영향을 미치는 주요 요인임을 나타낸다.진핵생물에서는 유전자를 구성하는 유전자의 수가 게놈의 크기와 상관관계가 없다는 역설적인 현상이 관찰되고 있다.즉, 단백질 코딩 유전자의 총 수를 감안할 때 게놈 크기가 예상보다 훨씬 크다는 것이다.[12]

게놈의 크기는 복제, 삽입 또는 폴리플로이드화에 의해 증가할 수 있다.재조합은 DNA 손실과 이득 모두를 초래할 수 있다.게놈도 삭제 때문에 줄어들 수 있다.그러한 유전자 부패의 유명한 예는 나병의 원인 물질인 미코박테리움 레프레(Mycobacterium leprae의 게놈이다.M. leprae는 유사유전체의 형성으로 인해 시간이 지남에 따라 한때 기능했던 많은 유전자를 잃었다.[13]이것은 가장 가까운 조상인 미코박테리움 결핵을 보면 명백하다.[14]M. leprae는 숙주 안에서 살고 복제하며, 이러한 배열 때문에 한때 가지고 있던 많은 유전자를 필요로 하지 않아 숙주 밖에서 살고 번성할 수 있다.따라서 시간이 지나면서 이러한 유전자들은 돌연변이와 같은 메커니즘을 통해 기능을 상실하여 유사 유전자가 되었다.비필수 유전자를 스스로 제거하는 것은 유기체에 유익하다. 왜냐하면 그것은 DNA 복제를 훨씬 더 빠르게 하고 에너지를 덜 필요로 하기 때문이다.[15]

시간이 지남에 따라 게놈 크기가 증가하는 예는 필라멘트 식물 병원균에서 볼 수 있다.이러한 식물 병원체 게놈은 반복적으로 추진되는 팽창으로 인해 수년간 더 크게 성장해 왔다.반복적으로 풍부한 영역에는 숙주 상호작용 단백질을 위한 유전자 코딩이 포함되어 있다.이러한 지역에 점점 더 많은 반복이 추가되면서 식물들은 돌연변이와 다른 형태의 유전적 재조합을 통해 새로운 생균인자를 개발할 가능성을 증가시킨다.이런 방식으로 이러한 식물 병원균들은 더 큰 게놈을 갖는 것이 이롭다.[16]

메커니즘

유전자중복제

주요 기사:유전자중복제

유전자 복제는 유전자에 대한 DNA 부위가 복제되는 과정이다.이것은 재결합 오류의 결과 또는 역변환 사건을 통해 발생할 수 있다.중복 유전자는 보통 유전자가 존재하는 선택적 압력에 면역이 되는 경우가 많다.그 결과, 다수의 돌연변이가 중복 유전자 코드에 축적될 수 있다.이것은 유전자를 기능하지 못하게 만들 수도 있고 어떤 경우에는 유기체에 어느 정도 이익을 줄 수도 있다.[17][18]

전체 게놈 복제

유전자 복제와 유사하게, 전체 게놈 복제는 유기체의 전체 유전 정보가 한 번 또는 여러 번 복사되는 과정이며, 이를 폴리플로이드라고 한다.[19]이것은 유전자의 여러 복사본을 유기체에 공급함으로써 유기체에 진화적 이익을 제공할 수 있으며, 따라서 기능적이고 선택적으로 선호하는 유전자의 가능성이 더 커진다.그러나 가까운 상대적 경도어류(중복 게놈 미포함)와 비교하여 복제 게놈을 가진 텔레스트 어류의 향상된 속도와 혁신성을 시험한 결과, 진화의 첫 1억 5천만 년 동안 이들 어류 사이에 차이가 거의 없는 것으로 나타났다.[20]

1997년, Wolfe & Shields는 사카로마이오스 세레비시아게놈의 고대 복제에 대한 증거를 제공했다.[21]처음에 이 효모 게놈은 많은 개별적인 유전자 복제가 포함되어 있다는 것이 주목되었다.Wolfe & Shields는 이것이 실제로 효모의 먼 진화 역사에서 전체 게놈 복제의 결과라고 가설을 세웠다.그들은 효모 게놈의 절반 이상을 차지하는 32쌍의 동질 염색체 영역을 발견했다.그들은 또한 비록 호몰로우가 존재했지만, 그것들은 종종 다른 염색체 위에 위치한다는 것에 주목했다.그들은 이러한 관찰을 바탕으로 사카로마이오스 세레비시아에가 유사 효모의 속인 클루이버로마이오스로부터 진화적으로 분리된 직후 전체 게놈 복제를 겪었다고 판단했다.시간이 지남에 따라, 많은 복제 유전자들이 삭제되고 비기능적으로 되었다.여러 염색체 재배열로 원래의 중복 염색체가 동질 염색체 영역의 현재 발현으로 분해되었다.이 생각은 효모의 가까운 친척인 아스비야의 게놈을 보는 데서 더욱 공고해졌다.[22]전체 게놈 복제는 식물 종뿐만 아니라 곰팡이에서도 흔하다.극단적인 게놈 복제의 한 예는 12세트의 염색체를 포함하고 있다는 뜻의 도데캡로이드인 Common Codegrass(스파티나 성공회)로 표현되는데,[23] 이는 각 개인이 23개 염색체를 2세트만 가지고 있는 인간의 디플로이드 구조와는 극명한 대조를 이룬다.

