GPATCH 8

GPATCH 8
식별자
에일리어스	GPATCH 8, GPATC 8, KIAA0553, G-patch 도메인 (8개 포함)
외부 ID	OMIM: 614396 MGI: 1918667 HomoloGene: 46117 GenCard: GPATCH8
유전자 위치(인간)
크르.	17번 염색체(인간)
끝.	44,503,190 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	102,556,392 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상부 신경; ; 이차 난모세포; ; 위근; ; 아킬레스건; ; 니플; ; 외이성 망막; ; 유문; ; 하감람핵; ; 카디아; ; 브로드만 23구역;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 금속 이온 결합; 핵산 결합; RNA결합;
셀룰러 컴포넌트	세포 성분;
생물학적 과정	생물학적 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	23131
	237943
	ENSG00000186566
	ENSMUSG000034621
	Q9UKJ3
	A2A6A1
NM_001002909; NM_001304939; NM_001304940; NM_001304941; NM_001304942;
	NM_001304943
	NM_001159492
NP_001002909; NP_001291868; NP_001291869; NP_001291870; NP_001291871;
	NP_001291872
	NP_001152964
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

G패치 도메인 함유 단백질 8은 GPATCH8 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

고요산혈증

골형성불완전증과 공동분리되는 고요산혈증은 엑솜 염기서열처리를^[7] 이용한 GPATCH8의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 나타났다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186566 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034621 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Aug 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. PMID 9628581.
^ "Entrez Gene: GPATCH8 G patch domain containing 8".
^ Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K (Nov 2011). "Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8". Hum. Genet. 130 (5): 671–83. doi:10.1007/s00439-011-1006-9. PMID 21594610. S2CID 1075364.

추가 정보

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. 125 (4): 801–14. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (2006). "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. doi:10.1073/pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
McKinney JL, Murdoch DJ, Wang J, Robinson J, Biltcliffe C, Khan HM, Walker PM, Savage J, Skerjanc I, Hegele RA (2005). "Venn analysis as part of a bioinformatic approach to prioritize expressed sequence tags from cardiac libraries". Clin. Biochem. 37 (11): 953–60. doi:10.1016/j.clinbiochem.2004.07.010. PMID 15498521.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073/pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Thornton MA, Poncz M, Korostishevsky M, Yakobson E, Usher S, Seligsohn U, Peretz H (1999). "The human platelet alphaIIb gene is not closely linked to its integrin partner beta3". Blood. 94 (6): 2039–47. doi:10.1182/blood.V94.6.2039. PMID 10477733.

인간 염색체 17번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186566 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034621 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9628581-5] Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Aug 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093/dnares/5.1.31. PMID 9628581.

[entrez-6] "Entrez Gene: GPATCH8 G patch domain containing 8".

[7] Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K (Nov 2011). "Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8". Hum. Genet. 130 (5): 671–83. doi:10.1007/s00439-011-1006-9. PMID 21594610. S2CID 1075364.

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