후다조비

Huda Zoghbi
후다야야조비[1]
Huda Zoghbi.jpg
태어난
후다 엘히브리

1954년(67세~[2]68세)
레바논 베이루트
모교베일러 의과대학
메해리 의과대학
베이루트 아메리칸 대학교
로 알려져 있다레트증후군 및 척추신경실조증 제1형 연구
배우자윌리엄 조비[3]
어워드텍사스 여성 명예의 전당(2008)
그루버 신경과학상(2011)
펄 마이스터 그린가드상(2013)
딕슨상(2013)
생명과학·의학상(2016)
캐나다 게어드너 국제상(2017)
생명과학 분야의 획기적인 상(2017)
브레인상(2020)
과학 경력
필드유전학
신경과학
기관레제논 제약[4]
베일러 의과대학
하워드 휴즈 의학 연구소
텍사스 아동 병원

후다 야히야 조비(Huda Yahya Zoghbi,[2] 1954년 ~ )는 레바논 태생의 미국 유전학자이며, 신경학, 신경학, 신경학, 신경학, 신경학, 신경학, 인간 유전학부의 교수이다.그녀는 Jan & Dan Duncan 신경학 [5][6]연구소의 소장이에요.그녀는 2018년 [7]현재 연간 신경과학 리뷰의 편집장이 되었다.

그녀의 작품은 유전자와 유전적 메커니즘 레트 증후군 그리고 Spinocerebellar성 운동 실조증형 1과 같은 파괴적인 신경계 질환에 책임 있는 해명하는 것을 도왔다.[8]Zoghbi의 발견은 파킨슨 병, 알츠하이머, 자폐증 지적 장애, w.과 같은 다른 신경계 질환에 대해 생각하는 새로운 방법을 제공했다히크는 새로운 치료법과 더 나은, 더 효율적인 [9][10]치료법으로 이어질 수 있다.

2017년, 그녀는 캐나다 게어드너 국제상과 생명과학 분야에서 획기적인 상을 받았습니다.

초기 생활과 교육

후다 조비는 1954년 레바논 베이루트에서 태어나 베이루트에서 자랐다.그녀는 고등학교 때 윌리엄 셰익스피어, 제인 오스틴, 윌리엄 워즈워스의 작품을 읽는 것을 좋아했고 대학에서 [11]문학을 추구할 작정이었다.그녀의 어머니는 '중동에서 자라는 여성은 항상 부업으로 글을 쓸 수 있는 반면 독립과 안전을 보장하는 직업을 선택해야 한다'[12][11]는 이유로 그녀에게 대신 생물학을 공부하라고 설득했다.조비는 1973년 미국 베이루트대(AUB) 생물과학 전공으로 입학해 2년 [11]뒤 의대에 입학했다.

레바논 내전은 1976년 그녀의 의대 1학년 때 시작되었다.비록 그녀와 그녀의 급우들은 대학에 머물기로 결정했지만, 그녀의 오빠가 파편에 의해 다친 후, 그들의 부모는 다음 [11][13]여름에 돌아올 계획으로 그들을 텍사스의 오스틴에 있는 여동생과 함께 살도록 보냈다.그러나 전쟁은 격렬해졌고, 조비는 레바논 대학처럼 미국 의과대학 학기가 10월에 시작된다는 인상을 받았다.그러나 10월에는 전쟁으로 레바논으로 돌아갈 수 없는 것으로 확인돼 미국 의대는 두 달 전부터 가을 임기를 시작했다.미국에 있는 그녀의 가족 친구들은 그녀에게 밴더빌트 대학에 지원하라고 제안했다.밴더빌트는 전학생을 받지 않고 대신 메해리 의대를 추천했다. 메해리는 [13]그 자리에서 메해리를 받아들였다.내년 여름 레바논으로 돌아가고 싶은 욕망에도 불구하고 AUB 교수들의 조언으로 메해리에 머물며 1979년 의학박사 학위를 취득한 뒤 베일러 의과대학 텍사스 아동병원에 소아과 [11]레지던트 자격으로 입학했다.

