호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
트랜스-2,3-에노일-CoA 환원효소 는 인간에서 TCR [5] 유전자 에 의해 암호화되는 효소 이다.
이 유전자는 소포체 내 에 존재하는 스테로이드 5-알파환원효소군 에 속하는 멀티패스막 단백질을 코드한다. 긴 사슬 지방산과 긴 사슬 지방산의 연장은 4가지 순차적 반응으로 구성된다. 이 단백질은 마지막 단계를 촉매하여 트랜스-2,3-에노일-CoA를 포화 아실-CoA로 환원합니다. 이 [5] 유전자에 대해 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발견되었다.
임상 관련성 이 유전자의 돌연변이는 비신드롬성 [6] 정신지체를 일으키는 것으로 나타났다.
레퍼런스 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000099797 - 앙상블 , 2017년 5월 ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031708 - 앙상블 , 2017년 5월 ^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine . ^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine . ^ a b "Entrez Gene: Trans-2,3-enoyl-CoA reductase" . Retrieved 2011-12-30 . ^ Çalışkan M, Chong JX, Uricchio L, Anderson R, Chen P, Sougnez C, Garimella K, Gabriel SB, dePristo MA, Shakir K, Matern D, Das S, Waggoner D, Nicolae DL, Ober C (April 2011). "Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13" . Hum. Mol. Genet . 20 (7): 1285–9. doi :10.1093/hmg/ddq569 . PMC 3115579 . PMID 21212097 .
추가 정보 Moon, Y. -A.; Horton, J. D. (2002). "Identification of Two Mammalian Reductases Involved in the Two-carbon Fatty Acyl Elongation Cascade" . Journal of Biological Chemistry . 278 (9): 7335–7343. doi :10.1074/jbc.M211684200 . PMID 12482854 . Hashmi, G.; Shariff, T.; Seul, M.; Vissavajjhala, P.; Hue-Roye, K.; Charles-Pierre, D.; Lomas-Francis, C.; Chaudhuri, A.; Reid, M. E. (2005). "A flexible array format for large-scale, rapid blood group DNA typing". Transfusion . 45 (5): 680–688. doi :10.1111/j.1537-2995.2005.04362.x . PMID 15847654 . S2CID 40662473 . Lehner, R.; Kuksis, A. (1996). "Biosynthesis of triacylglycerols". Progress in Lipid Research . 35 (2): 169–201. doi :10.1016/0163-7827(96)00005-7 . PMID 8944226 . Mao, M.; Fu, G.; Wu, J. S.; Zhang, Q. H.; Zhou, J.; Kan, L. X.; Huang, Q. H.; He, K. L.; Gu, B. W.; Han, Z. -G.; Shen, Y.; Gu, J.; Yu, Y. -P.; Xu, S. -H.; Wang, Y. -X.; Chen, S. -J.; Chen, Z. (1998). "Identification of genes expressed in human CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells by expressed sequence tags and efficient full-length cDNA cloning" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (14): 8175–8180. Bibcode :1998PNAS...95.8175M . doi :10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949 . PMID 9653160 .
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