돌연변이-선택균형

Mutation–selection balance

돌연변이-선택 균형돌연변이에 의해 유해한 알레르기가 생성되는 비율이 선택에 의해 유해한 알레르기가 제거되는 비율과 같을 때 발생하는 모집단의 유해한 알레르기의 수의 평형이다.[1][2][3][4]대부분의 유전적 돌연변이는 중립적이거나 유해하다; 유익한 돌연변이는 비교적 드물다.유해한 돌연변이가 시간이 지남에 따라 개체로 유입되는 결과는 유해한 돌연변이를 제거하기 위해 작용하는 부정적인 선택으로 인해 상쇄된다.다른 요인(예: 선택유전적 이동)을 제외하고 유해한 알레르기의 평형 수는 유해한 돌연변이 비율과 선택이 그러한 돌연변이를 정화하는 비율 사이의 균형에 의해 결정된다.

돌연변이-선택 균형은 유해한 돌연변이가 지속되는 다른 몇 가지 방법(특히 선택적 균형)이 현재 인정되고 있지만, 개체군에서 유전적 변화가 어떻게 유지되는지를 설명하기 위해 원래 제안되었다.[3]그럼에도 불구하고, 그 개념은 아직 널리 진화 유전학에서, 예를 들어 척추의 근육 atrophy,[5][4]거나의 경우와 마찬가지로 유해한 alleles의 지속성을 설명하는 것. 이론 모델에,mutation-selection 균형 다양한 방법으로 그리고 심지어 유익한 변화(즉 간에 균형 선택적 손실에 적용되는 것처럼 보이고 사용할 수 있습니다. va의유익한 돌연변이에 의한 변화 및 변화 생성).[6]

하플로이드 인구

돌연변이-선택 균형의 간단한 예로서, 두 개의 가능한 알레르기가 있는 하플로이드 모집단의 단일 위치, 즉 주파수 p이(가) 있는 정상 알레르레 A 이(가) 있는 돌연변이 유해성 알레르 B를 고려하십시오 s A에서 B까지의 유해한 돌연변이는 비율 에서 발생하며, B에서 A까지의 역유익 돌연변이는 무시할 수 있을 정도로 드물게 발생한다(예를 들어 돌연변이율이 너무 낮아서 이(가) 작기 때문이다).그 후, 각 세대를 선택할 때마다 유해 돌연변이가 {\만큼 displaystyle (를) 감소시키는 반면 돌연변이는 q}을(를) 증가시키는 유해한 알레르기가 발생한다 이러한 힘이 취소되고 선택 균형이 발생한다. 은(는) 대대로 일정하며, 이는 {\을(를) 의미하므로 돌연변이 알레르기가 약하게 유해하지 않고(매우 작은 s 돌연변이 비율이 높지 않다면 유해한 알레르기의 평형 주파수는 작을 의미한다[3]

디플로이드 인구

디플로이드 모집단에서 유해한 알레르기가 B인 경우 정상 알레르기의 지배 정도에 따라 이형성 AB와 동형성 BB의 개인 체력에 다른 영향을 미칠 수 있다.를 수학적으로 나타내기 위해 유해한 동형체이형체체의 상대적 적합성이 일반 동형체 AA의 보다 1- 1 - 1 사이의 숫자임우세 정도를 측정하는 스타일 = A가 완전히 우세함을 나타내고 = / 2 2}은우세하지 않음을 나타낸다.간단히 말해서 짝짓기가 무작위라고 가정해 보자.

지배력의 정도는 이성질 대 동질성에 대한 선택의 상대적 중요성에 영향을 미친다.A가 완전히 지배적이지 않은 경우(, h{\(가) 0에 가깝지 않은 경우), 이질 변이는 주로 이질 변이체 선택에 의해 제거된다(이질 변이율 이(가) 매우 크지 않다고 가정).이 경우는 이전의 haploid 사례와 거의 동일하다. 돌연변이가 정상 동형질체를 속도 에서 이형질형 μs로 변환하고 선택 계수가 / q\ hs}인 이형]인 이형 이형 이형태가 이형태를 작용한다[1]

완전 지배(= )의 경우 유해한 알레르기는 BB 동형체에서 선택해야만 제거된다. A 스타일 스타일 은 해당 유전자 유형의 주파수다.주파수 = + p 정상 알레르기의 AA은(는) 열성 동란괴의 선택적 제거로 인해 1 /(- p 에서 증가하는 반면, 돌연변이는 1 스타일 뒤 변이를 무시)에서 시킨다.그러면 돌연변이-선택 균형이 =/ s 따라서 유해한 알레르기의 빈도는 = / s {\sqrt[1] 이 평형 주파수는 상당수의 돌연변이 알레르기가 이단위로 운반되어 선택으로부터 보호되기 때문에 부분 지배의 경우보다 잠재적으로 훨씬 크다.

비임의 짝짓기 모집단의 많은 특성은 유효 모집단 크기가 조정된 무작위 짝짓기 모집단에 의해 설명될 수 있다.그러나 비정상적인 상태의 모집단 역학에서는 성장 단계 중과 성장 단계 후에 무작위 짝짓기 모집단에서 열성 장애 유병률이 낮아질 수 있다.[7][8]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c Crow, James F.; Kimura, Motoo (1970). An Introduction to Population Genetics Theory ([Reprint] ed.). New Jersey: Blackburn Press. ISBN 9781932846126.
  2. ^ Lynch, Michael (August 2010). "Evolution of the mutation rate". Trends in Genetics. 26 (8): 345–352. doi:10.1016/j.tig.2010.05.003. PMC 2910838. PMID 20594608.
  3. ^ a b c Barton, Nicholas H. (2007). Evolution. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879696849.
  4. ^ a b Herron, JC, S Freeman.2014년. 진화 분석, 제5판.피어슨.
  5. ^ Wirth, B; Schmidt, T; Hahnen, E; Rudnik-Schöneborn, S; Krawczak, M; Müller-Myhsok, B; Schönling, J; Zerres, K (1997). "De Novo Rearrangements Found in 2% of Index Patients with Spinal Muscular Atrophy: Mutational Mechanisms, Parental Origin, Mutation Rate, and Implications for Genetic Counseling". The American Journal of Human Genetics. 61 (5): 1102–1111. doi:10.1086/301608. PMC 1716038. PMID 9345102.
  6. ^ Fisher, Daniel S.; Desai, Michael M. (July 1, 2007). "Beneficial Mutation–Selection Balance and the Effect of Linkage on Positive Selection". Genetics. 176 (3): 1759–1798. doi:10.1534/genetics.106.067678. PMC 1931526. PMID 17483432.
  7. ^ La Rocca, Luis A.; Frank, Julia; Bentzen, Heidi Beate; Pantel, Jean-Tori; Gerischer, Konrad; Bovier, Anton; Krawitz, Peter M. (2020-12-22). "A lower prevalence for recessive disorders in a random mating population is a transient phenomenon during and after a growth phase". arXiv:2012.04968 [q-bio.PE].
  8. ^ "visualization of effects of different mating schemes". YouTube.{{cite web}}: CS1 maint : url-status (링크)