멘델 유전

Mendelian inheritance
현대 유전학을 창시한 모라비안 아우구스티누스 수도승 그레고르 멘델

멘델의 유전은 그레고르 멘델이 1865년과 1866년에 처음 제안한 원리를 따르는 생물학적 유전의 한 종류로, 1900년에 휴고 브리스와 칼 코렌스의해 재발견되고 윌리엄 [1]베이츠슨이 대중화했다.이 원칙들은 처음에는 논란이 많았다.멘델의 이론이 보베리 가문과 통합되었을 때...1915년 토마스 헌트 모건의 서튼 염색체 유전 이론고전 유전학의 핵심이 되었다.로널드 피셔는 그의 1930년 저서 자연선택유전학적 이론에서 이러한 생각들을 자연선택의 이론과 결합하여 진화를 수학적 기반 위에 놓고 현대 진화 합성 [2]에서 집단 유전학의 기초를 형성했습니다.

역사

멘델 상속의 원칙은 19세기 모라비안 수도승 그레고르 요한 멘델의 이름을 따서 지어졌고 그가 수도원의 정원[3]심은 [4]완두콩 식물(Pisum sativum)으로 간단한 교배 실험을 한 후 그의 생각을 공식화했다.1856년과 1863년 사이에 멘델은 약 5,000개의 완두콩 식물을 재배하고 실험했다.이러한 실험으로부터, 그는 후에 멘델의 유전 원리 또는 멘델의 유전으로 알려지게 된 두 가지 일반화를 유도했다.그는 1865년 2월 8일과 3월 8일 브르노 자연사 학회에 발표한 베르수체 위버 플란젠하이브리덴(식물 [5]교배 실험)이라는 두 부분으로 된 논문에서 자신의 실험을 묘사했고 [6][7][8][9]1866년에 출판되었다.

멘델의 결과는 대부분 무시되었다.비록 그것들이 그 시대의 생물학자들에게 완전히 알려지지 않았지만, 멘델 자신도 그것들이 특정 범주의 종이나 특징에만 적용된다고 생각했을 때, 그것들은 일반적으로 적용 가능한 것으로 보이지 않았다.멘델이 연구한 장기 특이적 이진 [4]문자와는 대조적으로, 19세기 생물학자들이 자손의 전체적인 모습에서 많은 유전 특성들의 명백한 혼합에 붙인 중요성입니다.하지만 1900년, 그의 연구는 세 명의 유럽 과학자들, 휴고 드 브리스, 칼 코렌스, 그리고 에리히체르막에 의해 "재발견"되었다.「재발견」의 정확한 성격에 대해서는, 다음과 같이 논의되고 있습니다.데브리스는 멘델을 각주로 언급하며 이 주제에 대해 먼저 발표했고, 코렌스는 데브리스의 논문을 읽고 자신에게 우선순위가 없다는 것을 깨달은 후 멘델의 우선순위를 지적했다.드 브리스는 법률에 대한 그의 지식이 얼마나 많은지, 그리고 멘델의 논문을 읽고 나서야 얼마나 많은 것이 나왔는지 진정으로 인정하지 않았을지도 모른다.후대의 학자들은 폰 체르막은 [4][10][11][12]그 결과를 전혀 이해하지 못한다고 비난했다.

그럼에도 불구하고, "재발견"은 멘델리즘을 중요하지만 논란이 많은 이론으로 만들었다.유럽에서 가장 활발한 발기인은 윌리엄 베이슨으로, 그는 많은 신조를 설명하기 위해 "유전학"과 "알레"라는 용어를 만들었다.유전의 모델은 많은 특징에 대해 관찰할 수 있는 명백한 연속적인 변화와 반대로 유전은 불연속적이라는 것을 암시했기 때문에 다른 생물학자들에 의해 논쟁되었다.많은 생물학자들은 또한 그것이 모든 종에 적용되는지 확신하지 못했기 때문에 그 이론을 일축했다.그러나 로널드 피셔와 같은 생물학자들과 통계학자들의 이후 연구는 만약 여러 개의 멘델 인자들이 개별 특성의 발현에 관여한다면, 그들은 관찰된 다양한 결과를 생산할 수 있다는 것을 보여주었고, 따라서 멘델 유전학은 자연 선택과 양립할 수 있다는 것을 보여주었다.토마스 헌트 모건과 그의 조수들은 나중에 멘델의 이론 모델을 유전염색체 이론과 통합했고, 현재는 고전 유전학으로 알려진 것을 만들어냈고, 이는 결국 멘델의 역사에서의 위치를 굳혔다.

