TCR

TECR
TCR
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스TCR, GPSN2, MRT14, SC2, TER, 트랜스-2, 3-에노일-CoA 환원효소
외부 IDOMIM : 610057 MGI : 1915408 HomoloGene : 36231 GenCard : TCR
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_004868
NM_138501
NM_001321170

NM_027179
NM_134118

RefSeq(단백질)

NP_001308099
NP_612510

NP_081455
NP_598879

장소(UCSC)Chr 19: 14.52 ~14.57 MbChr 8: 84.3 ~84.33 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

트랜스-2,3-에노일-CoA 환원효소는 인간에서 TCR [5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

이 유전자는 소포체 내에 존재하는 스테로이드 5-알파환원효소군에 속하는 멀티패스막 단백질을 코드한다.긴 사슬 지방산과 긴 사슬 지방산의 연장은 4가지 순차적 반응으로 구성된다.이 단백질은 마지막 단계를 촉매하여 트랜스-2,3-에노일-CoA를 포화 아실-CoA로 환원합니다.[5]유전자에 대해 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발견되었다.

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 비신드롬성 [6]정신지체를 일으키는 것으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000099797 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031708 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Trans-2,3-enoyl-CoA reductase". Retrieved 2011-12-30.
  6. ^ Çalışkan M, Chong JX, Uricchio L, Anderson R, Chen P, Sougnez C, Garimella K, Gabriel SB, dePristo MA, Shakir K, Matern D, Das S, Waggoner D, Nicolae DL, Ober C (April 2011). "Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13". Hum. Mol. Genet. 20 (7): 1285–9. doi:10.1093/hmg/ddq569. PMC 3115579. PMID 21212097.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.