전이성 원소

주요 기사:전이성 원소

전이 가능한 원소는 두 가지 메커니즘 중 하나를 통해 유전 코드에 삽입될 수 있는 DNA의 영역이다.이러한 메커니즘은 워드 프로세싱 프로그램의 "잘라서 붙여넣기" 및 "복사하여 붙여넣기" 기능과 유사하게 작동한다."절단 후 붙여넣기" 메커니즘은 게놈의 한 곳에서 DNA를 배설하고 코드의 다른 위치에 삽입하는 방식으로 작동한다."복사 후 붙여넣기" 메커니즘은 DNA의 특정 부위의 유전자 사본이나 복사본을 만들고 이 복사본을 코드의 다른 곳에 삽입하는 방식으로 작동한다.[24][25]인간 게놈에서 가장 흔한 전이 가능한 원소는 알루 수열인데, 알루 수열은 게놈에 100만 번 이상 존재한다.[26]

돌연변이

주요 기사:돌연변이

자발적인 돌연변이가 종종 일어나게 되는데, 이것은 게놈에 다양한 변화를 일으킬 수 있다.[27]돌연변이는 하나 이상의 뉴클레오티드의 정체성을 변경하거나 하나 이상의 뉴클레오티드 염기를 추가하거나 삭제할 수 있다.이러한 변화로 인해 프레임-변형이 일어나 전체 코드가 원본과 다른 순서로 읽혀져 단백질이 기능하지 않게 되는 경우가 종종 있다.[28]촉진자 지역, 진취자 지역 또는 전사 인자 결합 영역의 돌연변이는 이러한 규제 요소에 의해 표적된 유전자의 전사에서 기능 상실을 초래하거나 상향 또는 하향 조절을 초래할 수 있다.돌연변이는 유기체의 게놈에서 끊임없이 발생하고 있으며 부정적인 영향, 긍정적인 효과 또는 중립적인 효과(전혀 아무런 영향 없음)를 일으킬 수 있다.[29][30]

유사생식

주요기사 : 유사성
미코박테리움 레프레와 M. 결핵의 pros loci는 M. 결핵의 기능 유전자를 여전히 나타내는 3개의 유사 유전자(크로스로 표시)를 M. 레프레에 보여준다.동질 유전자는 동일한 색상과 수직으로 부화한 막대로 표시된다.2001년 콜 외 이후에 수정됨.[31]

종종 자발적 돌연변이의 결과인 유사 유전자는 이전에 기능했던 유전자 친척들로부터 파생된 기능장애 유전자들이다.기능유전자가 하나 또는 복수의 뉴클레오티드를 삭제하거나 삽입하는 등 유사유전자가 될 수 있는 메커니즘이 많다.이로 인해 판독 프레임이 변화하여 유전자가 더 이상 예상 단백질에 대해 코드를 지정하지 않게 되고, 조기 정지 코돈이나 촉진자 영역에 돌연변이를 일으킬 수 있다.[32]

흔히 인간 게놈 내에 있는 유사 유전자의 예로는 한때 기능했던 후각 유전자 계열을 들 수 있다.시간이 흐르면서 인간 게놈의 많은 후각 유전자가 유사유전체가 되어 더 이상 기능적인 단백질을 생산할 수 없게 되었으며, 이는 포유류 친척에 비해 인간이 가지고 있는 열악한 후각을 설명하였다.[33][34]

마찬가지로 박테리아 유사생물은 흔히 자유생식세균의 적응에서 기생적인 생활양식에 의해 발생하기 때문에 이러한 종들이 숙주에 적응함에 따라 많은 대사 유전자가 과잉이 된다.일단 기생충은 숙주로부터 영양소(아미노산이나 비타민 등)를 얻으면, 이러한 영양소 자체를 생산할 필요가 없고 종종 그것들을 만들기 위해 유전자를 잃어버린다.