멘델의 발견은 피셔와 J.B.S. 홀데인과 같은 과학자들이 수학적 확률에 기초하여 특징의 발현을 예측할 수 있게 해주었다.멘델의 성공의 중요한 측면은 그가 진정한 번식을 증명한 식물들로만 그의 십자가를 시작하기로 한 결정에서 찾을 수 있다.그는 양적으로 가변적인 특성이 아니라 씨앗의 색상, 모양, 위치와 같은 이산(이진) 특성만 측정했습니다.그는 자신의 결과를 수치로 표현하여 통계 분석을 실시했다.그의 데이터 분석 방법과 큰 표본 크기는 그의 데이터에 신빙성을 부여했다.그는1 몇 세대에 걸친 완두콩 식물을23 관찰하고 그 변화를 기록하는 선견지명이 있었다.마지막으로, 그는 열성 캐릭터의 존재와 비율을 밝히기 위해 "테스트 크로스"(초기 교잡의 후손을 초기 진정한 교배 라인으로 역교배)를 수행했다.

멘델의 유전자 발견

멘델의 발견 중 다섯 부분은 그 당시 일반적인 이론과 중요한 차이였고 그의 규칙을 확립하기 위한 전제 조건이었다.

  1. 문자는 단일 문자입니다. 즉, 보라색 대 흰색, 대 난쟁이 등과 같이 이산적입니다.중간 크기의 식물이나 연보라색 꽃은 없습니다.
  2. 유전적 특성은 두 부모 중 한 명에게서 각각 물려받은 대체 형태를 가지고 있다.오늘날, 우리는 이러한 대립 유전자를 부릅니다.
  3. 하나의 대립 유전자가 다른 대립 유전자에 지배적이다.표현형은 지배적인 대립 유전자를 반영한다.
  4. 배우자는 무작위 분리에 의해 만들어진다.헤테로 접합 개인은 두 대립 유전자의 동일한 빈도로 배우자를 생산한다.
  5. 다른 특성들은 독립적인 구색을 가지고 있다.현대어로 말하면 유전자는 연결되어 있지 않다.

관례적인 용어에 따르면, 우리는 여기서 그레고르 멘델이 발견한 유전의 원리를 멘델의 법칙으로 언급하지만, 오늘날 유전학자들은 멘델의 법칙이나 [13][14]멘델의 법칙에 대해서도 언급합니다.비멘델의 유전학에는 집합적인 용어 아래에 요약된 많은 예외가 있기 때문입니다.

멘델이 실험에[15] 사용한 특성
P세대 및 F세대1:보라색-빨간색 꽃의 주요 대립 유전자는 흰 꽃의 열성 대립 유전자의 표현형 효과를 숨깁니다.F세대2:P-Generation의 열성 특성은 열성 유전 형질과 동질인 개인에게 표현형으로 다시 나타난다.
근성:색상과 색상의 분포는 독립적으로 [16]계승됩니다.

Mendel은 실험을 위해 다음과 같은 완두콩 식물의 특징을 선택했습니다.

  • 익은 씨앗의 형태(둥근 또는 둥근 모양, 표면은 얕거나 주름 있음)
  • 종자-코트 색상(흰색, 회색 또는 갈색, 보라색 얼룩 포함 또는 없음)
  • 종자자엽의 색상(노란색 또는 녹색)
  • 꽃색(흰색 또는 노란색)
  • 잘 익은 꼬투리의 형태(단순하게 부풀어오르고, 수축하지 않거나, 씨앗과 주름 사이에 좁혀짐)
  • 익지 않은 포드의 색상(노란색 또는 녹색)
  • 꽃의 위치(축 또는 단자)
  • 줄기 길이

그가 순종의 흰 꽃과 보라색 꽃 완두콩 식물(부모 또는 P 세대)을 인공 수분하여 교배했을 때, 결과적인 꽃 색깔은 혼합되지 않았다.1세대(F-Generation1)의 자손들은 둘의 혼혈이 아닌 모두 보라색 꽃을 피웠다.그러므로, 그는 이 생물학적 특성을 지배적이라고 불렀다.균일한 F세대로1 자가수정을 허용하자 F세대로2 보라색 꽃 대 흰 꽃 비율이 3:1로 두 가지 색을 모두 얻었다.몇몇 다른 캐릭터들에서도 특징 중 하나가 우세했다.

