하이퍼-IgM 증후군 유형 1
Hyper-IgM syndrome type 1| 하이퍼-IgM 증후군 유형 1 | |
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| 기타 이름 | 질병.DB = |
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| 이 상태는 X-연계 열성적 방식으로 유전된다. | |
| 전문 | 혈액학  |
하이퍼 IgM 증후군 유형 1(HIGM-1)은 하이퍼 IgM 증후군의 X 연계 변종이다.
감염된 개인은 사실상 항상 남성이다. 왜냐하면 수컷은 어머니로부터 받은 X염색체 하나만 가지고 있기 때문이다. 그들의 어머니는 알레르기의 매개체임에도 불구하고 그 특성이 열성적이기 때문에 증상적이지 않다. 이 여성의 수컷 자식은 어머니의 돌연변이 고름을 물려받을 확률이 50%이다.
징후 및 증상
하이퍼 IgM 증후군을 가진 환자는 호흡기와 같이 노출된 부위의 단순한 감염 유기체에 의해 영향을 받을 수 있다. 병원성 유기체에 대한 백신 접종은 항체 생성을 제대로 자극하지 않기 때문에 이러한 개인에게 도움이 되지 않을 수 있다. 증상에는 다음이 포함될 수 있다.
- 발열(재순환 감염)
- IgA, IgG, IgE 항체의 낮은 수
- CD40L T 셀에서 반응하지 않음
- 화농성 박테리아와 기회주의 유기체에 의한 심폐소생술과 GI 감염이 재발하고 표범성 광범위한 사마귀가 포함된 피부 발현.[1]
병생성
이러한 하이퍼 IgM 증후군의 변종은 CD40LG 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자의 유전자 위치는 Xq26이다. 이 유전자는 T세포에 표현되는 CD40 리간드에 대한 유전자 코드다. CD40 리간드가 CD40을 B세포에 결합하면 B세포는 IgM생성에서 IgA나 IgG생성으로 전환된다.
이러한 환자에서 림프절의 조직검사는 그 안에 있는 T세포에 의한 B세포의 활성화 부족으로 인해 구조 및 발아중추의 발달이 저조할 수 있다.
진단
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치료
이 병에 걸린 환자들은 항생제 치료와 감마글로불린 수혈을 받는다. 항생제는 병원성 유기체와 싸우기 위해 사용되며, 감마글로불린은 감염과 싸우기 위해 항체의 정상적인 균형을 제공하는 데 도움이 된다. 어떤 경우에는 골수 이식이 선택사항이 될 수도 있다.
오밈: 308230
참조
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 817. ISBN 978-1-4160-2999-1.
