폴리시테마니아

Polycythemia
폴리시테마니아
기타 이름폴리글로불리아
Packed cell volume diagram.svg
포장 셀 볼륨 다이어그램.
전문혈액학

다혈질(Polycytemia, polyglobulia)은 말초혈액에서 헤모글로빈 농도(혈액 내 적혈구의 부피 비율) 및/또는 헤모글로빈 농도가 상승하는 질환 상태를 말한다.

적혈구[1] 수 증가("절대 다혈구")나 혈장 용적 감소("상대 다혈구") 때문일 수 있다.[2] 다혈증은 적혈구 수의 증대로 기록되어 있는 반면 적혈구 수의 증가는 적혈구 수의 증대로 기록되어 있기 때문에 종종 적혈구증이라고 부르기도 하지만, 그 용어는 동의어가 아니다.

다혈질(polycytemia)의 응급 치료(예: 과점성 또는 혈전증)는 혈전 절제술(순환에서 나오는 혈액의 제거)에 의해 이루어진다. 근본적인 원인에 따라 혈소판절제술도 정기적으로 사용해 헤마토크릿을 감소시킬 수 있다. 히드록시리아와 같은 골수성 억제제는 다혈질의 장기적 관리에 쓰이기도 한다.[3]

절대다각류

적혈구의 과잉생산은 골수에서 1차 과정(일명 골수염증후군) 때문일 수도 있고, 만성적으로 낮은 산소 농도에 대한 반응일 수도 있고 드물게 악성종양일 수도 있다. 또는 다른 과정을 통해 추가 적혈구를 받았을 수 있다. 예를 들어, 과도하게 전이되거나(우발적으로 또는 고의적으로 혈액 도핑으로) 임신 중 쌍둥이가 되어 쌍대승 수혈 증후군을 겪게 된다.[citation needed]

일차다원충류

주요 기사: 폴리시테마니아베라

일차 다세포는 적혈구 전구체에 내재된 인자들 때문이다. 폴리시테마니아 베라(PCV), 폴리시테마니아 루브라 베라(PRV), 홍반(Erythremia)은 골수의 이상으로 인해 과도한 적혈구가 생성될 때 발생한다.[4] 종종 과잉 백혈구와 혈소판도 생성된다. PCV는 골수성 질환으로 분류된다. 증상으로는 두통과 현기증이 있으며, 신체검사에서 비장이나 간 등이 비정상적으로 확대된 증상이 나타난다. 어떤 경우에, 영향을 받은 개인은 고혈압이나 혈전 형성을 포함한 관련 조건을 가질 수 있다. 급성 백혈병으로의 변형은 드물다. Phlebotomy는 치료의 주축이다. 다혈질의 특징으로는 높은 혈소판이며, Hct > 55%는 83%의 사례에서 볼 수 있다.[5] JAK2 유전자의 체(비열성) 돌연변이(V617F)는 다른 골수역성 장애에서도 나타나며, 사례의 95%에서 발견된다.[6]

일차 가족 다혈증(Primary familial polycytemia, PFCP)이라고도 알려진 일차 가족 다혈증(Primary familial polycytemia)은 후천 PCV와 관련된 골수성 변화와는 대조적으로 양성 유전 조건으로 존재한다. 많은 가정에서 PFCP는 EPOR erythropoietin 수용체 유전자의 자가 우성 돌연변이 때문이다.[7] PFCP는 혈액의 산소 운반 용량을 최대 50%까지 증가시킬 수 있다; 스키어 Eero Mahntyranta는 PFCP를 가지고 있었다. 이는 지구력 이벤트에서 그에게 큰 이점을 준 것으로 여겨진다.[8]

2차 다혈질

2차 다성체질증은 에리트로포이에틴의 자연적 또는 인위적 생산량 증가에 의해 발생하며, 이에 따라 에리트로피테스의 생산량이 증가하게 된다. 2차 다혈질에서는 입방 밀리미터의 혈액당 6백만에서 8백만 그리고 때때로 9백만 에리트로시테스가 발생할 수 있다. 2차 다신증은 근본적인 원인이 치료될 때 해결된다.[citation needed]

에리트로포이에틴의 생산이 적절하게 증가하는 2차 다성체질증은 생리학적 다성체질증이라고 불린다.

