비텔형 황반 디스트로피

Vitelliform macular dystrophy
비텔형 황반 디스트로피
기타 이름비텔형 디스트로피
Autosomal dominant - en.svg
비텔형 황반디스트로피의 초기 형태인 최고의 질병은 유전의 상염색체 우성 패턴을 가지고 있다.
전문안과, 의학 유전학

비텔형 황반디스트로피는 진행성 시력 [1]저하를 일으킬 수 있는 불규칙한 상염색체 우성 안구 질환이다.이 장애는 망막, 특히 망막 중앙 부근의 황반이라 불리는 작은 영역에 있는 세포에 영향을 미친다.황반은 날카로운 중심 시력을 담당하는데, 이것은 얼굴을 읽고, 운전하고, 인식하는 것과 같은 세부적인 작업에 필요합니다.이 상태는 노란색(또는 오렌지색)으로 달걀의 [2]노른자(라틴 비텔루스)와 비슷한 약간 높은 둥근 구조를 특징으로 한다.

유전학

가장 좋은 질병은 상염색체 우성 [3]패턴으로 유전되는데, 이것은 각 세포에서 변경된 유전자의 복사본이 이 장애를 일으키기에 충분하다는 것을 의미한다.대부분의 경우, 영향을 받는 사람은 그 증상을 가진 한 명의 부모가 있다.

성인-온셋 비텔형 황반 디스트로피의 유전 패턴은 확실히 상염색체 [2]우세하다.그러나 많은 피해자들은 가족 내 장애의 병력이 없고 소수의 피해자들만 보고되었다.이는 상태의 투과성이 불완전하기 때문에 개체는 돌연변이 대립 유전자의 복사본을 가지고 VMD 표현형을 표시하지 않을 수 있기 때문이다.남성과 여성의 비율은 약 1:[2]1이다.

병태생리학

RDS와 VMD2 유전자의 돌연변이는 비텔형 황반디스트로피를 일으킨다.VMD2 유전자의 돌연변이가 가장 좋은 질병의 원인이다.VMD2 또는 RDS 유전자의 변화는 성체-온셋 형태의 비텔형 황반디스트로피를 일으킬 수 있다. 그러나, 이 두 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우는 1/4 미만이다.대부분의 경우 성인 온셋의 원인은 알려져 있지 않습니다.

VMD2 유전자는 [4]베스트로핀이라고 불리는 단백질을 만드는 방법을 알려준다.비록 그것의 정확한 기능은 불확실하지만, 이 단백질은 망막의 세포로 또는 세포 밖으로 음전하를 띤 염소 원자(염화 이온)의 이동을 제어하는 통로 역할을 할 수 있다.VMD2 유전자의 돌연변이는 아마도 염화물의 흐름을 조절할 수 없는 비정상적인 형태의 채널의 생성으로 이어질 것이다.연구자들은 이러한 오작동하는 채널이 황반에서 리포푸신의 축적과 진행성 시력 손실과 어떻게 관련이 있는지 밝혀내지 못했다.

RDS 유전자는 페리페린이라고 [5]불리는 단백질을 만드는 방법을 알려준다.이 단백질은 망막에서 빛을 감지하는 세포의 정상적인 기능을 위해 필수적이다.RDS 유전자의 돌연변이는 빛을 감지하는 색소를 포함하고 있는 이 세포들의 구조를 교란시켜 시력 감퇴로 이끈다.RDS 돌연변이가 성인 비텔형 황반디스트로피를 가진 사람들의 중심 시력에만 영향을 미치는 이유는 불분명하다.

진단.

비텔형 황반 디스트로피는 황반 [6]밑에 있는 세포에 지방성 황반 색소가 쌓이는 원인이 된다.망막 색소 상피 또한 퇴화된다.시간이 지남에 따라, 이 물질의 비정상적인 축적은 명확한 중심 시력에 중요한 세포를 손상시킬 수 있습니다.결과적으로, 이 장애를 가진 사람들은 종종 중심 시력을 잃고 흐릿하거나 왜곡된 시력을 경험할 수 있으며, 상실은 거의 대칭이 되지 않는다.처음에는 붉은 빛으로, 다음에는 녹색으로, 마지막으로 상대적인(또는 더 심각한 경우에는 절대적인) 눈금이 흰색 빛으로 나타납니다.비텔형 황반디스트로피는 측면 시력이나 밤에 보는 능력에 영향을 주지 않는다.

