삽입(유전자)

Insertion (genetics)
염색체 수준에서 삽입하는 그림

유전학에서 삽입(insertion)은 DNA 염기서열에 하나 이상의 뉴클레오티드 염기쌍을 추가하는 것이다.이것은 종종 DNA 중합효소 미끄러짐으로 인해 마이크로 위성 영역에서 발생할 수 있습니다.삽입은 DNA 염기서열에 잘못 삽입된 염기쌍부터 다른 염색체에 삽입된 염색체 부분까지 크기가 어느 정도일 수 있습니다.최소 단일 염기 삽입 돌연변이의 메커니즘은 템플릿과 프라이머 스트랜드 사이의 염기 쌍 분리에 이어 DNA 중합효소 활성 [1]부위 내에서 국소적으로 발생할 수 있는 비근접 염기 적층(non-neighbor base stacking)을 통해 이루어지는 것으로 생각된다.염색체 수준에서 삽입은 염색체에 더 큰 염기서열을 삽입하는 것을 말한다.이것은 감수분열 중에 불균등한 교차로 인해 발생할 수 있습니다.

N영역첨가는 말단 디옥시뉴클레오티딜전달효소에 의한 재결합 중에 코드화되지 않은 뉴클레오티드를 첨가하는 것이다.

P뉴클레오티드 삽입은 재조합 유전자 세그먼트의 끝에 의해 코드화된 회문 배열을 삽입하는 것이다.

트리뉴클레오티드 반복은 삽입[2][3] 돌연변이로 분류되며 때로는 별도의 [4]돌연변이로 분류되기도 한다.

영향들

삽입은 유전자의 아미노산 코드 영역인 엑손에서 발생할 경우 특히 위험할 수 있습니다.삽입된 뉴클레오티드의 수가 코돈당 뉴클레오티드의 수인 3으로 나누어지지 않는 경우, 즉 코돈당 뉴클레오티드의 수인 프레임시프트 돌연변이가 발생한다.프레임시프트 돌연변이는 돌연변이에 이어 유전자에 의해 암호화된 모든 아미노산을 바꿀 것이다.보통 삽입과 후속 프레임시프트 돌연변이는 유전자의 활성 번역을 조기 정지 코돈과 조우하게 하여 번역의 종료와 잘린 단백질의 생산을 야기할 것이다.시프트 프레임 변이를 수반하는 전사물도 번역 중에 넌센스 매개 붕괴를 통해 분해될 수 있으며, 따라서 단백질 생성물이 생성되지 않는다.만약 번역된다면, 잘린 단백질은 종종 제대로 또는 전혀 기능을 할 수 없으며 삽입이 일어나는 유전자에 따라 얼마든지 많은 유전적 장애를 초래할 수 있다.DNA 배열 오류를 검출하는 방법이 [5]개발되었습니다.

프레임 내 삽입은 삽입의 결과로 판독 프레임이 변경되지 않을 때 발생합니다. 삽입된 뉴클레오티드의 수는 3으로 나눌 수 있습니다.삽입 후에도 판독 프레임은 그대로 유지되며 삽입된 뉴클레오티드가 정지 코돈을 코드화하지 않으면 번역이 완료될 가능성이 높습니다.그러나 삽입된 뉴클레오티드로 인해, 완성된 단백질은 삽입 크기에 따라 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있는 여러 개의 새로운 아미노산을 포함할 것이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Banavali, Nilesh K. (2013). "Partial Base Flipping is Sufficient for Strand Slippage near DNA Duplex Termini". Journal of the American Chemical Society. 135 (22): 8274–8282. doi:10.1021/ja401573j. PMID 23692220.
  2. ^ "Mechanisms: Genetic Variation: Types of Mutations". Evolution 101: Understanding Evolution For Teachers. University of California Museum of Paleontology. Archived from the original on 2009-04-14. Retrieved 2009-09-19. Teachers Home의 진화 이해.2009년 9월 19일 취득
  3. ^ Brown, Terence A. (2007). "16 Mutations and DNA Repair". Genomes 3. Garland Science. p. 510. ISBN 978-0-8153-4138-3.
  4. ^ Faraone, Stephen V.; Tsuang, Ming T.; Tsuang, Debby W. (1999). "5 Molecular Genetics and Mental Illness: The Search for Disease Mechanisms: Types of Mutations". Genetics of Mental Disorders: A Guide for Students, Clinicians, and Researchers. Guilford Press. p. 145. ISBN 978-1-57230-479-6.
  5. ^ Shmilovici, A.; Ben-Gal, I. (2007). "Using a VOM Model for Reconstructing Potential Coding Regions in EST Sequences" (PDF). Journal of Computational Statistics. 22 (1): 49–69. doi:10.1007/s00180-007-0021-8. S2CID 2737235.

추가 정보

  • Pierce, Benjamin A. (2013). Genetics: A Conceptual Approach (5th ed.). W. H. Freeman. ISBN 978-1-4641-5084-5.
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