그 후 그는 유전적인 단위를 생각해 냈고, 그것을 유전적인 요소라고 불렀다.멘델은 유전적인 특징의 변화를 설명하는 다른 형태의 요소들, 즉 현재 유전자라고 불리는 것들이 있다는 것을 알아냈다.예를 들어, 완두콩 식물의 꽃 색깔 유전자는 두 가지 형태로 존재한다. 하나는 보라색이고 다른 하나는 흰색이다.대체적인 "형태"는 이제 대립 유전자로 불린다.각각의 특성에 대해 유기체는 부모로부터 각각 하나씩 두 개의 대립 유전자를 물려받습니다.이 대립 유전자들은 같을 수도 있고 다를 수도 있다.유전자에 대해 두 개의 동일한 대립 유전자를 가진 유기체는 그 유전자에 대해 호모 접합이라고 한다.유전자에 대해 두 개의 다른 대립 유전자를 가진 유기체는 그 유전자에 대해 헤테로 접합이라고 한다.

멘델은 대립 유전자 쌍이 종자 식물(계란 세포)과 꽃가루 식물(배자)에서 배우자를 생산하는 동안 서로 랜덤하게 분리되거나 분리된다는 가설을 세웠다.대립 유전자 쌍이 배우자 생성 중에 분리되기 때문에, 정자난자는 각각의 유전 형질에 대해 하나의 대립 유전자만 가지고 있습니다.수정 시 정자와 난자가 결합하면 각각 대립 유전자가 작용해 자손의 짝을 이루는 상태를 회복한다.멘델은 또한 각 대립 유전자의 쌍이 배우자 형성 동안 다른 대립 유전자들 쌍과 독립적으로 분리된다는 것을 발견했다.

개인의 유전자형은 그것이 가진 많은 대립 유전자로 이루어져 있다.표현형은 유전적으로 대립 유전자와 환경에 의해 결정되는 모든 특징의 발현에 의한 결과이다.대립 유전자의 존재는 그 특성이 그것을 소유한 개인에게 발현된다는 것을 의미하지 않는다.유전된 쌍의 두 대립 유전자가 다르면(헤테로 접합 상태), 하나는 유기체의 외관을 결정하여 지배 대립 유전자로 불리고, 다른 하나는 유기체의 외관에 현저한 영향을 미치지 않고 열성 대립 유전자로 불려요.

멘델의 상속법칙
정의.
지배와 균일성의 법칙 어떤 대립 유전자는 지배적인 반면 다른 대립 유전자는 열성적이다; 적어도 하나의 지배 대립 유전자를 가진 유기체는 지배적인 대립 [18]유전자의 효과를 나타낼 것이다.
분리의 법칙 배우자가 형성되는 동안, 각 유전자의 대립 유전자는 서로 분리되어 각 배우자가 각 유전자에 대해 하나의 대립 유전자를 가지고 있을 뿐이다.
독립적 분류의 법칙 다른 특성을 가진 유전자들은 배우자의 형성 동안 독립적으로 분리될 수 있다.

지배와 균일성의 법칙

F세대1:모든 개인은 지배적인 특성(빨간색)을 나타내는 동일한 유전자형과 표현형을 가지고 있다.
F세대2:2세대의 표현형은 3:1의 비율을 보인다.
본 발명의 유전자형 25%는 우성형, 50%는 열성형 헤테로 접합형 유전자 캐리어, 25%는 열성 유전형 및 호모 접합형이며 열성 특성을 발현한다.
미라빌리스할라파, 안티리눔마주스가 중간 상속의 [19][20]예다.F세대에서1 볼 수 있듯이, 헤테로 접합 식물들은 "연분홍" 꽃, "빨간색"과 "흰색"이 혼합되어 있다.F-세대는2 빨강 : 연분홍 : 흰색비율이 1:2:1이다.

