TBL1XR1

TBL1XR1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4LG9
식별자
에일리어스	TBL1XR1, C21, DC42, IRA1, TBLR1, MRD41, 트랜스신(베타) 유사 1 X 연결 수용체 1, 트랜스신 유사 1 X 연결 수용체 1, 트랜스신 베타 1 X 연결 수용체 1, TBL1X 수용체 1
외부 ID	OMIM : 608628 MGI : 2441730 HomoloGene : 69382 GenCard : TBL1XR1
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	177,228,000 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	22,175,758 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	아킬레스건; ; 니플; ; 경골; ; 뇌량; ; 유즙관; ; 내장 흉막; ; 브로드만 23구역; ; 두정 흉막; ; 생식 상피; ; 유문;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 베타카테닌결합; GO:0001106 전사 코어프레서 액티비티; 단백질 N말단결합; 히스톤 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	히스톤탈아세틸화효소복합체; 전사억제복합체; 핵소체; 방추 미소관; 핵; 유사분열 방추;
생물학적 과정	지방 패드 현상; 식사 과잉에 대한 반응; 전사조절, DNA템플릿화; 다세포 생물 성장; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 전사, DNA 템플릿; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 지질 이화 과정; 트리글리세리드 대사 과정 조절; 백혈구분화; 유전자 발현 조절; 지방조직발달; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 히스톤탈아세틸화; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 프로테아솜유비퀴틴의존성단백질이화과정; 지질대사과정조절; 표준 Wnt 시그널링 경로의 양성 조절; 크로마틴 조직; 배반포 부화; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	79718
	81004
	ENSG00000177565
	ENSMUSG000027630
	Q9BZK7
	Q8BHJ5
NM_024665; NM_001321193; NM_001321194; NM_001321195; NM_001374327;
	NM_001374328; NM_001374329; NM_001374330
	NM_030732
NP_001308122; NP_001308123; NP_001308124; NP_078941; NP_001361256;
	NP_001361257; NP_001361258; NP_001361259
	NP_109657
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

F박스상/WD 반복함유단백질 TBL1XR1은 TBL1XR1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 WD40 반복 함유 단백질 패밀리 멤버들과 배열 유사성을 가지고 있다.WD40 그룹은 조절 기능을 가진 것으로 보이는 단백질의 큰 패밀리입니다.WD40 반복은 단백질-단백질 상호작용을 매개하는 것으로 믿어지며, 가족의 구성원은 신호 전달, RNA 처리, 유전자 조절, 소포트래픽, 세포골격조립에 관여하며 세포형 ^[7]분화의 제어에 역할을 할 수 있다.

임상적 의의

TBL1XR1의 돌연변이는 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 사지 ^[8]이상을 수반하는 피어폰 증후군을 일으킨다.

TBL1XR1의 돌연변이는 MYD88 야생형 월든스트롬 매크로글로불린혈증을 ^[9]포함한 림프종에서 확인되었다.

전립선암에서 TBL1XR1의 체세포 복사수 증가(CNA)는 국소 질환 환자의 약 15%에서 나타나며 인접한 메가젠 NAALADL2와 ^[10]공존한다.이러한 유전자의 CNA 증가 빈도는 높은 글리슨 등급, 종양 단계, 양성 수술 한계 및 림프절로 ^[10]전이된 암을 포함한 공격적인 전립선암의 많은 임상적 특징과 관련이 있다.이 유전 영역에서 카피 넘버 증가 빈도는 거세 내성 및 신경내분비 ^[10]전립선암에서도 증가한다.

TBL1XR1을 둘러싼 영역에는 발암유전자가 ^[11]풍부합니다.TBL1XR1의 카피 넘버 증가는 BCL6, ATR 및 PI3K 패밀리를 포함한 인접 종양유전자와 함께 발생하는 경우가 많습니다.450개 이상의 알려진 종양유전자의 mRNA 발현 변화와 관련된 DNA 수준의 복사 번호 증가는 이 영역이 공격적인 전립선암을 ^[10]일으키는 데 중요할 수 있음을 시사한다.TBL1XR1은 전립선암 ^[12]발달을 촉진하는 주요 호르몬 수용체인 안드로겐 수용체의 공동활성화제이다.이득이 있는 환자와 없는 환자 사이에서 발현이 변경된 유전자 중 506개(14.09%)는 안드로겐 조절 또는 AR 결합 ^[10]부위를 포함하고 있었다.

상호 작용

TBL1XR1은 핵수용체 공동억제제 ^[6]^[13]^[14]1과 상호작용하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

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추가 정보

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000177565 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027630 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11063877-5] Zhang X, Dormady SP, Basch RS (November 2000). "Identification of four human cDNAs that are differentially expressed by early hematopoietic progenitors". Experimental Hematology. 28 (11): 1286–96. doi:10.1016/S0301-472X(00)00539-7. PMID 11063877.

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[entrez-7] "Entrez Gene: TBL1XR1 transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1".

[8] "OMIM Entry - # 602342 - PIERPONT SYNDROME; PRPTS". www.omim.org. Retrieved 2020-04-05.

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[:0-10] Simpson BS, Camacho N, Luxton HJ, Pye H, Finn R, Heavey S, et al. (August 2020). "Genetic alterations in the 3q26.31-32 locus confer an aggressive prostate cancer phenotype". Communications Biology. 3 (1): 440. doi:10.1038/s42003-020-01175-x. PMC 7429505. PMID 32796921.

[11] Fields AP, Justilien V, Murray NR (January 2016). "The chromosome 3q26 OncCassette: A multigenic driver of human cancer". Advances in Biological Regulation. 60: 47–63. doi:10.1016/j.jbior.2015.10.009. PMC 4729592. PMID 26754874.

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