라파딜리노 증후군

RAPADILINO syndrome
라파딜리노 증후군
기타 이름방사형 및 위성형 아플라시아, 방사형 및 위성형 히포플라시아
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라파딜리노 증후군은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

라파딜리노 증후군은 다음과 같은 특징이 있는 자가 열성 장애다.[1]

핀란드에는 세계 다른 곳보다 더 널리 퍼져있다.[citation needed] 그것은 유전자 RECQL4와 연관되어 있다.[2] 이것은 또한 로스문트 톰슨 증후군[3], 발레리 제롤드 증후군과도 관련이 있다.[4]

참조

  1. ^ Kaariainen H, Ryoppy S, Norio R (1989). "Rapadlino syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations". Am J Med Genet. 33 (3): 346–351. doi:10.1002/ajmg.1320330312. PMID 2801769.
  2. ^ Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (November 2003). "Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases". Hum. Mol. Genet. 12 (21): 2837–44. doi:10.1093/hmg/ddg306. PMID 12952869.
  3. ^ Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (October 2004). "RECQL4, mutated in the Rothmund-Thomson and RAPADILINO syndromes, interacts with ubiquitin ligases UBR1 and UBR2 of the N-end rule pathway". Hum. Mol. Genet. 13 (20): 2421–30. doi:10.1093/hmg/ddh269. PMID 15317757.
  4. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 218600

외부 링크


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