경련성 토르티콜리스

Spasmodic torticollis
경련성 토르티콜리스
Musculi coli base.svg
목의 근육
전문신경학 Edit this on Wikidata

경련성 토르티콜리스는 극도로 고통스러운 만성 신경운동 장애로 목은 무의식적으로 왼쪽, 오른쪽, 위쪽 및/또는 아래쪽으로 돌아간다. 그 상태는 또한 "세르비칼 디스토니아"라고도 불린다. 두 가지 작용제 근육과 길항제 근육이 동시에 수축한다.[1] 그 장애의 원인은 대부분 특발성 질환이다. 소수의 환자들은 또 다른 장애나 질병의 결과로 그 장애가 발생한다. 대부분의 환자들은 중년에 처음으로 증상을 경험한다. 경련성 토르티콜리스의 가장 흔한 치료법은 보툴리눔 톡신 타입 A의 사용이다.

징후 및 증상

경련성 토르티콜리스의 초기 증상은 보통 경미하다. 어떤 사람들은 시작할 때 몇 달 동안 보이지 않는 머리 떨림을 느낀다. 그러면 머리가 돌거나 당기고 기울어지거나 무의식적으로 장시간 위치를 유지할 수 있다. 시간이 흐르면서 목 근육의 무의식적인 경련은 고원에 도달할 때까지 빈도와 힘이 증가할 것이다. 또한 환자가 걷는 동안 또는 스트레스가 증가하는 기간 동안 증상은 악화될 수 있다. 다른 증상으로는 근육 비대증, 목 통증, 이질, 떨림 등이 있다.[2] 연구 결과에 따르면 환자의 75% 이상이 목 통증을 호소하고 있으며,[1] 33%~40%는 머리가 떨린다고 한다.[3]

병리학

기본 골반부에 라벨을 붙이는 인간 뇌의 관상 부위.

경련성 토르티콜리스의 병태생리학은 아직 비교적 알려져 있지 않다. 경련성 토르티콜리스는 자연에서 신경화학적 으로 간주되며, 구조적인 신경퇴행성 변화를 일으키지 않는다. 1차적 경련성 토르티콜리스의 기저성 갱년기에는 병변이 없지만, fMRI와 PET 연구는 기저 갱년기의 이상과 피질 부위의 초활성화를 보여주었다.[4] 연구들은 글로부스 팔리두스의 선조체 제어, 특히 실재아 니그라파스 레티쿨라타에 기능적 불균형이 있다는 것을 시사했다. 이 연구는 피질 부위의 초활성화가 시상하부의 완화적 억제 감소로 인해 내측 및 전두엽 피질 부위가 과도하게 활동하게 되고 이동 중 1차 운동 피질 부위가 활동하게 된다는 가설을 세우고 있다.[5] 도파민, 아세틸콜린, 감마-아미노부티르산 등 신경전달물질의 불균형에 따른 기능 불균형도 제시됐다. 이 신경전달물질들은 목의 근육그룹으로 이동하면서 기저부 갱강에서 분비된다. 신경전달물질의 증가는 목에서 경련을 일으켜 경련성 토르티콜리증을 일으킨다.[6] 국소장 잠재력에 대한 연구는 또한 근상동 에피소드 동안 글로부스 팔리두스 내측에서 4–10 Hz의 진동 활성이 증가했고 다른 일차 다이스토니아와 비교했을 때 이온근에서 5–7 Hz의 활성이 증가했다는 것을 보여주었다. 이것은 이러한 주파수 대역의 진동 활성이 경련성 거북이의 병태생리학에 관련될 수 있음을 나타낸다.[7]

진단

경련성 토르티콜리스의 심각도를 평가하기 위해 가장 일반적으로 사용되는 척도는 토론토 웨스턴 스파스모딕 토르티콜리스 등급 척도(TWSTRS)이다. 이 등급제는 임상시험에 사용할 수 있도록 폭넓게 수용하고 있으며, 「좋은 인터observer 신뢰도」를 가지는 것으로 나타났다.[8] TWSTRS에는 토르티콜리스 중증도, 장애 규모, 통증 규모 등 세 가지 척도가 있다. 이 비늘들은 경련성 토르티콜리스의 심각성, 고통, 그리고 일반적인 생활방식을 나타내기 위해 사용된다.[citation needed]

