ENC1

ENC1
식별자
에일리어스	ENC1, CCL28, ENC-1, KLHL35, KLHL37, NRPB, PIG10, TP53I10, 외배엽신경피질 1
외부 ID	OMIM: 605173 MGI: 109610 HomoloGene: 2694 GenCard: ENC1
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	74,641,424 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	97,253,034 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	브로드만 10구역; ; 전두극; ; 중측두회; ; 신경절 융기; ; 안와전두피질; ; 브로드만 영역 46; ; 상전두회; ; 해마의 고유 영역 I; ; 두정엽; ; 후중심회;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	액틴 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵매트릭스; 신경세포체; Cul3-RIN 유비퀴틴리가수분해효소복합체; 핵소체; 세포골격; 핵; 핵소체;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 번역의 네거티브 레귤레이션; 프로테아좀유비퀴틴의존성단백질이화과정; 단백질유비퀴티네이션; 신경계의 발달; 뉴런 투영 발달의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8507
	13803
	ENSG00000171617
	ENSMUSG000041773
	O14682
	O35709
	NM_001256574; NM_001256575; NM_001256576; NM_003633
	NM_007930
	NP_001243503; NP_001243504; NP_001243505; NP_003624
	NP_031956
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

외배엽신경피질단백질1은 인체에서 ENC1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 부호화되는 단백질이다.

기능.

DNA 손상 및/또는 과증식 신호는 야생형 p53 종양억제단백질(TP53; MIM 191170)을 활성화하여 세포주기 정지 또는 아포토시스를 유발한다.p53을 비활성화하는 돌연변이는 모든 종양의 50%에서 발생한다.Polyak 외 연구진(1997년)은 p53에 감염된 대장암 세포군의 세포 mRNA 수준을 평가하기 위해 유전자 발현(SAGE)의 직렬 분석을 사용했다.확인된 7,202개의 전사물 중 14개만이 대조군 세포보다 p53 발현 세포에서 10배 이상 높은 수준으로 발현되었다.Polyak et al.(1997년)는 이러한 유전자를 'p53 유도 유전자', 즉 PIGs라고 불렀으며, 그 중 몇 개는 산화환원조절단백질을 부호화할 것으로 예측되었다.그들은 활성산소종(ROS)이 아포토시스의 잠재적 유도인자라고 언급했다.플로우 세포측정 분석 결과 p53 발현이 ROS 생성을 유도하는 것으로 나타났으며, 이는 일부 조건에서 아포토시스가 진행됨에 따라 증가하였다.저자들은 ENC1이라고도 불리는 PIG10 유전자가 액틴 결합 단백질을 암호화한다고 말했다.[OMIM ^[7]제공]

상호 작용

ENC1은 망막아종 ^[6]단백질과 상호작용하는 것으로 나타났다.

모델 유기체

모델 유기체는 ENC1 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger ^[8]Institute에서 Enc1이라는^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형^[9] 검사를 통해 ^[10]^[11]^[12]^[13]결실의 효과를 확인했습니다.추가 화면 : - 심층면역학적 표현형^[14]

Enc1 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
모든 데이터는 ^[9]^[14]다음 위치에서 이용 가능합니다.
말초혈액 백혈구 6주	보통의
인슐린	보통의
혈액학 6주	비정상적인
P14에서의 호모 접합 생존성	보통의
동종 생식	보통의
체중	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
혈액학 16주	보통의
말초혈액 백혈구 16주	보통의
심장 무게	보통의
살모넬라균 감염	보통의
세포독성T세포기능	보통의
비장면역표현	보통의
장간막림프절면역형성	보통의
골수면역표현	보통의
표피 면역 조성물	보통의

레퍼런스

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추가 정보

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