만약 두 부모가 모두 호모 접합(순수종)인 하나의 유전적 특성이 다른 서로 짝짓기를 한다면, 1세대(F1)의 모든 자손은 지배적 특성을 나타내는 유전자형표현형의 검사된 특성과 동일하다.이 통일성 규칙 또는 상호성 규칙은 F [21]세대의1 모든 개인에게 적용된다.

멘델에 의해 발견된 지배적 유전의 원리는 헤테로 접합체에서 지배적 대립 유전자가 열성 대립 유전자가 "마스크"되도록 할 것이라고 말합니다. 즉, 표현형으로는 표현되지 않습니다.열성 대립 유전자에 대해 개인이 동질적인 경우에만 열성 특성이 발현된다.따라서 호모 접합 우성과 호모 접합 열성 유기체의 교배는 표현형이 우성 특성만을 나타내는 헤테로 접합 유기체를 생성한다.

멘델의 완두콩 십자가의 F자식은 항상1 두 부모 품종 중 하나로 보였다.이 "완전 우위" 상황에서 지배적 대립 유전자는 한두 개의 복사본에 존재하든 동일한 표현형 효과를 보였다.

그러나 몇몇 특징에 있어서 F1 하이브리드는 두 부모 품종의 표현형 사이에 외관을 가지고 있다.두 개의 4시(미라빌리스 할라파) 식물 사이의 교배는 불완전한 지배라고 불리는 멘델의 원리에 대한 예외를 보여준다.헤테로 접합 식물의 꽃은 두 개의 호모 접합 유전자형 사이 어딘가에 표현형을 가지고 있다.F-세대1 멘델의 유전자형과 표현형의 균일성 원리는 중간 유전(불완전 우위)인 경우에도 적용된다.중간 유전에 대한 연구는 다른 과학자들에 의해 이루어졌다.첫 번째는 칼 코렌스가 미라빌리스 할라파에 [19][22][23][24][25]대해 연구한 이다.

유전자 분리 법칙

Mendel의 완두콩 식물 실험 중 하나를 위한 Punnett 광장 - F1 세대의 자가 수정

유전자의 분리 법칙은 F-세대의1 잡종과 같이 특정 특징에 대해 헤테로 접합된 두 개인이 교차할 때 적용된다.F세대의2 자손은 유전자형과 표현형이 다르기 때문에 조부모(P세대)의 특성이 정기적으로 나타난다.우성-후행 유전에서는 평균 25%가 우성 특징과 호모 접합하고, 50%는 표현형(유전자 캐리어)의 우성 특징을 나타내는 헤테로 접합하며, 25%는 열성 특징과 호모 접합하여 표현형에서 열성 특성을 발현한다.유전자형 비율은 1:2:1이고 표현형 비율은 3:1이다.

완두콩 식물의 예에서 대문자 "B"는 보라색 꽃의 지배적 대립 유전자를 나타내고 소문자 "B"는 흰색 꽃의 열성 대립 유전자를 나타냅니다.암술 식물과 꽃가루 식물은 모두 유전자형 "B"를 가진 F 잡종이다1.각각의 대립 유전자는 보라색이고 하나의 대립 유전자는 흰색이다.자손의 경우, Punnett-square의 F-plants에서는2 세 가지 조합이 가능하다.유전자형 비율은 1 BB: 2 Bb: 1 bb입니다.그러나 보라색 대립 유전자의 우세로 보라색 꽃을 피우는 식물과 흰 꽃을 피우는 식물의 표현형 비율은 3:1이다.호모 접합 "b"를 가진 식물은 P-세대의 조부모 중 한 명처럼 흰 꽃을 피운다.

불완전한 우성의 경우 F-세대에서도2 동일한 대립 유전자의 분리가 이루어지지만, 여기서도 표현형은 1:2:1의 비율을 나타내며, 이는 하나의 대립 유전자의 유전자 발현이 다른 대립 유전자의 결핍 발현을 부분적으로만 보상하기 때문이다.이것은 나중에 다른 과학자들에 의해 기술된 중간 유전으로 귀결된다.