생리학적으로 적절한 다신증(polycytemia)을 초래할 수 있는 조건에는 다음이 포함된다.

  • 고도 관련 – 이 생리학적 다신증(Polycytemia)은 높은 고도에서 사는 것에 대한 정상적인 적응이다(고산병 참조). 많은 운동선수들이 이러한 효과를 이용하기 위해 고공에서 훈련을 하는데, 이는 합법적인 혈액 도핑의 형태로 간주될 수 있다. 일부 개인들은 1차 다혈질인 운동선수들이 더 큰 체력으로 인해 경쟁 우위를 점할 수 있다고 믿는다. 그러나 이 질환과 관련된 다면적인 합병증 때문에 아직 증명되지 않았다.[citation needed]
  • 저산소 관련 질병 - 예를 들어 혈중 산소 농도가 현저하게 감소하는 청록색 심장병에서 COPD와 같은 저산소성 폐질환의 결과 및 만성 폐쇄성 수면무호흡증의 결과로 발생할 수도 있다.
  • 이아트로젠성 – 2차 다혈성 질환은 혈소판절제술(혈액 허용)에 의해 직접 유도되어 혈액을 일부 빼내고 적혈구를 집중시켜 체내에 되돌려 놓을 수 있다.[citation needed]
  • 유전적 – 2차 다혈질의 유전적 원인도 존재하며 헤모글로빈 산소 방출의 이상과 관련이 있다. 여기에는 일반 성인 헤모글로빈보다 산소에 대한 고유 친화력이 큰 Hb 체사피크라고 알려진 특별한 형태의 헤모글로빈을 가진 환자가 포함된다. 이것은 신장으로의 산소 공급을 감소시켜 에리트로포이에틴 생산량을 증가시키고 결과적으로 다혈성 다혈증을 유발한다. 헤모글로빈 켐시도 비슷한 임상 사진을 제작한다. 이런 조건은 비교적 드물다.[citation needed]

2차 다혈성 질환이 생리학적 적응에 의해 발생하지 않고 신체 요구와 상관없이 발생하는 조건:[citation needed]

변화된 산소 감지

저산소증을 유발하는 요인의 안정성을 증가시켜 에리트로포이에틴 생산을 증가시키는 세 가지 유전자의 유전적 돌연변이가 적혈구증을 유발하는 것으로 나타났다.[citation needed]

  • 추바시 폴리시테마니아는 러시아 추바시 공화국 환자에게서 고유하게 나타나는 적혈구 열성증이다. 추바시 다성체질증은 산소가 존재하는 상태에서 저산소 유도 인자의 파괴에 필요한 폰 히펠 린다우 유전자(VHL)의 C598T 돌연변이에 대한 동질성과 관련이 있다.[10] 나폴리만에 위치한 이탈리아 이스치아 섬과 같은 다른 인구에서 추바시 다시테마니아 환자 군집이 발견되었다.[11]
  • PHD2 적혈구증: PHD2 유전자의 기능상실 돌연변이에 대한 이질성은 자가 우성 적혈구증 및 저산소 유발 요인 활동 증가와 관련이 있다.[12][13]
  • HIF2α 적혈구증: HIF2α의 기능상 돌연변이는 자가우위성 홍반증[14] 및 폐고혈압과 관련이 있다.[15]

상대다원충류

상대적 다혈질증은 혈액 내 홍반세포 수치의 명백한 상승이지만 근본적인 원인은 혈장 감소(고혈당증, cf.탈수증)이다. 상대성 다혈증은 화상, 탈수, 스트레스 등 체액의 손실에 의해 발생하는 경우가 많다. 상대적 다신증의 특정한 유형은 가이셰크 증후군이다. 이 증후군은 주로 비만 남성에게서 발생하는 고혈압으로 혈장 부피가 감소하여 적혈구 수치가 상대적으로 증가하게 된다.[16]

증상

의사들은 환자들이 늦은 단계까지 PV의 어떤 주목할 만한 증상도 경험하지 못할 수 있다고 말한다. 비록 막연하지만, 이러한 증상들은 환자들이 진행 초기에 도움을 받는 데 도움을 줄 수 있다.

