알레레

The term allele (UK: /ˈæliːl/, /əˈliːl/; US: /əˈliːl/; modern formation from Greek ἄλλος állos, "other")^{[1] [2] [3]} denotes the variant of a given gene.유전학에서 유전자가 편차나 다양성을 보이는 것은 정상이다 - 모든 대립 유전자가 ^[4]함께 유전자를 정의하는 일련의 유전 정보를 구성한다.예를 들어, ABO 혈액형은 6개의 일반적인 변종(알레)을 가진 ABO 유전자에 의해 제어된다.집단 유전학에서 ABO 유전자에 대한 거의 모든 살아있는 인간의 표현형은 단지 이 6개의 대립 ^[5]유전자의 조합이다.^[6]

대립 유전자는 긴 DNA 분자의 같은 장소에서 유전자 생성물의 합성을 암호화하는 동일한 염기서열의 변형이다.가장 낮은 극단에서 대립 유전자는 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)^[7]에 기초할 수 있다.더 높은 극단에서는 최대 수천 개의 베이스 쌍의 ^[8]차이에 기초할 수 있습니다.^[9]

관찰된 대부분의 대립 유전자는 그것이 코드화하는 유전자 생성물의 기능에 거의 또는 전혀 변화를 일으키지 않는다.하지만, 때때로, 다른 대립 유전자는 다른 색소 침착과 같은 다른 관찰 가능한 표현형 특성을 야기할 수 있습니다.이것의 주목할 만한 예는 완두콩 식물의 흰색과 보라색 꽃 색깔이 두 개의 대립 유전자를 가진 단일 유전자의 결과라는 그레고르 멘델의 발견이다.

거의 모든 다세포 유기체는 생애 주기의 어느 시점에 두 세트의 염색체를 가지고 있다. 즉, 그들은 이중배체이다.이 경우 염색체는 쌍을 이룰 수 있다.이 쌍의 각 염색체는 염색체의 길이에 따라 같은 순서와 위치에 같은 유전자를 가지고 있다.주어진 유전자에 대해, 만약 두 염색체가 같은 대립 유전자를 가지고 있다면, 그들과 유기체는 그 유전자에 관해 동질적이다.만약 대립 유전자가 다르다면, 그들과 유기체는 그 유전자에 대해 헤테로 접합된 것이다.

어원학

"alle"이라는 단어는 영국의 유전학자 윌리엄 베이슨과 에디트 레베카 ^[10][11]손더스가 만든 단어인 대립형(allelomorphes)의 짧은 형태이며, 유전학 초기 유전자 변형 형태를 다른 표현형으로 묘사하기 위해 사용되었다.It derives from the Greek prefix ἀλληλο-, allelo-, meaning "mutual", "reciprocal", or "each other", which itself is related to the Greek adjective ἄλλος, allos (cognate with Latin alius), meaning "other".

우성 또는 열성 표현형을 일으키는 대립 유전자

많은 경우, 궤적에서의 두 대립 유전자 사이의 유전자형 상호작용은 헤테로 접합체가 가장 닮은 두 개의 호모 접합 표현형 중 어느 쪽을 닮았는지에 따라 우세 또는 열성 또는 열성으로 기술될 수 있다.헤테로 접합체가 호모 접합체 중 하나와 구별할 수 없는 경우, 발현되는 대립 유전자는 "지배적"^[12] 표현형으로 이어지는 대립 유전체이며, 다른 대립 유전자는 "역행적"이라고 한다.우성의 정도와 패턴은 위치마다 다르다.이러한 상호작용 유형은 그레고르 멘델에 의해 공식적으로 처음 설명되었습니다.그러나, 많은 특징들이 이 단순한 분류를 무시하고 표현형은 공동 지배와 다원적^[14] 유전으로 모델화된다.

"야생형" 대립 유전자라는 용어는 초파리와 같은 유기체의 "야생" 집단에서 볼 수 있는 전형적인 표현형 특성에 기여한다고 생각되는 대립 유전자를 묘사하기 위해 가끔 사용됩니다.이러한 "야생형" 대립 유전자는 열성, 희귀, 그리고 자주 유해한 표현형을 초래하는 "변종" 대립 유전자와는 대조적으로 지배적이고, 일반적이며, 정상적인 표현형을 초래하는 것으로 역사적으로 간주되었습니다.이전에는 대부분의 개인이 대부분의 유전자 자리에서 "야생형" 대립 유전자에 대해 동질적인 것으로 생각되었고, 모든 대체 "변이형" 대립 유전자가 소수의 "영향" 개인에서 동질적인 형태로 발견되었고, 종종 유전 질환으로 그리고 돌연변이 대립 유전자에 대한 "담체"에서 더 자주 이질적인 형태로 발견되었다고 생각되었다.현재 대부분의 또는 모든 유전자 자리는 모집단마다 빈도가 다른 다중 대립 유전자와 함께 매우 다형성이며, 뚜렷한 표현형 차이를 만들지 않는 대립 유전자의 형태로 많은 유전적 변이가 숨겨져 있다는 것은 인정되고 있다.