분류

경련성 토르티콜리스는 초점성 디스토니아의 일종으로, 신경근육 장애는 근육의 수축이 지속되어 하나의 신체 부위에서 반복적이고 비틀리는 움직임과 비정상적인 자세를 유발하는 것으로 구성된다.[9] 경련성 토르티콜리스를 분류하는 두 가지 주요한 방법이 있다: 시작 나이와 원인이다. 이 질환은 27세 이전에 진단을 받고 그 후 늦게 발병하면 조기발병으로 분류된다. 원인은 일차(이질병) 또는 이차(증상)로 분류된다. 경련성 토르티콜리스는 머리 움직임의 방향과 회전에 의해 더욱 분류될 수 있다.[citation needed]

1차

1차 경련성 토르티콜리스는 이음운동 외에 다른 이상이 없고 목에서 가끔 떨림이 나타나는 것으로 정의된다.[1] 이런 종류의 경련성 토르티콜리스는 대개 유전된다. 연구 결과 독일계 18p 염색체에 대한 DYT7 로쿠스와 이탈리아계 1p36 염색체에 대한 DYT13 로쿠스가 경련성 토르티콜리스와 관련이 있는 것으로 나타났다. 두 로키의 유산은 자가복제 지배적이다. 이 로키는 모두 침투력이 감소된 채 지배적으로 유전된다. 비록 이러한 로키가 발견되었지만, 로키가 경련성 토르티콜리스에 미치는 영향의 정도는 여전히 명확하지 않다.[6]

이차적

다른 질환이 경련성 토르티콜리스로 이어지면 경련성 토르티콜리스가 이차적이라고 한다. 다양한 질환은 외부 요인에서 질병에 이르기까지 뇌 손상을 일으킬 수 있다. 이러한 조건은 아래에 열거되어 있다.[1]

2차 경련성 토르티콜리증은 외생적 모욕이나 노출의 역사, 디스토니아 이외의 신경학적 이상, 뇌 영상촬영의 이상, 특히 기저성 갱년기의 이상 등이 있을 때 진단된다.[1]

헤드 포지션

경련성 토르티콜리스를 더 분류하기 위해서는 머리의 위치를 주목할 수 있다.

  • 토르티콜리스(Torticolis)는 머리의 수평 방향 전환(회전 콜리스)으로, 입자 모양의 스플레니우스(Splenius)와 대측근의 선미선미도마스토이드 근육을 사용한다. 이것은 "친어깨" 버전이다.
  • 후두엽은 머리를 좌우로 기울이는 것이다. 이것은 "어깨 대 어깨" 버전이다. 이것은 더 많은 근육을 포함한다: 입자상체 정방체, 입자체 스칼레니우스, 입자체 스칼렌 콤플렉스, 입자체 레베토르 스캐풀래, 입자체 후두정맥.
  • 목의 굴곡(머리가 앞으로 기울어짐)은 무테로콜리스다. 이것은 "친위대치스트" 버전으로 가장 다루기 어려운 버전이다. 이 운동은 쌍방의 선미도마스토이드, 쌍방의 스칼렌 복합체, 쌍방의 아질 복합체를 활용한다.
  • 레트로콜리스는 목의 확장(머리가 뒤로 기울어짐)이며, 움직임에 사용하는 근육은 쌍방향 스플레니우스, 쌍방향 상부 트라페지우스, 쌍방향 깊은 후방 파아베르테브랄이다. '친인더에어(chin-in-in-the-air 버전이다.

이러한 머리 위치의 조합은 흔하다; 많은 환자들이 머리를 돌리고 기울이는 행동을 경험한다.[10]

치료

경련성 토르티콜리에는 여러 가지 치료법이 있는데, 목의 이온성 근육에서 보툴리눔 독소 주사가 가장 많이 사용된다. 다른 치료법으로는 가벼운 간지러움, 구강약, 심뇌 자극 등이 있다. 이 치료법들의 조합은 경련성 토르티콜리스를 조절하기 위해 사용되어 왔다.[7] 또한 근육 수축을 촉발하는 신경의 선택적 외과적 감시는 경련과 통증 완화를 제공할 수 있으며, 횃불 자세의 결과로 척추 손상을 제한할 수 있다. 척추섬유증(즉, 근육의 굴곡에 의한 척추측면의 잠금으로 척추뼈가 융합되는 현상)이 빠르게 발생할 수 있다. 따라서 가능한 한 빨리 외과적 보존의 선택권을 진지하게 평가하는 것이 중요하다.[citation needed]