연구자들은 유사한 특징을 가진 두 가지 형태의 황반 디스트로피를 설명했습니다.조기 발병형(베스트 질환으로 알려져 있음)은 보통 [7]어린 시절에 나타납니다.이 병은 1905년 독일 안과의사 프리드리히 베스트가 다양한 단계의 질병과 함께 살아가는 혈통을 정의하면서 붙여진 이름이다.증상의 시작과 시력 감퇴의 심각도는 매우 다양하다.성인-온셋 형태는 나중에, 보통 중년에 시작되며, 비교적 가벼운 시력 손실을 일으키는 경향이 있습니다.두 가지 형태의 비텔형 황반디스트로피는 각각 안과 검사 시 황반에서 발견될 수 있는 특징적인 변화를 가지고 있다.

Best disease에서는 안저플루오레세인 혈관조영술이나 인도시아닌 그린 혈관조영술과 같은 파라클린성 평가와 기준선 및 최종 Electrooculography(EOG) 결과가 [8][9]질병의 진행을 밝힐 수 있습니다.

레퍼런스

  1. ^ Musarella MA (May 2001). "Molecular genetics of macular degeneration". Documenta Ophthalmologica. Advances in Ophthalmology. 102 (3): 165–77. doi:10.1023/A:1017510515893. PMID 11556484.
  2. ^ a b c Deutman A, Hoyng C, van Lith-Verhoeven J (2006). "Macular dystrophies". Retina (4 ed.). Elsevier Mosby. pp. 1177–81.
  3. ^ Heidary F, Gharebaghi R (March 2021). "Natural course of the vitelliform stage in best vitelliform macular dystrophy: a five-year follow-up study". Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie. 259 (3): 787–788. doi:10.1007/s00417-020-04888-1. PMID 32785779.
  4. ^ Marmorstein AD, Marmorstein LY, Rayborn M, Wang X, Hollyfield JG, Petrukhin K (November 2000). "Bestrophin, the product of the Best vitelliform macular dystrophy gene (VMD2), localizes to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (23): 12758–63. doi:10.1073/pnas.220402097. PMC 18837. PMID 11050159.
  5. ^ Kohl S, Giddings I, Besch D, Apfelstedt-Sylla E, Zrenner E, Wissinger B (1998). "The role of the peripherin/RDS gene in retinal dystrophies". Acta Anatomica. 162 (2–3): 75–84. doi:10.1159/000046471. PMID 9831753.
  6. ^ Guziewicz KE, Sinha D, Gómez NM, Zorych K, Dutrow EV, Dhingra A, et al. (May 2017). "Bestrophinopathy: An RPE-photoreceptor interface disease". Progress in Retinal and Eye Research. 58: 70–88. doi:10.1016/j.preteyeres.2017.01.005. PMC 5441932. PMID 28111324.
  7. ^ Heidary F, Hitam WH, Ngah NF, George TM, Hashim H, Shatriah I (March 2011). "Intravitreal Ranibizumab for Choroidal Neovascularization in Best's Vitelliform Macular Dystrophy in a 6-Year-Old Boy". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 48 Online (6): e19-22. doi:10.3928/01913913-20110308-02. PMID 21417187.
  8. ^ Heidary F, Gharebaghi R (March 2021). "Natural course of the vitelliform stage in best vitelliform macular dystrophy: a five-year follow-up study". Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie. 259 (3): 787–788. doi:10.1007/s00417-020-04888-1. PMID 32785779.
  9. ^ Orellana J, Friedman AH (1993). Best’s Disease. Clinico-Pathological Atlas of Congenital Fundus Disorders. New York, NY: Springer. pp. 147–150. doi:10.1007/978-1-4613-9320-7_32. ISBN 978-1-4613-9322-1.

추가 정보

  • MacDonald IM, Lee T (December 2003). "Best Vitelliform Macular Dystrophy". In Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, MacDonald IM, Lee T (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301346.
  • George Priya Doss C, Chakraborty C, Monford Paul Abishek N, Thirumal Kumar D, Narayanan V (2014). "Application of evolutionary based in silico methods to predict the impact of single amino acid substitutions in vitelliform macular dystrophy". Advances in Protein Chemistry and Structural Biology. 94: 177–267. doi:10.1016/B978-0-12-800168-4.00006-8. PMID 24629188.

외부 링크