다중 대립 유전자

유기체의 집단 또는 종은 전형적으로 다양한 개체들 사이의 각 궤적에 여러 개의 대립 유전자를 포함한다.궤적에서의 대립 유전자의 변화는 존재하는 대립 유전자의 수(다형성) 또는 모집단 내 헤테로 접합자의 비율로 측정할 수 있다.눌 대립 유전자는 발현되지 않거나 발현된 단백질이 비활성화되어 유전자의 정상적인 기능이 결여된 유전자 변형체이다.

예를 들어,^[15] 인간의 ABO 혈액형 탄수화물 항원의 유전자 궤적에서 고전 유전학은 수혈의 호환성을 결정하는 3개의 대립 유전자인 I^A, I^B, I, i를 인식한다.어떤 개인 6명 중 1명 가능한 유전자의(IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii)는 네가지 사용 가능한 표현형:"형식 A"(IAIA과 IAi 우성 유전자형 동형 접합성에 의해 생산된),"형식 B"(IBIB과 IBi 우성 유전자형 동형 접합성에 의해 생산된),"AB형"IAIB 우성 유전자에 의해 생산되고,"O형"에 의해 생산된를 생산하고 있다. ii 호모 g에노타이프(A, B, O의 각 대립 유전자는 실제로 동일한 성질을 가진 단백질을 생산하는 다른 DNA 서열을 가진 다중 대립 유전자의 한 종류로 알려져 있습니다: ABO 궤적에서 70개 이상의 ^[16]대립 유전자가 알려져 있습니다.따라서 "A형" 혈액을 가진 개인은 두 개의 다른 "A" 대립 유전자가 있는 AO 헤테로 접합체, AA 호모 접합체 또는 AA 헤테로 접합체일 수 있다.)

유전자형 주파수

이배체 집단에서 대립 유전자의 빈도는 대응하는 유전자형의 빈도를 예측하는 데 사용될 수 있다.두 개의 대립 유전자가 있는 단순한 모델의 경우,

${\displaystyle p+q=1,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1,}$

여기서 p는 하나의 대립 유전자의 빈도이고 q는 대립 유전자의 빈도이며, 이는 반드시 합이 됩니다.p는² 첫 번째 대립 유전자에 대한 모집단 호모 접합 분율, 2pq는 헤테로 접합 분율², q는 대체 대립 유전자에 대한 호모 접합 분율이다.첫 번째 대립 유전자가 두 번째 대립 유전자에 지배적인 경우, 지배적인 표현형을 보여줄 모집단의 분율은 p² + 2pq이고, 열성 표현형을 가진 분율은 q이다².

3개의 대립 유전자가 있는 경우:

${\displaystyle p}$+${\displaystyle }$q + ${\displaystyle r}$ ${\displaystyle =}$ {\$style$ p$+q+r=1,}$ 및$$

$({displaystyle p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.,})$

이배체 궤적에 복수의 대립 유전자가 있는 경우, 다수의 대립 유전자가 a인 가능한 유전자형(G)의 수는 다음과 같이 나타낸다.

${\displaystyle G=snapfrac {a(a+1)}{2}}.}$

유전 질환에서의 대립 유전자의 우위

한 개인이 단일 유전자 특성을 위해 두 개의 열성 대립 유전자를 물려받을 때 많은 유전 질환이 발생한다.열성 유전 질환으로는 알비닌증, 낭포성 섬유증, 갈락토오스미아, 페닐케톤뇨증(PKU), 테이 삭스병 등이 있다.다른 장애들도 열성 대립 유전자에 의한 것이지만, 유전자 궤적이 X 염색체에 위치해 있기 때문에, 수컷이 단 한 개의 복제물만을 가지고 있기 때문에, 암컷보다 수컷에서 더 자주 발생한다.예로는 적록색맹과 연약한 X증후군이 있다.

헌팅턴병과 같은 다른 질환은 개인이 하나의 지배적 대립 유전자를 물려받을 때 발생한다.

에피알렐레스

유전적인 특성은 유전 대립 유전자의 관점에서 전형적으로 연구되는 반면, DNA 메틸화와 같은 후생유전적 표시는 특정 종의 특정 게놈 영역에서 유전될 수 있으며, 이것은 전세대 후생유전적 유전이라고 불리는 과정이다.에피알렐이라는 용어는 이러한 유전적인 표시를 뉴클레오티드 ^[17]배열에 의해 정의되는 전통적인 대립 유전자와 구별하기 위해 사용됩니다.특정 종류의 에피알렐인 준안정 에피알렐은 생쥐와 인간에서 발견되었으며, 이는 유사분열로 ^[18][19]유전될 수 있는 후생유전 상태의 확률적(확률적) 확립으로 특징지어진다.

이디모형

그리스어의 '모르포스'(형태)와 '이디오'(단수, 유일)에서 유래한 '이형질'이라는 용어는 "알레"(alle) 대신 1990년에 도입되어 배열 유사성이 없고 아마도 공통 계통발생학적 관계를 공유하지 않는 다른 균주의 동일한 궤적에 있는 염기서열을 나타낸다.그것은 주로 ^[20][21]진균학의 유전자 연구에 사용된다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스 및 메모

외부 링크

• Alfred: ALLE FREQency 데이터베이스