페리페린 2
Peripherin 2| PRPH2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Peripherin2, Peripherin2(망막변성, 저속) | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GenCard: PRPH2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 6: 42.7 ~42.72 Mb | Chr 17: 47.22 ~47.24 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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Peripherin-2는 인간에서 PRPH2 유전자에 [5][6]의해 암호화되는 단백질이다.페리페린-2는 눈의 망막의 간상세포와 원추세포에서 발견된다.이 단백질의 결함은 치료 불가능한 실명인 색소성 망막염의 한 형태로 나타난다.
PRPH2 유전자의 돌연변이는 비텔형 황반디스트로피와 관련이 있다.
기능.
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 테트라스파닌족으로도 알려진 트랜스막 4 슈퍼패밀리의 구성원이다.이들 구성원의 대부분은 세포 표면 단백질로, 4개의 막 통과 나선의 존재로 특징지어진다.테트라스파닌은 세포 발달, 활성화, 성장 및 운동성의 조절에 역할을 하는 신호 전달 이벤트를 중개합니다.
페리페린 2(Peripherin/RDS 또는 단순히 RDS라고도 함)는 막대 및 원추형 광수용체 세포의 외부 세그먼트에서 발견되는 세포 표면 당단백질이다.그것은 빛을 받는 즉시 시각적 광전달을 시작하는 단백질인 로돕신을 포함하는 평평한 디스크의 가장자리 영역에 위치합니다.페리페린 2는 외측 세그먼트 디스크의 안정화 및 압축 또는 림의 곡률 유지에 관여하는 접착 분자로서 기능할 수 있다.이 단백질은 디스크 형태 [6]형성에 필수적이다.
임상적 의의
이 유전자의 결함은 중심 및 말초 망막 퇴화와 관련이 있다.다양한 표현형상 다른 장애로는 상염색소증, 진행성 황반변성, 황반디스트로피 및 황반색소증 [6]이형성 망막염이 있다.
레퍼런스
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- ^ a b c "Entrez Gene: PRPH2 peripherin 2 (retinal degeneration, slow)".
외부 링크
추가 정보
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