WD40 반복

WD40 repeat
WD 도메인, G-베타 반복
1erj 7bladed beta propeller.png
7-블레이드 베타 프로펠러 접힘을 채택한 Tup1(이스트의 전사적 코어프레스기)의 C-단자 WD40 영역 리본 다이어그램.리본은 파란색(N-terminus)에서 빨간색(C-terminus)으로 색칠된다.[1]
식별자
기호WD40
PfamPF00400
Pfam 씨CL0186
인터프로IPR001680
프로사이트PDOC00574
SCOP21gp2 / SCOPe / SUPFAM
CDDcd00200

WD40 반복(WD 또는 베타-트랜듀신 반복이라고도 함)은 약 40개의 아미노산의 짧은 구조 모티브로, 종종 트립토판-아스파르트산(W-D) 디펩타이드에서 종료된다.[2]이러한 반복실험의 탠덤 복사본은 일반적으로 WD40 도메인이라고 불리는 원형 솔레노이드 단백질 영역의 한 유형을 형성하기 위해 함께 접힌다.

구조

WD40 도메인 함유 단백질은 4~16개의 반복단위를 가지고 있으며, 모두 원형 베타 프로펠러 구조를 형성하는 것으로 생각된다(오른쪽 그림 참조).[3][4]WD40 도메인은 초기에 약 20개의 잔류물로 이루어진 가변 영역과 더 일반적인 반복 잔류물로 구성된다.이러한 반복은 일반적으로 4개의 좌초된 반병렬 베타 시트 또는 블레이드를 형성한다.이 칼날들은 7개의 블레이드 베타 프로펠러를 가지고 프로펠러를 형성하기 위해 모인다.블레이드는 한 반복의 마지막 베타 가닥이 다음 반복의 처음 세 개와 함께 형성되어 3D 블레이드 구조를 형성하도록 연동된다.

함수

WD40-반복 단백질은 모든 진핵생물에서 발견되는 대가족으로, 신호 전달 및 전사 규제에서부터 세포 주기 제어, 자가포화 및 사멸에 이르는 다양한 기능에 관여한다.[5]모든 WD40-반복 단백질의 기본적인 공통 기능은 다단백질 복합조립체를 조정하는데, 여기서 반복단위는 단백질 상호작용을 위한 견고한 비계 역할을 한다.단백질의 특수성은 반복된 그들 자신 밖의 순서에 의해 결정된다.그러한 복합체의 예로는 G단백질(베타 서브유닛은 베타 프로펠러), TAFII 전사 계수, E3 유비퀴틴 리게아제 등이 있다.[3][4]

예

인간 게놈 WD40 반복실험의 초기 분석에 따르면 8번째로 큰 단백질 계열이다.277개의 모든 단백질에서 그것들을 포함하는 것이 확인되었다.[6]이 영역을 포함하는 단백질을 인코딩하는 인간의 유전자는 다음과 같다.