Zoghbi는 처음에는 심장에 대한 관심으로 소아 심장학을 전공할 계획이었다.소아 신경과에서 순환하는 동안, 부서장인 마빈 피시먼은 그녀에게 뇌가 심장보다 더 흥미롭다고 확신시켰다.1982년 레지던트를 마친 뒤 소아신경학 박사 후 연구원으로 3년 임기를 시작했다.

직업

1982년부터 1985년까지 조비는 베일러 의과대학에서 소아 신경학 박사후 연구원으로 재직했습니다.1988년 베일러대 소아과 조교수가 된 그는 1991년 부교수, 1994년 [14]부교수로 잇따라 승진했다.현재 Zoghbi는 Baylor의 분자 및 인간 유전학과 교수로 재직 중이며 신경과학부 및 신경발달 신경과학부 교수, M.D. 기부의자, 텍사스 아동병원장 랄프 페이긴, 신경과학부 교수로 임명되었습니다.n 신경학 연구소, Dan L의 멤버.베일러의 던컨 종합 암 센터와 하워드 휴즈 [5]의학 연구소의 연구원입니다.또한 Regeneron Pharmacuticals의 [4]이사회 멤버이기도 합니다.그녀는 또한 2014년 Infosys Prize의 생명과학 심사위원을 역임했습니다.

조사.

1983년, 조비는 벵트 하그버그의 신경학 연보에서 레트 증후군에 대해 알게 되었다.이 논문을 통해 조비는 텍사스 아동병원에서 치료한 다섯 살짜리 아이를 진단할 수 있었고, 일주일 후 그녀는 같은 증상을 가진 또 다른 환자를 보게 되었다.그녀가 의료 기록을 조사했을 때, 그녀는 오진된 레트 증후군의 더 많은 사례들을 발견했다.이것은 [2]미국에서 레트 증후군에 대한 보고가 없었던 시기에 그녀의 관심을 불러일으켰다.1985년에 그녀가[15] 발표한 한 기사는 많은 레트 증후군 환자들을 텍사스 소아병원으로 끌어들여 많은 [16]환자들에 접근할 수 있게 해주었다.

레트 증후군의 대부분의 환자들은 소녀들이었고, 증상들이 환자들 사이에서 매우 일관적이기 때문에, 조비는 유전학이 [2]질병 과정에 관여한다고 믿었다.이것은 그녀가 박사 후 연구원으로 임기를 마친 후 유전학과 분자 [13]생물학 훈련을 받기 위해 1985년에 Arthur Beaudet의 그룹에 합류하도록 이끌었다.보데는 레트 증후군의 유전 방식이 아직 명확하지 않기 때문에 그녀의 연구 과제로 레트 증후군에 대해 조언했고, 보다 접근하기 쉬운 문제인 지배적으로 유전되는 신경학적 질환인 척추신경실조증 타입 1을 추천했다.1988년 조비는 보데의 그룹을 떠나 베일러에 [11]자신의 연구실을 설립했다.조비는 척추신경실조증(spinocerebellar attaxia type 1)과 레트증후군(Rett syndrome)에 대한 연구와 더불어 텍사스주립대(Loulou Foundation), 베일러 의과대학(Baylor College of Medicine), 잰앤드 던컨 신경연구소(NRI)의 지원을 받아 CDKL5 결핍장애 공동연구에 참여하고 있다.

타입 1

자신의 연구실을 설립한 후,[18] Zoghbi는 미네소타 대학의 Harry Orr와 협력하여 척추신경실조증 타입 1(SCA1)을 계속 연구했습니다.같은 날 1993년 4월 8일, Zoghbi와 Orr는 [13]ATXN1을 SCA1을 담당하는 유전자로 확인했다.그들은 이 질병이 이 유전자에서 글루타민을 암호화하는 CAG 트리뉴클레오티드 반복의 확장에 의해 발생했으며, 발병 연령이 낮을수록 CAG [19]반복이 더 오래 지속된다고 결정했다.Zoghbi, Orr 및 그들의 팀에 의한 추가 연구는 이 유전자의 단백질 생성물인 Ataxin 1의 오접힘, 응집 및 프로테아솜 분해가 이 [20]장애에 영향을 미쳤다는 것을 증명했다.