이는 주파수 범위의 비동기화가 움직임과 관련이 있음을 시사한다.[5] 게스테 길항제라고도 알려진 "감각적 속임수"를 통해 완화를 얻는 것은 초점 다이스토니아에 존재하는 일반적인 특징이며, 자궁경부 디스토니아에 가장 많이 나타나지만, 그것은 또한 표백혈증을 앓고 있는 환자들에서도 볼 수 있다.[11] 감각 기법은 단지 일시적이고 종종 부분적인 경련성 토르티콜리스의 완화를 제공한다. 환자의 74%가 경련성 토르티콜리스의 부분적인 완치만을 보고하고 있는 데 비해 26%는 완치되었다고 보고한다. 감각 기법도 환자 스스로 적용해야 한다. 검사자가 감각기법을 적용할 때 자가응용 시 안도감에 버금가는 안도감을 느끼는 환자는 32%에 불과하다.[7] 문제의 근원이 신경학이기 때문에, 의사들은 뇌가 스스로 "재연결"할 수 있게 하고 디스토닉 운동을 제거할 수 있도록 센서리모터 재교육 활동을 탐구해 왔다.[12][13][14][15]

구강약

과거에는 도파민 차단제가 경련성 토르티콜리스 치료에 사용되었다. 치료는 기저 갱년기에 신경전달물질 도파민의 불균형이 있다는 이론에 근거했다. 이런 약들은 진정, 파킨슨병, 지각성 이상증 등 여러 가지 심각한 부작용 때문에 유행이 지났다.[16] 다른 경구용 약물들은 경련성 토르티콜리스의 초기 단계를 치료하기 위해 낮은 용량에 사용될 수 있다. 경련성 토르티콜리콜리스로부터의 완화는 다른 경구용 약물에 비해 항이콜리겐제를 복용하는 환자들에게서 더 높다. 가바펜틴만으로 또는 클로나제팜과 같은 또 다른 약물과 조합하여 완전한 관리를 보고한 사례가 많다.[citation needed] 항콜리겐제를 사용하는 환자의 50%, 클로나제팜에서 완치된 환자가 21%, 바클로펜에서 완치된 환자가 11%, 기타 벤조디아제핀이 13%로 나타났다.[17]

이러한 약의 더 많은 선량은 경련성 토르티콜리스의 후기에 사용될 수 있지만, 일반적으로 약과 관련된 부작용의 빈도와 심각도는 용인되지 않는다. 부작용으로는 구강건조, 인지장애, 졸음, 복강경, 녹내장, 비뇨기 보유 등이 있다.[18]

보툴리눔 톡신

액손 단자 내부에 있는 보툴리눔(BoNT)과 파상풍(TeNT) 독소의 표적 분자.[1]

경련성 토르티콜리스에 가장 많이 사용되는 치료법은 이온성 근육조직에서 보툴리눔 톡신 주사를 사용하는 것이다. 보툴리눔 톡신 A형이 가장 많이 사용되는데, 모터 엔드 플레이트의 프리시냅스 액손에서 아세틸콜린이 방출되는 것을 방지하여 디스토닉 근육을 마비시킨다.[16] 길항제 근육의 움직임을 무력화시킴으로써 작용제 근육이 자유롭게 움직일 수 있게 된다. 보툴리눔 톡신 주사를 맞으면 약 12~16주 동안 경련성 토르티콜리스의 완화를 경험한다.[19] 전세계적으로 몇 가지 A형 조제들이 있지만, 보톡스와 다이스포트는 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 유일한 조제품이다.

일부 환자는 보툴리눔 톡신 A형에 대한 면역저항을 경험하거나 발병하며 반드시 보툴리눔 톡신 B형을 사용해야 한다. 환자의 약 4%~17%가 보툴리눔 톡신 A형 항체를 개발한다. 미국에서 접근 가능한 유일한 보툴리눔 톡신 B형은 묘블록이다. 보툴리눔 톡신 B형을 이용한 치료는 A형과 견줄 만하며, 부작용 건식 입의 빈도가 높아진다.[10][20]

일반적인 부작용으로는 주사부위 통증(최대 28%), 인접근육으로의 확산에 따른 이상증(최대 11~40%), 건식구(최대 33%), 피로감(최대 17%), 주사부위 또는 인접근육의 약성(최대 56%)[16] 등이 있다. 2016년 발간된 코크란 리뷰는 입안이 건조해지고 삼킬 위험이 높아지지만 보툴리눔 독소-B 치료 1회 시술 시 경추 디스토니아 증상이 10%~20% 개선될 수 있다는 중간 수준의 증거를 보고했다.[21] 보툴리눔 톡신-A에 대해 2020년 발간된 또 다른 코크란 리뷰에서도 비슷한 결과가 나왔다.[22]

