삼인산 이소머라아제 결핍증
Triosephosphate isomerase deficiency| 삼인산 이소머라아제 결핍증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 트리오오스인산 이소머라아제 결핍증 |
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| 삼인산 이소메라아제 결핍증은 자가 열성 유전형태를 가지고 있다. | |
| 전문 | 혈액학  |
Triosephosphate isomerase 결핍증은 희귀한 자가 열성 대사[2] 장애로 1965년에 처음 설명되었다.[3]
만성 용혈성 빈혈, 심근병증, 감염에 대한 민감성, 심각한 신경 기능 장애, 그리고 대부분의 경우 유아기에 사망하는 것이 특징인 독특한 글리코성 효소병증이다.[4] 이 질병은 세계적으로 100명 미만의 환자가 진단되어 예외적으로 희귀하다.
유전학
12p13 염색체에 위치하며 유비쿼터스 하우스키핑 효소 트리오스포스포네이트 이소메라아제(TPI)를 암호화하는 각각의 유전자에서 지금까지 13가지 돌연변이가 발견되었다.[4] TPI는 글리콜리시스화의 결정효소로서 디히드로옥시세톤 인산염과 글리세알데히드-3-인산염의 상호전환에 촉매 작용을 한다. TPI 활성의 현저한 감소와 디히드로옥시세톤 인산염 축적이 동질(동일한 돌연변이 알레르) TPI 결핍 환자들의 적혈구 추출물에서 검출되었다. 이질성 개인은 잔여 TPI 활동이 감소하더라도 임상적으로 영향을 받지 않는다. 최근의 연구는 직접적인 불활성화가 아니라 TPI 조광화의 변화가 병리학의 기초가 될 수 있음을 시사한다.[2] 이것은 이 질병이 희귀한 이유를 설명할 수 있지만, 비활성 TPI 알레르기가 비활성 TPI 알레르기의 이질성을 포함하는 더 높은 빈도에서 검출된 이유를 설명할 수 있다.[citation needed]
TPI 결핍을 유발하는 가장 흔한 돌연변이는 TPI Glu104Asp이다. 이 돌연변이의 모든 매개체는 공통 조상의 후손이며, 1000년 이상 전에 지금의 프랑스나 영국에 살았던 사람이다.[5]
진단
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치료
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참고 항목
참조
- ^ "Triosephosphate isomerase deficiency Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 11 April 2019.
- ^ a b Ralser, Markus; Gino Heeren; Michael Breitenbach; Hans Lehrach; Sylvia Krobitsch (December 20, 2006). Janbon, Guilhem (ed.). "Triose Phosphate Isomerase Deficiency Is Caused by Altered Dimerization–Not Catalytic Inactivity–of the Mutant Enzymes". PLOS ONE. 1 (1): e30. Bibcode:2006PLoSO...1...30R. doi:10.1371/journal.pone.0000030. PMC 1762313. PMID 17183658.
- ^ Schneider, Arthur S.; William N. Valentine; Hattori M; H. L. Heins Jr (1965). "Hereditary Hemolytic Anemia with Triosephosphate Isomerase Deficiency". New England Journal of Medicine. 272 (5): 229–235. doi:10.1056/NEJM196502042720503. PMID 14242501.
- ^ a b Schneider, Arthur S. (Mar 2000). "Triosephosphate isomerase deficiency: historical perspectives and molecular aspects". Best Practice & Research Clinical Haematology. 13 (1): 119–140. doi:10.1053/beha.2000.0061. PMID 10916682.
- ^ Schneider A, Westwood B, Yim C, et al. (1996). "The 1591C mutation in triosephosphate isomerase (TPI) deficiency. Tightly linked polymorphisms and a common haplotype in all known families". Blood Cells Mol. Dis. 22 (2): 115–25. doi:10.1006/bcmd.1996.0019. PMID 8931952.
