캡
CAPZB| 캡 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | CAPZB, CAPB, CAPB, CAPZ, 근육 Z라인 베타 서브유닛의 캡핑액틴단백질, 근육 Z라인 서브유닛 베타의 캡핑액틴단백질 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 601572 MGI : 104652 HomoloGene : 3620 GenCard : CAPZB | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 1: 19.34 ~19.49 Mb | Chr 4: 138.92 ~139.02 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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F-액틴 캡핑 단백질 서브유닛 베타(CapZβ라고도 함)는 CAPZB 유전자에 [5]의해 인간에서 코드되는 단백질이다.CapZβ는 근육과 다른 조직의 가시 끝에 있는 액틴 필라멘트를 덮는 기능을 한다.
구조.
CapZβ는 대체 스플라이싱 [6][7][8][9]메커니즘에 따라 3개의 고유한 β 서브유닛으로 존재할 수 있다.CapZβ1은 31.4kDa, 277개의 아미노산, CapZβ2는 30.6kDa, 272개의 아미노산, CapZβ3은 301개의 아미노산(β2 서브유닛에 대한 29개의 아미노산 말단 신장)이다.[7]반면, 3개의 α 서브유닛은 별개의 [10]유전자에서 발생한다.CapZ는 α 및 β 서브유닛으로 이루어진 헤테로다이머이다.근육에서 캡핑단백질α1 서브유닛과 β1 서브유닛이 Z디스크에 국재되어 CapZ를 [11]형성한다.CapZ는 Z-디스크에서 α-actinin, nebullete, nebulin, HSC70과 [12]상호작용합니다.
기능.
CAPZB는 F-액틴 캡핑 단백질 패밀리의 구성원이다.이 유전자는 철조망 말단 액틴 결합 단백질의 베타 서브유닛을 암호화한다.단백질은 악틴 [5]필라멘트가 자라는 가시 끝을 막음으로써 악틴 필라멘트의 성장을 조절합니다.
CapZβ는 철조(+) 끝의 액틴 필라멘트를 캡하는 기능을 하므로 F-액틴에 대한 G-액틴 중합 속도와 그에 상응하는 필라멘트 길이를 조절한다.CapZ는 끝이 뾰족한 액틴을 캡으로 하는 트로포모듈린과 함께 작동합니다.근육에서 CapZ 모노클로널 항체의 투여 또는 CapZ 돌연변이 단백질의 발현이 액틴 필라멘트 형성과 근섬유소의 [13]조립을 방해하기 때문에 근섬유형성 중에 CapZ와 액틴의 상호작용이 중요하다.CapZβ(β1 및 β2)의 Isoforms는 Z-디스크에서 CapZβ1이 액틴을 고정하고 중간 [14][15]디스크에서 CapZβ2를 고정하기 때문에 다른 기능을 가진다.생쥐에서 CapZβ2의 과잉 발현(및 CapZβ1의 부수적인 하향 조절)은 성장 둔화, 불규칙한 걸음걸이, 노동력 있는 호흡 및 어린 치사성을 가진 질병 표현형을 초래했다.초미세 구조 측정 결과 근섬유 [15]구조가 심각하게 교란된 것으로 나타났습니다.심장근세포에서 단백질 키나제 C 시그널링 전달에 있어 CapZβ의 기능은 피부 심섬유에 대한 연구에 의해 밝혀졌으며, CapZβ의 부분적 트랜스제닉 감소는 페닐레프린 또는 에 이어 단백질 키나제 C의 기능적 영향을 감소시키고 정상적인 PKC 아이소폼 트랜스 로케이션 패턴을 교란시켰다.엔도셀린-1 치료.[16]이후 연구에서는 허혈 재관류 손상 동안 CapZβ의 부분적인 감소가 심방호성이며,[17] 근필라멘트로의 PKC Isoform 전이가 변경되는 것을 수반하는 것으로 나타났다.CapZβ의 교체와 관련하여 최근 CapZβ1의 단백질 교체는 HSC70과 CapZβ1 [12]사이의 연관성을 포함하는 메커니즘을 통해 부분적으로 Bcl-2-관련 아타노진인 BAG3에 의해 조절된다는 것이 입증되었다.
임상적 의의
현재 CAPZB 유전자와 인간 질병 사이의 관계에 대한 데이터는 거의 또는 전혀 없다.
모델 유기체
| 특성. | 표현형 |
|---|---|
| 호모이지고트 생존력 | 비정상적인 |
| 열성 치사 연구 | 비정상적인 |
| 번식력 | 보통의 |
| 체중 | 보통의 |
| 불안. | 이상[18] |
| 신경학적 평가 | 보통의 |
| 그립 강도 | 보통의 |
| 핫플레이트 | 보통의 |
| 이형학 | 보통의 |
| 간접 열량 측정 | 보통의 |
| 포도당 내성 시험 | 보통의 |
| 청각 뇌간 반응 | 보통의 |
| DEXA | 보통의 |
| 방사선 촬영 | 보통의 |
| 체온 | 보통의 |
| 눈의 형태학 | 보통의 |
| 임상화학 | 이상[19] |
| 혈액학 | 보통의 |
| 심장 무게 | 보통의 |
| 피부조직병리학 | 보통의 |
| 뇌조직병리학 | 보통의 |
| 살모넬라균 감염 | 보통[20] |
| 시트로박터 감염 | 보통[21] |
| 모든 테스트 및 분석[22][23]: |
모델 유기체는 CAPZB 기능의 연구에 사용되어 왔다.Capzb라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[24][25] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.이것은 관심 있는 과학자들에게 [26][27][28]질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.
수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [22][29]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 23개의 검사가 수행되었고 4개의 유의한 이상이 [22]관찰되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 뺄 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성체 쥐를 대상으로 수행되었으며 암컷 동물에서 순환 트리글리세리드 수치 감소가 관찰된 반면 수컷은 열린 [22]들판에서 비정상적인 행동을 보였다.
레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- COPaKB에서 인간 CAPZB의 질량 분석 특성 분석
- UCSC Genome Browser의 인간 CAPZB 게놈 위치 및 CAPZB 유전자 세부 정보 페이지.
PDB 갤러리 | |
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