인간 WDR 유전자와 관련 질병
WDR유전자 다른 유전자 이름 NCBI 엔트레스
유전자 ID		 돌연변이와 관련된 인간병
WDR1 AIP1, NORI-1; HELL-S-52 9948
WDR2 COLO2A; IR10; CLIPINB 7464
WDR3 DIP2; UTP12 10885
WDR4 TRM82; TRMT82 10785
WDR5 SWD3; BIG-3; CFAP89 11091
WDR6 11180
WDR7 TRAG; KIAA0541; Rabconnectin 3 베타 23335
WDR8 RAP73 49856
WDR9 BRWD1; N143; C21orf107 54014
WDR10 IFT122; CED; SPG; CED1; WDR10p; WDR140 55764 센센브레너증후군
WDR11 DR11; HH14; BRWD2; WDR15 55717 칼만 증후군
WDR12 YTM1 55759
WDR13 MG21 64743
WDR14 GNB1L; GY2; FKSG1; WDVCF; DGCRK3 54584
WDR15 WDR11
WDR16 CFAP52; WDRPUH 146845
WDR17 116966
WDR18 아이피3 57418
WDR19 ATD5; CED4; DYF-2; ORF26; Oseg6; PWDMP; SRTD5; IFT144; NPHP13 57728 센센브레너증후군, 준 증후군
WDR20 DMR 91833
WDR21 DCAF4; WDR21A 26094
WDR22 DCAF5; BCRG2; BCRP2 8816
WDR23 DCAF11; GL014; PRO2389 80344
WDR24 JFP7; C16orf21 84219
WDR25 C14orf67 79446
WDR26 CDW2; GID7; MIP2 80232
WDR27 253769
WDR28 GRWD1, CDW4, GRWD, RRB1 83743
WDR29 SPASK16; PF20 79582
WDR30 ATG16L1; IBD10; APG16L; ATG16A; ATG16L 55054 크론병
WDR31 114987
WDR32 DCAF10 79269
WDR33 NET14; WDC146 55339
WDR34 DIC5; FAP133; SRTD11 89891 주네 증후군
WDR35 CED2; IFTA1; SRTD7; IFT121 57539 센센브레너증후군
WDR36 GLC1G; UTP21; TAWDRP; TA-WDRP 134430 1차 개방각 녹내장
WDR37 22884
WDR38 401551
WDR39 CIAO1; CIA1 9391
WDR40A DCAF12; CT102; TCC52; KIAA1892 25853
WDR41 MSTP048 55255
WDR43 UTP5; NET12 23160
WDR44 RPH11; RAB11BP 54521
WDR45 JM5; NBIA4; NBIA5; WDRX1; WIPI4; WIPI-4 11152 베타 프로펠러 단백질 관련 신경전달물질(BPAN)
WDR46 UTP7; BING4; FP221; C6orf11 9277
WDR47 네미틴; KIAA0893 22911
WDR48 P80; UAF1; SPG60 57599
WDR49 151790
WDR50 UTP18; CGI-48 51096
WDR52 CFAP44 55779
WDR53 348793
WDR54 84058
WDR55 54853
WDR56 IFT80; ATD2; SRTD2 57560 주네 증후군
WDR57 SNRNP40; SPF38; PRP8BP; HPRP8BP; PRPF8BP 9410
WDR58 THOC6; BBIS; fSAP35 79228
WDR59 FP977 79726
WDR60 SRPS6; SRTD8; FAP163 55112 주네 증후군
WDR61 스키8; REC14 80349
WDR62 MCPH2; C19orf14 284403 소두증의
WDR63 DIC3; NYD-SP29 126820
WDR64 128025
WDR65 CFAP57; VWS2 149465 반데르 우데 증후군
WDR66 CaM-IP4 144406
WDR67 TBC1D31; Gm85 93594
WDR68 DCAF7; AN11; HAN11; SWAN-1 10238
WDR69 DOW1; ODA16 164781
WDR70 55100
WDR71 PAAF1; PAAF; Rpn14 80227
WDR72 AI2A3 256764 아멜로제네시스 불완전성
WDR73 HSPC264 84942
WDR74 54663
WDR75 NET16; UTP17 84128
WDR76 CDW14 79968
WDR77 p44; MEP50; MEP-50; HKMT1069; Nbla10071; p44/Mep50 79084
WDR78 DIC4 79819
WDR79 RAP53; DKCB3; TCAB1 55135
WDR80 ATG16L; ATG16B 89849
WDR81 CAMRQ2; PPP1R166 124997 소뇌 아탁시아, 정신지체, 이질화증후군-2
WDR82 SWD2; MST107; WDR82A; MSTP107; PRO2730; TMEM113; PRO34047 80335
WDR83 MORG1 84292
WDR84 PAK1IP1, PIP1, MAK11 55003
WDR85 DPH7; RRT2; C9orf112 92715
WDR86 349136
WDR87 NYD-SP11 83889
WDR88 PQWD 126248
WDR89 MSTP050; C14orf150 112840
WDR90 C16orf15; C16orf16; C16orf17; C16orf18; C16orf19 197335
WDR91 HSPC049 29062
WDR92 모나드 116143
WDR93 56964
WDR94 AMBRA1; DCAF3 55626
WDR96 CFAP43; C10orf79 80217

참고 항목

참조

  1. ^ PDB: 1erj;Sprague ER, Redd MJ, Johnson AD, Wolberger C (June 2000). "Structure of the C-terminal domain of Tup1, a corepressor of transcription in yeast". EMBO J. 19 (12): 3016–27. doi:10.1093/emboj/19.12.3016. PMC 203344. PMID 10856245.
  2. ^ Neer EJ, Schmidt CJ, Nambudripad R, Smith TF (September 1994). "The ancient regulatory-protein family of WD-repeat proteins". Nature. 371 (6495): 297–300. Bibcode:1994Natur.371..297N. doi:10.1038/371297a0. PMID 8090199. S2CID 600856.
  3. ^ a b Smith TF, Gaitatzes C, Saxena K, Neer EJ (May 1999). "The WD40 repeat: a common architecture for diverse functions". Trends Biochem. Sci. 24 (5): 181–5. doi:10.1016/S0968-0004(99)01384-5. PMID 10322433.
  4. ^ a b Li D, Roberts R (December 2001). "WD-repeat proteins: structure characteristics, biological function, and their involvement in human diseases". Cell. Mol. Life Sci. 58 (14): 2085–97. doi:10.1007/PL00000838. PMID 11814058. S2CID 20646422.
  5. ^ Stirnimann CU, Petsalaki E, Russell RB, Müller CW (May 2010). "WD40 proteins propel cellular networks". Trends Biochem. Sci. 35 (10): 565–74. doi:10.1016/j.tibs.2010.04.003. PMID 20451393.
  6. ^ Lander ES, Linton LM, Birren B, et al. (February 2001). "Initial sequencing and analysis of the human genome" (PDF). Nature. 409 (6822): 860–921. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.

외부 링크

이 문서는 공용 도메인 Pfam과 InterPro의 텍스트를 통합한다: IPR001680