원위 유전 운동 신경병

Distal hereditary motor neuronopathies

원위 유전성 운동 신경병증(distal generation motor neuronopathies, dHMN, dHMN)은 유전적으로나 임상적으로 이질적인 운동 신경 질환 집단으로, 다양한 유전자의 유전적 돌연변이에 기인하며, 스핀의 앞 뿔에 있는 운동 신경세포의 퇴화와 상실을 특징으로 한다.노끈과 그에 따른 [citation needed]근육 위축

임상 수준에서 유전성 운동 및 감각 신경 질환과 거의 구별할 수 없지만, dHMN은 별도의 장애 등급으로 간주된다.[citation needed]

또 다른 일반적인 분류 체계는 척수 근육 위축증의 제목 아래 많은 DHMN을 분류한다.[citation needed]

분류

1993년 A. E. Hardnig는 유전성 운동 신경증을 시작 나이, 상속 방식, 추가 기능의 유무에 따라 7개 그룹으로 분류할 것을 제안했다. 이 최초 분류는 그 이후 광범위하게 채택되고 확장되었으며, 현재 다음과 같이 보인다.[1][2]

유형 오밈 유전자 로커스 상속 공통 명칭 및 특징
DHMN1 182960 ? 7Q34–Q36 자가 우성 자가우위성 소아 원위척수 근위축증
소아 발병
DHMN2A 158590 HSPB8 12Q24.23 자가 우성 자기 지배적 원위척수 근위축증
성인발병 샤르코-마리와의 알레릭치아 질환 유형 2F
DHMN2B 608634 HSPB1 7Q11.23 자가 우성 성인발병
DHMN2C 613376 HSPB3 5Q11.2 자가 우성
DHMN2D 615575 FBXO38 5Q32년 자가 우성 종아리 우위에 있는 원위척수 근위축성
소아 또는 성인의 발병은 천천히 진행되며 근위근육과 원위근육에 모두 영향을 미치며, 처음에는 종아리 허약과 함께 나타나며, 이는 손으로 진행된다.
DHMN3
DHMN4 		607088 ? 11Q13년 자동 열성 원위척수 근위축성형 3형
DHMN3 – 양성 형태: 초기 성인 시작, 천천히 진행, 다이아프램 마비 없음
DHMN4 – 심각한 형태: 다이아프램 마비로 인한 청소년 발병
DHMN5A 600794 가스 7p14.3 자가 우성 원위척수 근위축성형 VA
하퇴부 가소성을 가진 상퇴부 우위성
CMT-2D와 SPG-17이 겹치는 로커스와 표현형
DHMN5B 614751 REEP1 2p11.2 자가 우성 원위척수 근위축성형 VB
SPG-31과 겹치는 로쿠스와 표현형
DHMN6 604320 IGHMBP2 11Q13.3 자동 열성 원위척수 근위축성 제1형(DSMA1); 호흡곤란 제1형(SMARD1)의 척추 근위축성
신생아 시작, 심각한, 다이아프램 고장
DHMN7A 158580 SLC5A7 2분기 12.3 자가 우성 성대마비로 척추 근육 위축증; 하퍼-젊은 근병증
성대마비로 유아발병
DHMN7B 607641 DCTN1 2p13.1 자가 우성 성대마비와 안면약화로 성인발병
DHMN8 600175 TRPV4 12Q24.11 자가 우성 선천성 원위척수 근위축증
주로 하퇴부 원위근육에 영향을 미침, 비진행성, 희귀성
DHMNJ 605726 SIGMAR1 9p13.3 자동 열성 원위척수 근위축성형 2형; 제라시형 척추 근위축성형
피라미드 형상을 한 청소년 시작

참고: 약자 HMN은 DHMN과 호환해서 사용된다.

참고 항목

참조

  1. ^ Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). "Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathies". Human Molecular Genetics. 13 (suppl 2): R195–R202. doi:10.1093/hmg/ddh226. PMID 15358725.
  2. ^ Scherer, SS (2006). "Finding the causes of inherited neuropathies". Archives of Neurology. 63 (6): 812–6. doi:10.1001/archneur.63.6.812. PMID 16769861.