디스케린

DKC1
식별자
별칭	DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, 다이스케린, 다이스케린 유사효소 1
외부 ID	OMIM: 300126 MGI: 1861727 호몰로진: 1045 GeneCard: DKC1
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	154,777,689 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	74,195,383 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	2차 난모세포; ; 수근신경; ; 모낭; ; 경골뼈; ; 췌장관세포; ; 아킬레스건; ; 췌장체; ; 랑게르한스 섬; ; 추골결막; ; 직장의;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	텔로머레이즈 활동; 유사수신효소 활동; 이소메라제 활동; 박스 H/ACA snoRNA 바인딩; GO:0001948 단백질 결합; 텔로머레이즈 RNA 결합; RNA 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 카잘 보디; 박스 H/ACA 텔로머레이즈 RNP 복합체; 박스 H/ACA scaRNP 복합체; 텔로머레이즈 홀로엔자임 콤플렉스; 박스 H/ACA snoRNP 복합체; 핵의; 섬유 중심; 핵종의; 뉴클레오루스;
생물학적 과정	유사 합성; RNA처리; 리보솜 생물 발생; 텔로미어에 대한 단백질 국산화 확립에 대한 긍정적인 규제; 텔로머레이즈 RNA 안정화; 박스 H/ACA RNA 대사 과정; 텔로머레이스를 통한 텔로머 유지보수의 긍정적인 규제; snRNA 유사우리딘 합성; 텔로머레이즈 활동에 대한 긍정적인 규제; 카잘 본체에 대한 텔로머레이즈 RNA 국산화 양성 조절; rRNA처리; GO:0016547 RNA 수정; 세포 인구의 증식; mRNA 유사우리딘 합성; 박스 H/ACA RNA 3' 엔드 처리; rRNA 유사우리딘 합성; 텔로머레이스를 통한 텔로머 정비; 카잘 본체에 대한 텔로머레이즈 RNA 국산화 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	ENSMUSG00000031403
	O60832년
	Q9ESX5
	NM_001142463; NM_001288747; NM_001363
	NM_001030307; NM_001359411; NM_001359412; NM_001359413
	NP_001135935; NP_001275676; NP_001354
	NP_001025478; NP_001346340; NP_001346341; NP_001346342
	위키다타
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H/ACA 리보뉴클레오프로틴 복합소단위 4는 인간에서 유전자 DKC1에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

이 유전자는 H/ACA snoRNPs(소핵 리보핵단백질) 유전자 계열의 일원이다. snoRNPs는 rRNA 처리와 수정의 다양한 측면에 관여하며 C/D와 H/ACA의 두 계열로 분류되어 왔다.H/ACA snoRNPs는 또한 NOLA1, 2 그리고 3 단백질을 포함한다.이 유전자와 세 개의 NOLA 단백질에 의해 인코딩된 단백질은 핵의 밀집된 섬유질 성분과 핵의 코일(Cajal) 체에 국소화된다.4가지 단백질 중 어느 하나라도 고갈되면 18S rRNA 생산과 rRNA 가성화 모두 손상된다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 사카로마이오스 세레비시아 Cbf5p와 드로소필라 멜라노가스터 Nop60B 단백질과 관련이 있다.이 유전자는 팔미토일레이티드 에리스트로시테 막단백질(MPP1) 유전자와 꼬리 대 꼬리 방향으로 놓여 있으며, 텔로미어에서 센트롬레 방향으로 옮겨진다.뉴클레오티드 대체와 단일 트리뉴클레오티드 반복 다형성 모두 이 유전자에서 발견되었다.이 유전자의 돌연변이는 X연관성 이형성 착각을 일으킨다.^[7]

임상적 유의성

DKC1의 돌연변이는 호예랄-흐리다르손 증후군과 관련이 있다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000130826 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031403 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (Mar 1999). "Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene". Genomics. 55 (1): 21–7. doi:10.1006/geno.1998.5600. PMID 9888995.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin".
^ Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). "Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing". Gene. 546 (2): 425–9. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

추가 읽기

Marrone A, Dokal I (2004). "Dyskeratosis congenita: molecular insights into telomerase function, ageing and cancer". Expert Reviews in Molecular Medicine. 6 (26): 1–23. doi:10.1017/S1462399404008671. PMID 15613268.
Yamaguchi H (2007). "Mutations of telomerase complex genes linked to bone marrow failures". Journal of Nippon Medical School. 74 (3): 202–9. doi:10.1272/jnms.74.202. PMID 17625368.
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). "The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: the fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia". Eur. J. Pediatr. 154 (4): 304–8. doi:10.1007/BF01957367. PMID 7607282.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Devriendt K, Matthijs G, Legius E, et al. (1997). "Skewed X-chromosome inactivation in female carriers of dyskeratosis congenita". Am. J. Hum. Genet. 60 (3): 581–7. PMC 1712491. PMID 9042917.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
McGrath JA (1999). "Dyskeratosis congenita: new clinical and molecular insights into ribosome function". Lancet. 353 (9160): 1204–5. doi:10.1016/S0140-6736(99)00011-2. PMID 10217077.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (1999). "X-linked dyskeratosis congenita is predominantly caused by missense mutations in the DKC1 gene". Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 50–8. doi:10.1086/302446. PMC 1378074. PMID 10364516.
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Heiss NS, Girod A, Salowsky R, et al. (2000). "Dyskerin localizes to the nucleolus and its mislocalization is unlikely to play a role in the pathogenesis of dyskeratosis congenita". Hum. Mol. Genet. 8 (13): 2515–24. doi:10.1093/hmg/8.13.2515. PMID 10556300.
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (2000). "Unexplained aplastic anaemia, immunodeficiency, and cerebellar hypoplasia (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome) due to mutations in the dyskeratosis congenita gene, DKC1". Br. J. Haematol. 107 (2): 335–9. doi:10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x. PMID 10583221.
Mitchell JR, Wood E, Collins K (1999). "A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita". Nature. 402 (6761): 551–5. doi:10.1038/990141. PMID 10591218.
Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. (2000). "Overlap of dyskeratosis congenita with the Hoyeraal-Hreidarsson syndrome". J. Pediatr. 136 (3): 390–3. doi:10.1067/mpd.2000.104295. PMID 10700698.
Heiss NS, Bächner D, Salowsky R, et al. (2000). "Gene structure and expression of the mouse dyskeratosis congenita gene, dkc1". Genomics. 67 (2): 153–63. doi:10.1006/geno.2000.6227. PMID 10903840.
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). "Human H/ACA Small Nucleolar RNPs and Telomerase Share Evolutionarily Conserved Proteins NHP2 and NOP10". Mol. Cell. Biol. 20 (23): 9028–40. doi:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000. PMC 86556. PMID 11074001.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B, et al. (2001). "Identification of novel DKC1 mutations in patients with dyskeratosis congenita: implications for pathophysiology and diagnosis". Hum. Genet. 108 (4): 299–303. doi:10.1007/s004390100494. PMID 11379875.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목(이형성 착색증)

인간 X 염색체 및/또는 그 관련 단백질에 대한 유전자에 대한 이 기사는 스터브다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000130826 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031403 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9590285-5] Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (May 1998). "X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions". Nat Genet. 19 (1): 32–8. doi:10.1038/ng0598-32. PMID 9590285.

[pmid9888995-6] Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (Mar 1999). "Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene". Genomics. 55 (1): 21–7. doi:10.1006/geno.1998.5600. PMID 9888995.

[entrez-7] "Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin".

[8] Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). "Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing". Gene. 546 (2): 425–9. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011. PMID 24914498.

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