SORL1
SORL1
Sortilin 관련 수용체, L(DLR class) A repeats는 인간에서 SORL1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5]
SORL1(SORLA, SORLA1 또는 LR11이라고도 함)[6]은 중추신경계에 주로 발현되는 유전자인 뉴런 아폴리포프로테인 E 수용체다.
임상적 유의성
아폴리포프로테인 E(APOE) 유전자의 돌연변이는 알츠하이머병을 예측할 수 있다.[7] APOE 수용체 결핍은 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 SORL1(LR11) 발현이 크게 줄어든 것이 알츠하이머의 원인이 되는 요인으로 의심받고 있다.[8] APOE 수용체는 또한 알츠하이머에 관련된 잘못된 처리 과정인 아밀로이드 전구 단백질 조절과 연관되어 있다.[9] 국제 연구팀의 최근 연구는 SORL1이 알츠하이머병을 앓고 있는 노인들에게 한 몫을 하고 있다는 제안을 지지하고 있는데, 이 연구 결과는 인종과 인종 계층에 걸쳐 중요한 것이다.[11]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000137642 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000049313 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing".
- ^ "SORL1 sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats-containing [ Homo sapiens ]". Entrez Gene. United States National Center for Biotechnology Information. 10 January 2007. Retrieved 2007-01-15.
- ^ Wade, Nicholas (15 January 2007). "Study Detects a Gene Linked to Alzheimer's". The New York Times. Retrieved 2007-01-15.
- ^ Scherzer CR, Offe K, Gearing M, Rees HD, Fang G, Heilman CJ, Schaller C, Bujo H, Levey AI, Lah JJ (Aug 2004). "Loss of apolipoprotein E receptor LR11 in Alzheimer disease". Archives of Neurology. 61 (8): 1200–5. doi:10.1001/archneur.61.8.1200. PMID 15313836.
- ^ Andersen OM, Reiche J, Schmidt V, Gotthardt M, Spoelgen R, Behlke J, von Arnim CA, Breiderhoff T, Jansen P, Wu X, Bales KR, Cappai R, Masters CL, Gliemann J, Mufson EJ, Hyman BT, Paul SM, Nykjaer A, Willnow TE (Sep 2005). "Neuronal sorting protein-related receptor sorLA/LR11 regulates processing of the amyloid precursor protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (38): 13461–6. Bibcode:2005PNAS..10213461A. doi:10.1073/pnas.0503689102. PMC 1224625. PMID 16174740.
- ^ Rogaeva E, Meng Y, Lee JH, Gu Y, Kawarai T, Zou F, Katayama T, Baldwin CT, Cheng R, Hasegawa H, Chen F, Shibata N, Lunetta KL, Pardossi-Piquard R, Bohm C, Wakutani Y, Cupples LA, Cuenco KT, Green RC, Pinessi L, Rainero I, Sorbi S, Bruni A, Duara R, Friedland RP, Inzelberg R, Hampe W, Bujo H, Song YQ, Andersen OM, Willnow TE, Graff-Radford N, Petersen RC, Dickson D, Der SD, Fraser PE, Schmitt-Ulms G, Younkin S, Mayeux R, Farrer LA, St George-Hyslop P (Feb 2007). "The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease". Nature Genetics. 39 (2): 168–77. doi:10.1038/ng1943. PMC 2657343. PMID 17220890. 온라인 게시를 진행하십시오. 볼륨/이슈/페이지는 나중에 이용 가능
- ^ Hall J (15 January 2007). "Canadian-led team links gene to Alzheimer's". Toronto Star. Retrieved 2007-01-15.
외부 링크
- SORL1은 NCBI에서 참조한다.
- "알츠하이머병과 연관된 유전자를 발견한 연구" N. Wade, New York Times 2007년 1월 15일.
