PCM1
PCM1| PCM1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PCM1, PTC4, RET/PCM-1, 극주위 물질 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 600299 MGI: 1277958 HomoloGene: 4518 GeneCard: PCM1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) |
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| 장소(UCSC) | 없음 | Chr 8: 41.24 ~41.33 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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PCM1이라고도 알려진 주변 지방 물질 1은 인간에서 PCM1 [4][5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
PCM1 단백질은 원래 중심체 복합체 및 미세관과의 뚜렷한 세포 주기 의존적 연관성에 의해 확인되었다.그 단백질은 세포 주기 동안 중심체 복합체와 결합하는 것으로 보인다.PCM1이 세포 전체에 분산될 때 유사분열 중에 해리가 발생합니다.수행된 면역라벨링 연구에 따르면 PCM1은 중심 위성과 직경 70~100nm의 전자 밀도가 높은 과립에 존재하는 것으로 밝혀졌다.이것들은 원래 중심체 주변에만 산재하는 것으로 생각되었지만, 추가 연구에 따르면 PCM1도 세포질 전체에 걸쳐 발견되었다.
PCM1 항체는 수정 쥐알에 미세 주입될 때 세포 주기 정지를 일으키기 때문에 PCM1은 세포 분열에 필수적인 것으로 나타났다.siRNA를 이용한 PCM1 고갈, PCM1 결실 돌연변이 과다 발현, PCM1 항체 미세 주입 [7]후 센트리인, 페리센트린 및 나인의 표적화도 극적으로 감소하였다.이 고갈의 결과, 미소관의 방사상 구조가 교란되는 것으로 확인되었지만 미소관 핵 형성에 영향을 미치는 것으로 보이지는 않았다.
구조.
PCM1에는 4개의 기존 스크립트가 있으며, 그 중 가장 긴 스크립트는 39개의 엑손입니다.PCM1의 개방형 판독 프레임은 2024개의 아미노산 단백질을 인코딩합니다.단백질은 아데노신 삼인산(ATP)/GTPase 도메인, 핵 국재 도메인 및 진핵생물 몰리브도프테린 도메인뿐만 아니라 저복잡도 영역 사이의 코일형 코일 영역을 포함한다.진핵생물 몰리브도프테린 결합 도메인은 현재 크산틴 탈수소효소, 아황산 산화효소(미토콘드리아 전구체), 알데히드 산화효소, 에리트로포이에틴 수용체 전구체 및 ATP 결합 카세트, 서브 패밀리 A, 멤버 2(ABCA2)의 다섯 가지 다른 인간 유전자에서만 발견된다.
조직 분포
마우스 뇌에서 PCM1 mRNA 발현이 [8]해마에서 가장 높은 것으로 밝혀졌다.인간에게서 그것은 [9]뇌의 대부분 부분에서 중추신경계 발현의 중앙치 이상에서 발현된다.
임상적 의의
PCM1 유전자의 돌연변이는 정신분열증에 대한 유전적 감수성을 유발하는 것으로 나타났다.PCM1의 이소류신 아미노산 변화가 유전될 경우, 잉글랜드 남부 및 스코틀랜드에서 추출된 두 개의 독립적인 검체에서 정신분열증 발병 위험이 68%로 확인되었다.이것은 현재 [10][11]이 돌연변이의 매개체이기도 한 정신분열증 환자 중 일부에게 매우 제한적인 유전자 상담을 제공하는 것이 가능할 수도 있다는 것을 의미한다.
PCM1은 정신분열증 [12]병리와 관련된 이상 PCM1과 이상 피질발달과의 관련성을 제공하는 교란성 질환 1(DISC1) 및 바르데-비들 증후군 4단백질(BBS4)과 중심체에서 복합체를 형성한다.
상호 작용
PCM1은 PCNT와 [13]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
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추가 정보
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