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뿌라

PURA
뿌라
식별자
에일리어스PURA, PUR-ALPA, PUR1, PURALPA, MRD31, 푸린 리치 요소 결합 단백질 A, 푸린 리치 요소 결합 단백질 A, NEDRIHF
외부 IDOMIM: 600473 MGI: 103079 HomoloGene: 4279 GenCards: PURA
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

5813

19290

앙상블

ENSG00000185129

ENSMUSG000043991

유니프로트

Q00577

P42669

RefSeq(mRNA)

NM_005859

NM_008989

RefSeq(단백질)

NP_005850

NP_033015

장소(UCSC)Chr 5: 140.11 ~140.13 MbChr 18: 36.41 ~36.43 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
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Pur-alpha는 인간에서 5번 염색체 밴드 [6][7]q31에 위치한 PURA[5] 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

고대 다기능 DNA 및 RNA 결합 [5][8]단백질인 Pur-alpha.PURA는 322개의 아미노산 단백질로 존재하는 모든 인체 조직에서 발현됩니다.관례에 따르면 유전자인 PURA는 모두 대문자로 이탤릭체로 표기된다.단백질인 Pur-alpha는 첫 글자를 대문자로 쓰고 Pur-alpha, Pur-α, Pura, Puralpha, Pur alpha 및 Pur1로 나열될 수 있습니다.

진화적 보존과 기능

Pur-alpha는 고등 유기체에서 발견된 최초의 배열 특이 단일 가닥 DNA 결합 단백질이었다(GenBank M96684.1; GI:190749).[5]단일 가닥 및 이중 가닥 DNA에 결합하여 결합 부위의 푸린 성분이 풍부한 가닥의 G 잔기와 접촉한다.누적 데이터는 Pur-alpha가 G가 아닌 배열(GN2-41-3)n에 우선적으로 결합하는 것을 보여준다. 여기서 N은 뉴클레오티드를 나타내고 n은 이 작은 배열의 반복 횟수를 나타낸다.N은 이 [5][9]순서로 최대 3회 반복할 수 있습니다.c-MYC [10]유전자의 제어 영역에서 퓨린이 풍부한 염기서열을 특이하게 결합하는 Pur 인자의 식별에 따라 단백질 Pur-alpha를 코드하는 유전자 PURA가 복제되어 사람과 쥐 모두에[5] 대해 배열되었다(GenBank U02098.1).[8]Pur-alpha는 또한 Pur-beta(GenBank AY039216.1; GI:14906267)[5]와 두 가지 형태의 Pur-gamma(변종 A, GenBank AF195513)를 포함하는 4성분 Pur 단백질군에 속한다.2; Variant B, GenBank AY077841)[11]

박테리아에서 인간을 통과하는 순수 단백질 배열에는 강하게 보존된 아미노산 세그먼트가 포함되어 있습니다(NCBI 스마트00712 [5][12]참조).인간 Pur-alpha는 이 Pur 도메인의 3회 반복을 포함하고 박테리아 Pur-alpha는 [5][13]1회를 포함한다.이러한 진화적 보존은 이 영역의 특정한 순서가 살아있는 유기체의 스펙트럼 전체에 걸쳐 대부분의 종의 생존에 중요하다는 것을 의미합니다.Pur 영역의 이러한 본질적인 특성은 하등 유기체와 인간에서 Pur-alpha의 기능이 크게 다르기 때문에 관심을 끈다.예를 들어,[14] Pur-alpha는 포유류의 뇌와 혈구 발달에 필수적이지만 박테리아는 뇌와 혈액이 없다.인간에서 Pur-alpha는 핵에서 전사를 활성화하고, 세포질에서 RNA 수송을 촉진하고,[12] 세포주기에서 DNA 복제를 조절하는 기능을 한다.특정 기능에서 Pur-alpha는 가족 구성원 Pur-beta와 [15][16]상호작용한다.몇몇 세포 주기 조절 기능은 세포 주기 [17][18]전이점을 조절하는 단백질을 인산화시키는 사이클린/Cdk 단백질 키나제에 대한 Pur-alpha 결합에 의해 매개될 수 있다.모든 유기체의 Pur-alpha에 대한 요구사항은 조절 및 운반 단백질과 상호작용하는 능력과 결합된 Pur-alpha의 핵산 결합 능력에 의해 통합된다.

