ACSL1

ACSL1
식별자
에일리어스	ACSL1, ACS1, FACL1, FACL2, LACS, LACS1, LACS2, 아실-CoA합성효소장쇄패밀리1, 아실-CoA합성효소장쇄패밀리1
외부 ID	OMIM: 152425 MGI: 102797 HomoloGene: 37561 GenCards: ACSL1
유전자 위치(인간)
크르.	4번 염색체(인간)
끝.	184,826,818 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	46,989,088 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	간우엽; ; 피; ; 신장수질; ; 위근; ; 지방 조직; ; 이하선; ; 심막; ; 피하 지방 조직; ; 복부 지방; ; 오른쪽 폐;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	장쇄지방산CoA리가수분해효소활성; 뉴클레오티드 결합; 리가아제활성; 촉매 활성; ATP 결합; 데칸산염CoA리가수분해효소활성;
셀룰러 컴포넌트	유기막; 막의 적분 성분; 소포체막; 막; 세포막내소기관; 혈장막; 과산화염색체막; 퍼옥시좀; 미토콘드리아 외막; 미토콘드리아; 소포체;
생물학적 과정	리놀산 대사 과정; 지질생합성법; 이생생물 이화 과정; 유기 환상 화합물에 대한 반응; 영양소에 대한 반응; 지질대사; α-리놀렌산 대사 과정; 지방산 수송; 유기물에 대한 반응; 아디포넥틴활성신호경로; 지방산 대사 과정; 단백질 세린/트레오닌인산화효소 활성의 양성 조절; 장쇄지방아실CoA생합성법; 세포로의 긴 사슬 지방산 수입; 대사; 긴 사슬 지방산 대사 과정; 트리글리세리드 대사 과정; 올레인산에 대한 반응; 지질대사과정조절; 트리글리세리드생합성법; 냉기 발열 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2180
	14081
	ENSG00000151726
	ENSMUSG000018796
	P33121
	P41216
	NM_001286708; NM_001286710; NM_001286711; NM_001286712; NM_001995
	NM_007981; NM_001302163
NP_001273637; NP_001273639; NP_001273640; NP_001986; NP_001368806;
	NP_001368807; NP_001368808; NP_001368809; NP_001368810; NP_001368811; NP_001368812; NP_001368813; NP_001368814; NP_001368815; NP_001368816; NP_001368817; NP_001368818; NP_001368819
	NP_001289092; NP_032007
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

긴 사슬 지방산:CoA 연결효소 1은 ACSL1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 사람에게서 암호화되는 효소이다.

구조.

진

ACSL1 유전자는 4번째 염색체에 위치하며, 구체적인 위치는 4q35.1이다.그 유전자는 28개의 엑손(exon)^[7]을 포함하고 있다.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 긴 사슬 지방-산-코엔자임 A 리가아제 계열의 아이소자임이다.기질특이성, 세포하 국재성 및 조직분포는 다르지만, 이 패밀리의 모든 동질효소는 유리장쇄지방산을 지방산인 아실-CoA에스테르로 변환하여 지질생합성 및 지방산 ^[7]분해에 중요한 역할을 한다.

멜라노사이트 세포에서 ACSL1 유전자 발현은 MITF에 ^[8]의해 조절될 수 있다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 긴 사슬 지방-산-코엔자임 A 리가아제 계열의 아이소자임이다.기질특이성, 세포하 국재성 및 조직분포는 다르지만, 이 패밀리의 모든 동질효소는 유리장쇄지방산을 지방산인 아실-CoA에스테르로 변환하여 지질생합성 및 지방산 ^[7]분해에 중요한 역할을 한다.이 유전자에 대해 서로 다른 동질 형태를 코드하는 여러 전사 변형이 발견되었다.이 특정 단백질은 미토콘드리아와 ^[9]페르옥시좀에서 가장 흔하게 발견된다.

임상적 의의

ACSL1은 심장 기능과 비특이적 정신지체에 ^[11]중요한 지방산 대사에 관여하는 것으로 알려져 있다.ACSL4 유전자는 뇌에서 고도로 발현되어 뇌 특이적 동형질을 암호화하기 때문에 ASCL1 돌연변이는 정신지체 ^[12]남성에게 효율적인 진단 도구가 될 수 있다.

상호 작용

ACSL1 표현은 SHP2 ^[13]액티비티에 의해 규제됩니다.또한 ACSL4는 ACSL3, APP, DSE, ELAVL1, HECW2, MINOS1, PARK2, SPG20, SMO2, TP53, TUBGCP3, UBC, UBD 및 YWAQ와 ^[7]대화합니다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 ACSL1 게놈 위치 및 ACSL1 유전자 상세 페이지.

인간 염색체 4번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000151726 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000018796 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[pmid1531127-6] Stanczak H, Stanczak JJ, Singh I (Feb 1992). "Chromosomal localization of the human gene for palmitoyl-CoA ligase (FACL1)". Cytogenetics and Cell Genetics. 59 (1): 17–9. doi:10.1159/000133189. PMID 1531127.

[entrez-7] "Entrez Gene: ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1".

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

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[10] Lewandowski, Doug (2019), Scientists find metabolic target to prevent, treat heart failure at earliest stage (published March 2019)

[11] Meloni I, Muscettola M, Raynaud M, Longo I, Bruttini M, Moizard MP, Gomot M, Chelly J, des Portes V, Fryns JP, Ropers HH, Magi B, Bellan C, Volpi N, Yntema HG, Lewis SE, Schaffer JE, Renieri A (Apr 2002). "FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation". Nature Genetics. 30 (4): 436–40. doi:10.1038/ng857. PMID 11889465. S2CID 23901437.

[12] Longo I, Frints SG, Fryns JP, Meloni I, Pescucci C, Ariani F, Borghgraef M, Raynaud M, Marynen P, Schwartz C, Renieri A, Froyen G (Jan 2003). "A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients". Journal of Medical Genetics. 40 (1): 11–7. doi:10.1136/jmg.40.1.11. PMC 1735250. PMID 12525535.

[13] Cooke M, Orlando U, Maloberti P, Podestá EJ, Cornejo Maciel F (Nov 2011). "Tyrosine phosphatase SHP2 regulates the expression of acyl-CoA synthetase ACSL4". Journal of Lipid Research. 52 (11): 1936–48. doi:10.1194/jlr.m015552. PMC 3196225. PMID 21903867.

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