엑손 셔플링

주요기사: exon shuffling

엑손 셔플링은 새로운 유전자가 생성되는 메커니즘이다.이것은 다른 유전자의 두 개 이상의 엑손들이 결합되거나 엑손들이 복제될 때 발생할 수 있다.엑손 셰플링은 현재의 인트론 엑손 구조를 변화시킴으로써 새로운 유전자를 만들어낸다.이는 트랜스폰 매개 슈플링, 성적 재조합 또는 비호몰로 재조합(불합법 재조합이라고도 함) 과정 중 하나에 의해 발생할 수 있다.엑손 셰플링은 유전자에 대항하여 선택되고 삭제되거나 선택적으로 선호되고 보존될 수 있는 새로운 유전자를 도입할 수 있다.[35][36][37]

게놈감소 및 유전자손실

많은 종들이 그들의 유전자의 하위 집합이 더 이상 필요하지 않을 때 게놈 감소를 나타낸다.이것은 일반적으로 유기체가 기생적인 생활양식에 적응할 때, 예를 들어 숙주가 영양분을 공급할 때 발생한다.결과적으로, 그들은 이러한 영양소를 생산하는 데 필요한 유전자를 잃게 된다.많은 경우, 비교가 가능한 자유 생물과 기생 생물 종 둘 다 있고 그들의 잃어버린 유전자가 확인된다.좋은 예로는 미코박테리움 결핵과 미코박테리움 레프레(Mycobacterium leprae)의 게놈들이 있는데, 그 중 후자는 게놈을 극적으로 줄였다(위의 가성체 아래 그림 참조).

또 다른 아름다운 예는 내시경 검사종이다.예를 들어, 폴리뉴클레오박터 필요성은 처음에 질산염 유플로테 아에디쿨라투스의 세포질 내시경으로 설명되었다.후자의 종은 내시경검사가 완치된 후 곧 죽는다.P. needarius가 존재하지 않는 몇 안 되는 경우, 다른 희귀한 박테리아가 분명히 같은 기능을 제공한다.호스트 밖에서 공생 P. 필수품을 키우려는 시도는 아직 성공하지 못했으며, 이는 두 파트너 모두에게 관계가 의무적이라는 것을 강하게 시사한다.그러나, P.필수품의 밀접한 관련이 있는 자유생활 친척들이 확인되었다.내시경검사는 자유롭게 사는 친척(1.56Mbp vs 2.16Mbp)에 비해 게놈이 현저히 줄어든다.[38]

사양

말라위 호수에서 온 트로피옵스와 같은 시클리드들은 게놈 진화의 모델을 제공한다.

진화생물학의 주요한 문제는 게놈들이 새로운 종을 만들기 위해 어떻게 변화하느냐 하는 것이다.명분화에는 행동, 형태학, 생리학 또는 신진대사(또는 이들의 조합)의 변화가 필요하다.특정화 중 게놈의 진화는 차세대 염기서열 기술의 가용성과 함께 아주 최근에야 연구되었다.예를 들어, 아프리카 호수의 시클리드 물고기는 형태적으로나 행동 면에서 모두 다르다.5종의 게놈은 서열뿐만 아니라 많은 유전자의 발현 패턴도 비교적 짧은 기간(10만~수백만년)에 걸쳐 빠르게 변화했음을 밝혀냈다.특히 중복 유전자 쌍의 20%가 완전히 새로운 조직별 표현 패턴을 얻어 이들 유전자도 새로운 기능을 얻었음을 알 수 있다.유전자 발현이 짧은 규제 순서에 의해 추진된다는 점을 고려할 때, 이는 분화를 추진하기 위해 상대적으로 적은 수의 돌연변이가 필요하다는 것을 보여준다.시클리드 게놈은 유전자 발현에 관여하는 마이크로RNA에서도 진화율이 증가하는 것으로 나타났다.[39][40]

유전자 발현상

돌연변이는 유전자 기능을 바꾸거나 아마도 더 자주 유전자 발현 패턴을 바꾸게 할 수 있다.사실, 12종의 동물 종에 대한 연구는 조직 특유의 유전자 발현이 다른 종의 정형화된 사람들 사이에서 주로 보존되었다는 강력한 증거를 제공했다.그러나 같은 종 내의 파라로그는 다른 표현 패턴을 갖는 경우가 많다.즉, 유전자가 복제된 후 다른 조직에서 표현되어 새로운 역할을 채택함으로써, 그들은 종종 표현 패턴을 바꾼다.[41]

뉴클레오티드의 구성(GC 함량)