인간 질병과의 관련성

백혈병의 유전적 섭동 및 항증식 효과

5번 염색체 밴드 q31에 위치한 PURA는 급성 골수성 백혈병(AML)[6]으로 진행될 수 있는 백혈구 질환인 골수성 증후군(MDS)[19]에서 자주 삭제된다.MDS에서도 7번 염색체의 1복사 손실이 빈번하다. Pur-beta를 코드하는 유전자인 PURB는 7p13에 위치한다.MDS 환자에 의한 염색체의 시각적 형광 분석은 염색체 [6]7의 완전한 상실을 포함한 PURB 유전자의 결손과 결합되었을 때 5q31에서의 PURA 결손이 MDS에서 AML로의 진행에 더 강하게 관련된다는 것을 보여준다.언급된 모든 PURA 결실은 부모로부터 파생된 두 쌍의 염색체 중 하나만 관련된다.이는 Pur-alpha와 -beta가 각각 공도민적으로 발현되고 반수체 수치가 암에 대한 보호 효과에 불충분하다는 것을 의미한다.사람들에게 알려진 모든 PURA 결실은 [20]5번 염색체의 두 복사본 중 한 개에서만 발생한다.

여러 다른 배양 암세포에서 Pur-alpha의 증가를 유도하는 것은 세포 증식을 막는다.그것은 또한 [17][21]암의 특징인 정착지 독립 콜로니 형성을 차단한다.이는 Pur-alpha가 미세주입되거나 복제 PURA cDNA를 [22]세포에 도입한 후 발현되는 경우에도 해당된다.암세포 증식의 Pur-alpha 억제는 세포 분열 [22]주기의 특정 지점, 주로 DNA 복제 또는 유사분열로 전환되는 검사 지점에서 발생한다.이러한 세포 주기 효과는 세포 주기 의존성 단백질 키나아제인 [17]Pur-alpha와 CDK 사이의 상호작용과 일치한다.또한 Pur-alpha와 종양 억제 단백질 [23]Rb 사이의 기록된 상호작용과도 일치한다.

포유류의 뇌 발달 및 신경 질환에 대한 역할

생쥐의 PURA 유전자 불활성화 연구는 뇌 질환의 PURA 유전자 장애로 이어지는 증거를 제공했다.호모 접합성 PURA 녹아웃은 출생 직후 뇌층 발달, 조직 소모 및 운동 장애의 심각한 결함으로 사망한다.혈구 발달의 결함 또한 두드러지며, 이것이 뇌에 어떤 영향을 미칠지는 알려지지 않았다.헤테로 접합성 녹아웃은 조기 사망하지 않고 발작과 같은 [14]장애를 보인다.쥐 해마 뉴런에서 Pur-alpha는 mRNA 전사물과 함께 세포질에서 발견되며, 비부호화 RNA, Pur-beta, 취약한 X 정신지체단백질 및 미세관 관련 단백질을 포함하는 복합체이다.이 복합체는 키네신[24][25] 모터에 의해 신경세포 수상돌기의 [26]접합부에서 번역 부위로 운반된다.최근 PURA 돌연변이는 저혈압, 발달 지연, 운동 장애, 발작 또는 발작과 같은 [27][28][29]움직임을 포함한 유사한 표현형의 뇌 질환을 가진 여러 환자에서 발견되었다.이러한 뇌 장애의 스펙트럼은 5q31.3 마이크로 결손 [27]증후군이라 불리는 중추신경계 증후군의 표현형과 유사하며, 단순한 결손이 아닌 PURA 돌연변이에 기초한 제안된 PURA 증후군의[30] 기초가 된다.