  • 심한 두통
  • 어지러움, 피로, 피로
  • 비정상적인 출혈, 코피
  • 통증
  • 가려움증
  • 다른 신체 부위의[17] 저림 또는 따끔거림

저명인사

폴리시테마니아는 혈액이 더 많은 산소를 저장할 수 있기 때문에 지구력 운동에서 경기력을 높이는 것과 관련이 있다.[citation needed] 그것은 또한 흡연으로 인한 피해와 연관될 수 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ 도랜드 의학 사전의 "절대 다시테마리아"
  2. ^ 도랜드 의학 사전의 "상대적 다혈질"
  3. ^ Spivak, Jerry L. (July 2019). "How I treat polycythemia vera". Blood. 134 (4): 341–352. doi:10.1182/blood.2018834044. ISSN 0006-4971. PMID 31151982.
  4. ^ MedlinePlus 백과사전: 폴리시테마니아베라
  5. ^ Jacques Wallach; 진단 테스트의 해석, 7차 개정; 리펜콧 윌리엄스 & 윌킨스[ISBN missing]
  6. ^ Current Medical Diagnosis & Treatment. McGraw Hill Lange. 2008. p. 438.
  7. ^ OMIM – Primary Familial snd Dental; PFCP
  8. ^ 가디언 신문: 말콤 글래드웰과의 인터뷰, 2013년 9월 29일
  9. ^ Sottas, Pierre-Edouard (1 May 2011). "Prevalence of Blood Doping in Samples Collected from Elite Track and Field Athletes". Clinical Chemistry. 57 (5): 762–769. doi:10.1373/clinchem.2010.156067. Retrieved 19 November 2021 – via Oxford Academic.
  10. ^ Ang SO, Chen H, Hirota K, et al. (December 2002). "Disruption of oxygen homeostasis underlies congenital Chuvash polycythemia". Nat. Genet. 32 (4): 614–21. doi:10.1038/ng1019. PMID 12415268. S2CID 15582610.
  11. ^ Perrotta S, Nobili B, Ferraro M, et al. (January 2006). "Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia is endemic on the island of Ischia: identification of a novel cluster". Blood. 107 (2): 514–29. doi:10.1182/blood-2005-06-2422. PMID 16210343. S2CID 17065771.
  12. ^ Percy MJ, Zhao Q, Flores A, et al. (January 2006). "A family with erythrocytosis establishes a role for prolyl hydroxylase domain protein 2 in oxygen homeostasis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (3): 654–59. doi:10.1073/pnas.0508423103. PMC 1334658. PMID 16407130.
  13. ^ Percy MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (September 2007). "A novel erythrocytosis-associated PHD2 mutation suggests the location of a HIF binding groove". Blood. 110 (6): 2193–96. doi:10.1182/blood-2007-04-084434. PMC 1976349. PMID 17579185.
  14. ^ Percy MJ, Furlow PW, Lucas GS, et al. (January 2008). "A gain-of-function mutation in the HIF2A gene in familial erythrocytosis". N. Engl. J. Med. 358 (2): 162–68. doi:10.1056/NEJMoa073123. PMC 2295209. PMID 18184961.
  15. ^ Gale DP, Harten SK, Reid CD, Tuddenham EG, Maxwell PH (August 2008). "Autosomal dominant erythrocytosis and pulmonary arterial hypertension associated with an activating HIF2 alpha mutation". Blood. 112 (3): 919–21. doi:10.1182/blood-2008-04-153718. PMID 18650473. S2CID 14580718.
  16. ^ Stefanini, Mario; Urbas, John V.; Urbas, John E. (July 1978). "Gaisböck's syndrome: its hematologic, biochemical and hormonal parameters". Angiology. 29 (7): 520–33. doi:10.1177/000331977802900703. ISSN 0003-3197. PMID 686487. S2CID 42326090.
  17. ^ "Polycythemia Vera". Mayo Clinic.
  18. ^ 뉴하트, 밥(2006년). 이러면 안 되는데! 뉴욕: 하이페리온. ISBN 1-4013-0246-7

외부 링크

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