일부 문헌 자료에서 분리 원리를 "제1법칙"으로 인용한다.그럼에도 멘델은 두 개의 순종 식물을 교배시켜 이종 접합식물을 교배시킨 뒤 지배와 균등성의 원리를 먼저 [26][18]발견해 이종 접합식물을 교배 실험을 했다.

이후 1876년 독일 식물학자 오스카 허트윅과 1883년 벨기에 동물학자 에두아르베네덴 등 두 과학자가 독립적으로 감수분열을 관찰해 유전자 분리에 대한 분자 증거를 발견했다.대부분의 대립 유전자는 세포핵염색체에 위치해 있다.부계 염색체와 모계 염색체는 감수 분열로 분리된다. 왜냐하면 정자 형성 동안 염색체는 하나의 어머니 정자 세포에서 발생하는 4개의 정자 세포에 분리되고, 난자 형성 동안 염색체는 극체난자 세포 사이에 분포하기 때문이다.모든 개별 유기체는 각각의 특성에 대해 두 개의 대립 유전자를 가지고 있다.그들은 감수분열 동안 분리(분리)하여 각 배우자가 대립 유전자 [27]중 하나만 포함하도록 합니다.배우자가 접합자 안에서 결합하면, 어미로부터 얻은 대립 유전자(아버지로부터 얻은 대립 유전자)가 자손에게 전달됩니다.따라서 자손은 부모 유기체로부터 상동 염색체를 물려받음으로써 특징에 대한 대립 유전자 쌍을 받는다. 즉,[27] 각 부모로부터 각 특징에 대해 하나의 대립 유전자를 물려받는다.표현형에서 지배적인 특성을 가진 헤테로 접합 개인은 열성적 특성의 유전적 운반체이다.

독립적 분류의 법칙

분리 및 독립적 분류는 유전의 염색체 이론과 일치한다.
부모가 두 개의 다른 유전적 특성(llSS와 LLP sP)에 대해 동질적인 경우, F세대의1 자녀는 양쪽 위치에서 이질적인 결합을 보이며 지배적인 표현형(Ll SP s)만 보인다.P세대:각 부모는 하나의 우성 및 하나의 열성 특성 순혈종(호모 접합)을 가지고 있다.이 예에서 솔리드 코트 색상은 S(우위), 피에발드 스팟은 s(후진)로P 나타내며, 털 길이는 L(짧은, 우위) 또는 L(긴, 열성)로 나타냅니다.모든 개인은 유전자형과 표현형이 동일하다.F세대에서는2 9개는 단모, 3개는 반점이 있는 단모, 3개는 단모, 1개는 반점이 있는 장모, 1개는 반점이 있는 장발, 1개는 반점이 있는 장발이다.특성은 독립적으로 상속되므로 새로운 조합이 발생할 수 있습니다.표현형의 평균수비 9:3:3[28]:1
예를 들어, 3쌍의 상동 염색체는 8개의 가능한 조합을 허용하며, 모두 감수 분열 중에 배우자로 이동할 가능성이 같다.이것이 독립적인 구색을 하는 주된 이유입니다.상동 쌍의 수가 = 2일x 때 가능한 조합의 수를 결정하는 방정식(x = 상동 쌍의 수)

독립적 분류의 법칙은 다른 특징에 대한 대립 유전자는 [29][26]서로 독립적으로 전달된다고 명시하고 있다.즉, 한 성질에 대한 대립 유전자의 생물학적 선택은 다른 성질에 대한 대립 유전자의 선택과는 아무런 관련이 없습니다.멘델은 그의 잡종 교잡 실험에서 이 법칙에 대한 지지를 발견했다.그의 단일 잡종 교배에서 우성 표현형과 열성 표현형 사이의 이상적인 3:1 비율이 나왔습니다.하지만 이종 혼성 크로스에서 그는 9:3:3:1의 비율을 발견했다.이는 두 대립 유전자가 각각 독립적으로 유전되며 각각 3:1의 표현형 비율을 보인다.

독립적 배합은 감수생물적 메타기 I 동안 진핵생물에서 발생하며, 유기체의 염색체가 혼합된 배우자를 생성한다.염색체의 독립적인 모둠의 물리적 기반은 다른 2가 염색체에 대한 중기의 판을 따라 각 2가 염색체의 무작위 배향이다.교배와 함께, 독립적인 분류는 새로운 유전자 조합을 만들어냄으로써 유전적 다양성을 증가시킨다.