1 학 1

척추신경실조증 타입 1의 병인을 해결한 후, 조비는 균형과 관련된 동물 유전자를 연구하기 시작했다.베일러의 Hugo J. Bellen이 초파리에서 균형잡힌 무조성 유전자의 역할을 설명했듯이, Zoghbi는 포유류의 상동성을 연구하는 것을 선택했다.그녀의 실험실의 한 구성원은 1996년 [21]쥐의 호몰로그인 Math1을 성공적으로 복제했다.그녀의 팀은 Math1이 균형과 조정에 관여하는 것 외에도 청각,[22] 내장의 분비 세포 형성, 그리고 후뇌 [24]뉴런 그룹의 발달을 조절함으로써 성인의 뇌에서 신생아 호흡 리듬과 화학 감수성에 매우 중요하다는 것을 발견했다.[23]그녀의 연구실은 또한 Math1의 비정상적인 활성화는 흔한 소아 뇌종양인 수아세포종을 초래할 수 있으며 Math1을 발현하지 않은 쥐는 [25]종양이 발생하지 않았다는 것을 보여주었다.

Zoghbi는 직장생활 초기에 레트 증후군을 접한 이후 동료, 동료 연구원, 자금 지원 기관의 열의가 부족함에도 불구하고 다른 연구와 함께 이 장애에 대해 연구해 왔습니다.주된 이유는 조사를 받을 수 있는 개인은 거의 없고 심지어 가족도 적기 때문이다.1990년대에 그녀는 스탠포드 대학의 Uta Franke와 협력하여 레트 증후군의 원인이 되는 유전자를 확인했습니다.1992년 X염색체의 [26]한 부분으로 대상을 좁혔어요1999년, Zoghbi의 연구실의 박사후 연구원이 MECP2를 원인 [27]유전자로 확인했다.MECP2 단백질은 CpG 부위에서 메틸화 시토신(5-메틸시토신)과 결합하며, 거의 모든 [13]뇌세포에 필수적이다.논문에서, 그녀와 그녀의 팀은 레트 증후군이 X-연계 우성 질환이라는 것을 증명했다. 즉, MECP2 유전자의 2개 중 1개가 비정상일 때, 레트 증후군이 [12]발생한다는 것을 의미한다.

조비 박사팀은 MECP2를 계속 연구하다가 2004년 쥐의 단백질을 과도하게 발현시키면 자폐증과 같은 신경학적 [28]장애가 생긴다는 사실을 발견했다.2009년, 그녀는 1985년 레트 증후군 환자에 대한 임상 관찰과 일치하는 낮은 수준의 노르에피네프린, 도파민 및 [29]세로토닌을 가진 Mecp2 유전자가 결핍된 쥐를 발견했다.최근 조비는 MECP2 단백질이 CpG [30]부위가 아닌 5-메틸시토신에도 결합하고, 뉴런 서브셋에서 MECP2 단백질의 수치를 복원하는 것이 레트 [31]증후군의 일부 증상을 구제하기에 충분하다는 것을 확인했다.

의

아탁신-1 유전자를 SCA1에 연결한 후, 조비의 연구실은 매사추세츠 종합병원 신경변성병 [32]매스 제너럴 연구소의 서재홍 박사가 접근하여 아탁신-1 유전자와 알츠하이머병의 연관성을 조사하였다.후속 연구는 아탁신-1의 상실이 마우스 모델에서 BACE1 발현과 Aβ 병리를 상승시켜 알츠하이머병의 [33]위험과 병리 형성에 잠재적 기여자로 만든다는 것을 발견했다.

과

★★★★★

조비는 남편 윌리엄 조비를 베이루트 아메리칸 대학에서 의대생이었을 때 만났다.1977년, 그녀는 메해리 의과대학에서 의과대학 공부를 계속했고, 윌리엄은 내년에 메해리로 전학했다.둘 다 졸업 후 베일러 의과대학에 거주했어요그들은 1980년에 결혼하여 [3]두 아이를 두고 있다.William은 휴스턴 감리교 [50]병원 심장내과 과장입니다.

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