심뇌 자극

수술 중 전극 삽입

근위축성 뇌신경절과 쇄골에 대한 심뇌 자극이 최근 파킨슨병 환자의 떨림 치료에 성공하는 데 이용되고 있다. 이 기법은 현재 2007년 현재 경련성 토르티콜리증 환자에게 시행되고 있다. 환자들은 지구상 팔리두스 내핵 즉, 비탈람핵의 자극을 받는다. 이 장치는 심박조율기와 유사하다: 외부 배터리는 피하로 배치되고, 피부 밑과 뇌 영역으로 들어가는 전선들이 있다. 글로부스 팔리두스 내부를 자극하기 위해 양자간으로 미세전극을 글로부스 팔리두스 내막에 넣는다. 수술 후, 자극기의 설정을 프로그래밍하려면 여러 번 방문해야 한다. 글로부스 팔리두스 내막의 자극은 글로부스 팔리두스 내막의 비정상적인 배출 패턴을 교란시켜 과활성 피질 활성을 억제한다. Globus palidus international brain 자극은 부작용 발생 빈도가 낮기 때문에 선호하는 수술이다.[16] 심뇌 자극의 장점은 시술의 가역성, 자극의 설정을 조절하는 능력 등이 있다.[17]

한 연구에서 보툴리눔 톡신에 대한 면역저항이 생긴 환자들은 글로부스 팔리두스 내심뇌 자극을 받아 3~6개월 후 54.4%가 호전된 것으로 나타났다.[citation needed]

뇌심층 자극에 시달리는 사람에게는 부작용이 적다. 가장 흔한 부작용은 두통으로 환자의 15%가 발생하며 감염(4.4%), 인지장애(4%)가 뒤를 이었다. 심각한 부작용으로는 발작(1.2%), 뇌내출혈(0.6%), 심실내출혈(0.6%), 큰 경막하혈종(0.3%)[16] 등이 있다.

물리적인 개입

자궁경부 염증을 위한 물리치료 옵션에는 생체피드백, 기계적인 교정기, 게시 적수를 자행하는 환자들이 포함된다. 물리치료는 또한 환자가 머리를 자신의 몸에 적절하게 정렬하도록 돕기 위한 스트레칭과 강화 운동을 제공함으로써 경련성 토르티콜리스를 관리하는 데 중요한 역할을 한다.[19] 자궁경부 다이어스토니아 환자는 증상[23] 감소에 대한 전반적인 효과에서 보툴리눔 톡신 주사보다 물리치료 개입이 2위로 꼽혔고, 보툴리눔 톡신 주사제와 연계한 물리치료를 받은 환자는 주사에만 비해 치료 효과가 향상된 것으로 보고됐다.[24] 한 연구는 근육 스트레칭과 이완, 균형과 조정 훈련, 근육 강화와 지구력을 위한 운동 등이 포함된 물리치료 프로그램으로 치료를 받은 자궁경부 근위축증 환자들을 조사했다. 자세 의식과 삶의 질 향상뿐만 아니라 척추측만증의 고통과 심각성을 크게 줄인 것이 발견되었다.[25]

역학

경련성 토르티콜리스는 신경과에서 볼 수 있는 가장 흔한 형태의 디스토니아 중 하나로 2007년 미국 인구의 약 0.390%(10만 명당 390명)에서 발생한다.[3] 전 세계적으로 경련성 토르티콜리증 발병률은 10만 명당 최소 1.2명,[26] 유병률은 100만 명당 57명인 것으로 알려졌다.[27] 이 질환의 정확한 유병률은 알려져 있지 않다; 몇몇 가족 및 인구 연구는 자궁경부염 환자의 25%가 진단되지 않은 친척을 가지고 있다는 것을 보여준다.[28][29] 연구 결과, 경련성 토르티콜리증은 즉시 진단되지 않는 것으로 나타났다; 많은 환자들은 1년 동안 의학적 치료를 받은 후에 잘 진단된다.[1] 경련성 토르티콜리증 진단을 받은 59명의 환자를 대상으로 조사한 결과 43%의 환자가 진단이 이뤄지기 전에 최소 4명의 의사를 찾아간 것으로 나타났다.[30]

여성에게서 경련성 토르티콜리스의 유행이 더 높다; 여성은 남성보다 1.5배 더 경련성 토르티콜리스가 발병할 가능성이 높다. 경련성 토르티콜리스의 유병률 또한 나이가 들수록 증가하는데, 대부분의 환자들은 50~69세부터 증상을 보인다. 경련성 토르티콜리스의 평균 발병 연령은 41살이다.[1]

참조

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