유전적 연관성 때문에 독립적 분류의 원칙에서 벗어난 점이 많다.

정상적인 이배체 인간 세포에 있는 46개의 염색체 중 절반은 모계(어머니의 난자)에서, 절반은 부계(아버지의 정자)에서 유래한다.이것은 모든 세포가 두 세트의 염색체를 가지고 있는 접합자와 새로운 유기체를 만들기 위해 두 개의 반수체 생식체가 융합하는 것을 포함하기 때문에 발생합니다.배우자 형성 동안 46개 염색체의 정상 보체는 결과적인 반수체 배우자가 다른 반수체 배우자와 결합하여 이배체 유기체를 생성할 수 있도록 보장하기 위해 23개로 반감될 필요가 있다.

독립적인 분류에서, 결과 염색체는 가능한 모든 모계 및 부계 염색체로부터 무작위로 분류된다.접합자는 부모로부터 미리 정의된 "세트" 대신 혼합으로 끝나기 때문에 염색체는 독립적으로 혼합으로 간주됩니다.따라서 접합자는 부계 또는 모계 염색체의 어떤 조합으로도 끝날 수 있다.23개의 염색체를 가진 인간 생식체의 경우, 가능한 조합 수는 [30]2개23 또는 8,388,608개이다.이것은 자손의 유전적 다양성에 기여한다.일반적으로, 유전자의 재조합은 많은 진화 [31][32][33]과정에 중요한 의미를 가진다.

멘델 특성

멘델의 특성은 유전 패턴의 단일 궤적에 의해 제어되는 특성입니다.이 경우 단일 유전자의 돌연변이는 멘델의 원리에 따라 유전되는 질병을 일으킬 수 있다.지배적인 질병은 이형 접합성 개인에게서 나타난다.열성 유전자는 때때로 유전자에 의해 눈에 띄지 않게 유전된다.겸상적혈구 빈혈, Tay-Sachs병, 낭포성 섬유증, 색소건조증 등이 그 예다.단일 유전자에 의해 제어되는 질병은 여러 개의 위치(및 환경)와 비멘델리아 방식으로 [34]유전되는 질병에 의해 영향을 받는 심장병과 같은 다인자 질환과 대조된다.

비멘델리아 상속

멘델의 연구와 발견 이후 유전학에 대한 더 많은 새로운 발견들이 이루어졌다.멘델은 자신이 발견한 규칙성은 그가 의식적으로 선택한 유기체와 특징에만 적용된다고 말했다.멘델은 확률의 법칙에 따라 세대에서 세대로 전해지는 이산적 요인(유전자)의 관점에서 상속을 설명했다.멘델의 법칙은 완두콩과 인간을 포함한 성적으로 번식하는 모든 유기체에게 유효하다.그러나 멘델의 법칙은 유전의 몇 가지 패턴을 설명하는 데 그치지 않는다.대부분의 유성 생식 유기체에게 멘델의 법칙이 유전의 모든 패턴을 엄격하게 설명할 수 있는 경우는 상대적으로 드물다.종종 상속 패턴이 더 [35][36]복잡합니다.

공존성의 경우, 양쪽 대립 유전자에 의해 생성된 표현형이 명확하게 발현된다.멘델은 "A"와 "a"와 같은 두 개의 대립 유전자에 의해 결정되는 식물에서 유전적 특성을 선택했다.자연에서, 유전자는 종종 여러 의 대립 유전자와 함께 여러 가지 다른 형태로 존재한다.게다가, 많은 특징들이 여러 유전자들의 상호작용에 의해 생성된다.두 개 이상의 유전자에 의해 제어되는 특성은 다유전자 특성이라고 한다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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메모들

  • Bowler, Peter J. (1989). The Mendelian Revolution: The Emergence of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society. Johns Hopkins University Press.
  • Atics, Jean. Genetics: The life of DNA. ANDRNA press.
  • Reece, Jane B.; Campbell, Neil A. (2011). Mendel and the Gene Idea. Campbell Biology (9th ed.). Benjamin Cummings / Pearson Education. p. 265.

외부 링크