HIV-1 리플리케이션에 대한 영향

뇌에서 Pur-alpha는 신경세포와 관련된 질병뿐만 아니라 신경세포를 지지하는 세포와 관련된 질병에서도 역할을 한다.이러한 질병에는 신경 에이즈가 포함됩니다. 퓨르 알파는 HIV-1 [31]게놈의 TAR라고 불리는 조절 RNA 원소와 결합합니다.이것은 자신의 유전자의 전사 활성제인 Tat의 발현을 활성화시킨다.pur-alpha는 TAR를 바인드하고 Tat은 인접 TAR 사이트를 바인드하여 전사를 촉진할 수 있습니다.그리고 나서 Pur-alpha는 Tat 단백질 자체에 결합한다.Pur-alpha는 또한 Tat 활성에 필요한 Cdk9 단백질 인산화효소의 조절 파트너인 Cyclin T1과 결합한다.사이클린 T1/Cdk9는 RNA 중합효소 II의 영역을 인산화한다.중합효소의 이러한 인산화효소는 RNA 합성을 완료하는 능력을 향상시키고 HIV-1 RNA [32][33]게놈의 복제를 자극한다.

JC 폴리오마바이러스 복제 및 발현에 대한 HIV-1과의 협업 효과

Pur-alpha는 올리고덴드로글리아 [34][35][32]세포에 의해 형성되는 신경 피복의 손실인 진행성 다초점 백혈병증(PML)의 개발에 참여합니다.HIV-1은 보통 이러한 아교세포에서 발견되지 않지만, HIV-1 단백질은 세포막을 통과하여 들어갈 수 있다.JCV는 PML의 원인 물질로 간주되며, JCV는 HIV-1 [36]감염을 포함한 면역 체계 억제 상태에 의해 아교세포에서 활성화된다.JCV [35]DNA에서 Pur-alpha, HIV-1 단백질, Tat 및 Pur-alpha 결합 조절 배열 사이에는 문서화된 상호작용이 있다. Pur-alpha는 JCV의 [34][37][38][35][39]복제와 유전자 발현을 모두 변경함으로써 작용한다.

근위축성 측삭경화증(ALS)의 역할

Pur-alpha는 루게릭병으로 알려진 ALS에서 역할을 한다.ALS는 뇌와 척수를 모두 포함하는 운동 신경 질환으로 근육 제어의 점진적인 상실을 초래한다.ALS는 여러 가지 원인이 있지만, 가장 일반적인 가족 형태는 염색체 위치 C9ORF72에서 [40][41]헥사뉴클레오티드 GGGCC의 확장 반복 때문이다.C9ORF72 헥사뉴클레오티드 반복팽창(HRE)은 Pur-alpha와 매우 긴밀하게 결합할 수 있다.Pur-alpha는 이 DNA 반복 팽창 또는 단가닥 RNA [42][41]전사체와 결합함으로써 ALS에서 직접 작용할 수 있다.이 결합의 잠재적 결과 중 하나는 디펩타이드 반복을 야기하는 이 전사 반복의 비상식적인 번역에 영향을 미치는 것이다.이를 RAN(Repeat Associated Non-ATG) 변환 [43]시작이라고 합니다.RNA 배열 세그먼트와의 이상 Pur-alpha 결합은 또한 C9ORF72 [44]확장을 수반하지 않는 ALS 유형의 특성일 수 있다.Pur-alpha의 첨가는 C9ORF72 HRE를 [41]발현하는 생쥐 신경세포 및 드로소필라 신경변성을 억제한다.Pur-alpha는 또한 [44][45]ALS를 일으킬 수 있는 유전자 FUS의 결함으로 인한 신경 변화를 되돌린다.ALS에서 Pur-alpha의 작용 메커니즘은 알려져 있지 않다.현재 PURA 배열 자체가 ALS의 C9ORF72 형태로 변이된다는 증거는 없다.오히려 Pur-alpha가 변형된 조절 핵산 배열이다.

메모들

레퍼런스

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