트랜스버전

Transversion
변환 그림: 8개의 뉴클레오티드 각각이 퓨린과 피리미딘 사이에서 변화한다(빨간색). 다른 4가지 변화는 전환(파란색)이다.

트랜스버전은 분자생물학에서 (1 링) 피리미딘(T 또는 C)에 대해 단일 (2 링) 푸린(A 또는 G)이 변경되는 DNA의 점 돌연변이를 말한다.[1] 전이는 자발적일 수도 있고, 전리방사선이나 알킬링제에 의해 발생할 수도 있다. 그것은 자발적인 반전에 의해서만 역전될 수 있다.

전환 대 전환 비율

전환은 두 가지 가능하지만 한 가지 전환만이 가능하지만, 전환 돌연변이는 하나의 링 구조를 다른 하나의 링 구조로 대체하는 것이 하나의 링 구조로 이중 링을 대체하는 것보다 더 가능성이 높기 때문에 전환 돌연변이가 전환보다 더 가능성이 높다. 또한, 전환은 (기초 쌍이 흔들려서) 아미노산 대체로 이어질 가능성이 적으며, 따라서 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)으로서 모집단에서 "침묵 대체"로 지속될 가능성이 더 높다.[2] 전이(transversion)는 대개 전이(transition)보다 더 뚜렷한 효과를 가지고 있는데, 그 이유는 코드의 퇴화를 크게 담당하는 DNA의 세 번째 뉴클레오티드 코돈(nucleotide codon) 위치가 전이(transversion)보다 전이(transition)가 전이(transversion)에 더 내성이 있기 때문이다. 즉, 전환은 동일한 아미노산에 대해 인코딩할 가능성이 더 높다.

자발적 세균선 전이

8-oxo-2'-deoxyguanosine(8-oxodG)은 데옥시구아노신의 산화파생물로, DNA 산화의 주요 산물 중 하나이다. 생쥐의 생식선에서 DNA를 복제하는 동안 산화 베이스 8-옥소구아닌(8-oxoguanine)은 자연발생적이고 유전적인 G to T 전이 돌연변이를 일으킨다.[3] 이러한 돌연변이는 세균 세포 혈통의 다른 단계에서 발생하며 염색체 전체에 분포한다.

변환 돌연변이의 결과

단백질의 유전자 코딩에서 전이 돌연변이의 위치는 돌연변이의 정도와 상관관계가 있다. 만약 돌연변이가 단백질의 모양이나 효소의 구조나 그 활성 부위와 관계없는 부위에서 일어난다면, 돌연변이는 그 단백질의 세포나 효소 활성도에 큰 영향을 미치지 않을 것이다. 만약 돌연변이가 단백질의 구조나 기능을 변화시켜 효소 활성을 변화시키는 현장에서 발생한다면, 돌연변이는 세포 생존에 상당한 영향을 미칠 수 있다.[4]

산화 구아닌 손상의 산물로 인한 전이

DNA의 자연 질소 베이스 중에서 구아닌은 산화되기 쉽다. 산화 구아닌 손상이라고도 알려진 구아닌의 산화는 많은 생산물을 형성하게 된다. 이 제품들은 돌연변이를 일으켜 DNA 손상으로 이어지며 수소 본딩을 통해 아데닌, 구아닌과 결합해 각각 G-T 전이, G-C 전이 등을 일으킬 수 있다.[5]

흡연 관련 암의 전이 및 p53 돌연변이

P53 유전자의 돌연변이는 암세포에서 발견되는 가장 흔한 유전자 돌연변이다. 흡연자와 비흡연자의 폐암 G-T 전이량이 달라지는 등 담배 관련 암에서 p53 돌연변이가 흔하다는 연구결과가 나왔다. 흡연자의 폐암에서 G-T 전이 유병률은 비흡연자의 12%에 비해 30%나 된다. 많은 p53 돌연변이 핫스팟에서 많은 돌연변이는 폐암에서의 G-T 사건이지만 거의 전적으로 담배 관련 암이 아닌 다른 암에서의 G-A 전환이다.[6]

참고 항목

참조

  1. ^ Futuyma, D.J. (2013). Evolution (3rd ed.). Sinauer. ISBN 978-1605351155.
  2. ^ 다이어그램(mun.ca
  3. ^ Ohno M, Sakumi K, Fukumura R, Furuichi M, Iwasaki Y, Hokama M, Ikemura T, Tsuzuki T, Gondo Y, Nakabeppu Y (2014). "8-oxoguanine causes spontaneous de novo germline mutations in mice". Sci Rep. 4: 4689. Bibcode:2014NatSR...4E4689O. doi:10.1038/srep04689. PMC 3986730. PMID 24732879.
  4. ^ Landolph, J.R. (2014-01-01). "Genetic Toxicology". Encyclopedia of Toxicology. pp. 715–725. doi:10.1016/B978-0-12-386454-3.00392-4. ISBN 9780123864550.
  5. ^ Kino, Katsuhito; Kawada, Taishu; Hirao-Suzuki, Masayo; Morikawa, Masayuki; Miyazawa, Hiroshi (2020-10-15). "Products of Oxidative Guanine Damage Form Base Pairs with Guanine". International Journal of Molecular Sciences. 21 (20): 7645. doi:10.3390/ijms21207645. ISSN 1422-0067. PMC 7589758. PMID 33076559.
  6. ^ Pfeifer, Gerd P.; Denissenko, Mikhail F.; Olivier, Magali; Tretyakova, Natalia; Hecht, Stephen S.; Hainaut, Pierre (2002-10-15). "Tobacco smoke carcinogens, DNA damage and p53 mutations in smoking-associated cancers". Oncogene. 21 (48): 7435–7451. doi:10.1038/sj.onc.1205803. ISSN 1476-5594. PMID 12379884.

외부 링크


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