케라틴 6C(단백질 이름 K6C; 유전자 이름 KRT6C)는 타입 II 사이토케라틴으로, 인간 염색체 12q의 타입 II 케라틴 유전자 군집 내에 위치한 개별 유전자에 의해 인코딩된 케라틴 6의 다수의 이소 형태 중 하나이다. 이 유전자는 최근 인간 게놈 프로젝트에 의해 밝혀졌으며 인간의 표현 패턴은 여전히 알려지지 않았다.
케라틴은 상피세포의 세포질 전체에 걸쳐 필라멘트의 촘촘한 망사를 형성하는 중간 필라멘트 단백질이다.[3] 케라틴은 타입 I과 타입 II 케라틴으로 구성된 이질성 고분자를 형성한다. 케라틴은 일반적으로 조직별 및 세포별 분화별 방식으로 I형과 II형 케라틴 단백질의 특정 쌍으로 표현된다.
상피조직의 케라틴 단백질은 일반적으로 "케라틴"으로 알려져 있거나 "에피텔 케라틴" 또는 "사이토케라틴"으로 언급되기도 한다. 머리카락과 못의 전문 케라틴은 "하드 케라틴" 또는 "트리코사이트 케라틴"으로 알려져 있다. 3차세포는 머리카락과 못이 형성되는 특수한 상피세포다. 삼초세포 케라틴은 특히 황 함유 아미노산 시스테인이 풍부하다는 점을 제외하면 케라틴과 유전자와 단백질 구조가 유사하며, 이는 조립된 단단한 케라틴의 화학적 교차 연동을 촉진하여 구조적으로 더 탄력적인 물질을 형성한다.
상피 케라틴과 하드 케라틴은 모두 타입 I(산소) 케라틴과 타입 II(중립-기초) 케라틴으로 더욱 세분화될 수 있다. I형 케라틴의 유전자는 인간 염색체 17q의 유전자 군집에 위치하는 반면, II형 케라틴의 유전자는 인간 염색체 12q의 군집에 위치한다(K18, 타입 II 유전자 군집에 위치한 I형 케라틴은 예외).
KRT6A와 KRT6B 유전자와 마찬가지로 KRT6C 유전자는 8개의 인트로 분리된 9개의 엑손으로 구성되며 12q 염색체의 타입 II 케라틴 유전자 클러스터에 위치한다. 케라틴 6A와 케라틴 6B는 KRT6C와 인트론 엑손 조직에서 동일하고 DNA 코딩 순서에서 99% 이상 동일한 인접 유전자에 의해 암호화된다.
유전적 장애
K6C에서의 돌연변이는 확산과 초점 팜플렉스 케라토데르마스를 일으킬 수 있는 것으로 확인되었다.[4][5][6] 이것은 파치요니치아의 한 형태로 확인되었다.[7][8]
^Akasaka E, Nakano H, Nakano A, Toyomaki Y, Takiyoshi N, Rokunohe D, Nishikawa Y, Korekawa A, Matsuzaki Y, Mitsuhashi Y, Sawamura D (2011). "Diffuse and focal palmoplantar keratoderma can be caused by a keratin 6c mutation". Br. J. Dermatol. 165 (6): 1290–2. doi:10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x. PMID21801157. S2CID36039184.