유전자 코드는 네 가지 뉴클레오티드 염기서열로 구성된다.아데닌, 구아닌, 시토신, 티민, 일반적으로 A, G, C, T라고 한다.GC 함량은 게놈 내 G&C 염기 비율이다.GC 함유량은 유기체마다 크게 다르다.[42]유전자 코딩 부위는 GC 함량이 높은 것으로 나타났고, 유전자가 길어질수록 존재하는 G와 C 베이스의 비율이 큰 것으로 나타났다.GC 함량이 높을수록 이득이 제한된다. 구아닌-시토신 결합은 수소 결합 3개로 구성되고 아데닌-시민 결합은 단 2개로 구성되기 때문이다.따라서 세 개의 수소 결합은 DNA 가닥에 더 큰 안정성을 준다.따라서 중요한 유전자가 종종 유기체의 게놈의 다른 부분보다 GC-함량이 높다는 것은 놀라운 일이 아니다.[43]이 때문에 열수분출구를 둘러싼 생태계 등 매우 높은 온도에서 사는 많은 종은 GC 함량이 매우 높다.유전자의 시작을 알리는 프로모터와 같은 규제 순서에서도 높은 GC-콘텐츠가 나타난다.많은 프로모터들은 CpG섬을 포함하고 있는데, CpG섬은 구아닌 뉴클레오티드 옆에 세포신 뉴클레오티드(cytosine nucleotide)가 더 큰 비율로 발생하는 게놈의 영역이다.또한 한 속 내에서 종들 간의 광범위한 GC-내용 분포가 더 고대의 조상을 나타낸다는 것이 밝혀졌다.종들이 진화할 시간이 더 많았기 때문에, 그들의 GC-함량은 더 멀리 떨어져 나갔다.[citation needed]

유전자 코드의 진화하는 번역

아미노산은 3개의 염기성 긴 코돈으로 이루어져 있으며 글리신과 알라닌 모두 처음 두 개의 코돈 베이스 위치에서 구아닌-시토신 결합을 가진 코돈으로 특징지어진다.이 GC 결합은 DNA 구조에 더 많은 안정성을 준다.최초의 유기체가 고온과 압력 환경에서 진화함에 따라 유전자 코드에서 이러한 GC 결합의 안정성이 필요했다는 가설이 제기되었다.[44]

디 노보 유전자의 기원

참고 항목:드 노보 유전자 탄생

새로운 유전자는 부호화되지 않은 DNA로부터 발생할 수 있다.(단백질 코딩) 유전자의 디노보 기원은 두 가지 특징, 즉 열린 판독 프레임의 생성과 전사 계수 결합 사이트의 생성만을 필요로 한다.예를 들어, 레빈과 동료들은 비코딩 DNA에서 나온 D. 멜라노가스터 게놈의 5가지 새로운 유전자의 기원을 보고했다.[45][46]그 후, 유전자의 디노보 기원은 효모,[47] 쌀[48], 인간과 같은 다른 유기체에서도 나타났다.[49]예를 들어, 우 외 연구진(2011년)은 60개의 putative de novo 인간 고유 유전자가 모두 하나의 exon으로 구성된 짧은 유전자라고 보고했다.[50]박테리아에서 '접지된' 프로페지(즉, 새로운 페이지를 생성할 수 없는 통합 페이지)는 변화를 견딜 수 있는 완충지대로서 노보 유전자 형성 확률을 증가시킨다.[51]이러한 바탕에 깔린 prophage와 다른 유전적 요소들은 수평적 유전자 전달(HGT)을 통해 유전자를 획득할 수 있는 장소들이다.

생명의 기원 및 최초의 게놈

게놈이 어떻게 생겨났는지 이해하기 위해서는 그럴듯한 사전생물학적 조건에서 게놈의 핵심 구성 요소를 형성할 수 있는 화학적 경로에 대한 지식이 필요하다.RNA 세계 가설에 따르면 원시 수프에는 자유 유동 리보뉴클레오티드(free-floating libonucleotide)가 존재했다.이것들은 직렬로 결합되어 원래의 RNA 게놈을 형성하는 기본 분자였다.RNA만큼 복잡한 분자는 반응성이 물리 화학적 과정에 의해 지배되는 작은 분자로부터 발생했음에 틀림없다.RNA는 퓨린과 피리미딘 뉴클레오티드로 구성되는데, 둘 다 믿을 만한 정보 전달에 필요한 것으로 다윈의 자연 선택과 진화에 필요한 것이다.남 외 [52]연구진은 리보핵산 리보핵산을 수용성 마이크로 드롭렛으로 제공하기 위해 리보스를 이용한 뉴클레오바아제의 직접 응결을 시연했는데, 이는 RNA 게놈 형성을 이끄는 핵심 단계다.또한 베커 외 연구진은 습식 건조 주기를 이용해 피리미딘과 퓨린 리보뉴클레오티드를 합성해 게놈 형성을 유도하는 그럴듯한 프리바이오틱 공정을 제시했다.[53]

참고 항목

참조

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