콜라겐, I형, 알파2

COL1A2
식별자
에일리어스	COL1A2, OI4, 콜라겐형 I 알파2, 콜라겐형 I 알파2 체인, EDSCV, EDSARTH2
외부 ID	OMIM : 120160 MGI : 88468 HomoloGene : 69 Gene Card : COL1A2
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	94,431,227 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	4,541,544 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	치주 섬유; ; 자궁내막간질세포; ; 경골; ; 내장 흉막; ; 두정 흉막; ; 복정맥; ; 담낭; ; 평활근 조직; ; 외음부; ; 우관상 동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; 동일단백질결합; SMAD 바인딩; 단백질 고분자 어댑터 활성; 혈소판유래증식인자결합; 세포외기질구조성분; GO:0001948 단백질 결합; 단백질분해효소결합; 인장 강도를 부여하는 세포외 매트릭스 구조 성분;
셀룰러 컴포넌트	세포외 엑소좀; 소포체내강; GO:0005578 세포외 매트릭스; 콜라겐 삼량체; 콜라겐 I형 트리머; 세포외 공간; 소포체; 세포외 영역; 콜라겐 함유 세포외 매트릭스;
생물학적 과정	혈액 응고; 형질전환성장인자β수용체신호경로; 세포외 매트릭스 구성; 콜라겐 섬유 조직; 피부 형태 형성; 치아의 발생; 골격계 발달; 콜라겐 이화 과정; 혈압 조절; 혈관 발달; 면역 반응 조절; 백혈구 이동; 단백질 헤테로리메이션; 아미노산 자극에 대한 세포 반응; 혈소판활성화; Rho 단백질 신호 전달; 사이토카인결합신호경로; 골미네랄화; 콜라겐 대사 과정; 세포외 매트릭스 조립체;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1278
	12843
	ENSG00000164692
	ENSMUSG000029661
	P08123
	Q01149
	NM_000089
	NM_007743
	NP_000080
	NP_031769
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콜라겐 알파-2(I) 사슬은 COL1A2 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 대부분의 결합 조직에서 발견되는 섬유질 콜라겐인 I형 콜라겐의 사슬 중 하나를 암호화합니다.이 유전자의 돌연변이는 골형성불완전증, 심장판막증, 관절경화증형 엘러스-단로스 증후군, 특발성 골다공증, 비정형 마르판 증후군과 관련된다.그러나 이 유전자의 돌연변이와 관련된 증상은 알파-2가 덜 풍부하기 때문에 알파-1형 I 콜라겐의 유전자 돌연변이보다 덜 심각한 경향이 있다.이 유전자에 대한 여러 메시지는 다른 콜라겐 ^[7]유전자의 대부분에 의해 공유되는 특징인 여러 폴리아데닐화 신호에서 비롯됩니다.

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레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000164692 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029661 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Retief E, Parker MI, Retief AE (May 1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. doi:10.1007/BF00291646. PMID 3857213. S2CID 30209998.
^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (Jun 1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. doi:10.1016/S0021-9258(18)68560-6. PMID 2897363.
^ "Entrez Gene: COL1A2 collagen, type I, alpha 2".

추가 정보

Byers PH, Wallis GA, Willing MC (1991). "Osteogenesis imperfecta: translation of mutation to phenotype". J. Med. Genet. 28 (7): 433–42. doi:10.1136/jmg.28.7.433. PMC 1016951. PMID 1895312.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Mutations in collagen genes: causes of rare and some common diseases in humans". FASEB J. 5 (7): 2052–60. doi:10.1096/fasebj.5.7.2010058. PMID 2010058. S2CID 24461341.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels". Hum. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID 9101290.
Rossert J, Terraz C, Dupont S (2001). "Regulation of type I collagen genes expression". Nephrol. Dial. Transplant. 15 Suppl 6: 66–8. doi:10.1093/ndt/15.suppl_6.66. PMID 11143996.

외부 링크

골형성불완전증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000164692 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029661 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid3857213-5] Retief E, Parker MI, Retief AE (May 1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. doi:10.1007/BF00291646. PMID 3857213. S2CID 30209998.

[pmid2897363-6] Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (Jun 1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. doi:10.1016/S0021-9258(18)68560-6. PMID 2897363.

[7] "Entrez Gene: COL1A2 collagen, type I, alpha 2".

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