삼위일체

Trisomy
삼위일체
Trisomy Detection in GeneMarker.jpg
qPCR Short Tandem Repeat를 통해 검출된 트라이소미 21의 예:
전문의학유전학

삼위일체(三位一體一體一體)는 다면체([1]多面體)의 일종으로, 보통 두 가지 염색체 대신 특정 염색체의 세 가지 사례가 있다. 삼분해(三分omy, triisomy)는 무극화의 일종이다.

설명 및 원인

성적으로 생식하는 대부분의 유기체는 각 세포에 염색체 쌍을 가지고 있으며, 각 부모로부터 하나의 염색체가 유전된다. 그러한 유기체에서 감수분열이라고 불리는 과정은 염색체 한 세트만을 가진 생식세포(알갱이나 정자)라고 불리는 세포를 만들어낸다. 염색체의 수는 종마다 다르다. 인간은 46개의 염색체(즉, 23쌍의 염색체)를 가지고 있다. 인간의 생식체는 23개의 염색체만 가지고 있다.

세포분열 과정에서 염색체 쌍이 제대로 분리되지 않으면 난자나 정자는 염색체 중 한 개의 두 번째 복제본이 될 수도 있다. (비분리 참조) 만약 그러한 생식세포가 수정과 배아를 초래한다면, 그 결과 배아는 여분의 염색체 전체를 가질 수도 있다.

용어.

삼분법이 발생하는 세포의 염색체 수는 예를 들어 한 염색체가 삼분법을 보일 경우 2n+1, 두 염색체가 삼분법을 보일 경우 2n+1+1 등으로 표현된다.[2]

  • "일차 삼분법"[2]이라고도 불리는 "완전 삼분법"은 전체 여분의 염색체가 복사되었다는 것을 의미한다.
  • "부분 삼분법"은 염색체의 일부분을 추가로 복사하는 것을 의미한다.
  • "2차 삼분법" - 추가 염색체는 4중으로 된 팔을 가지고 있다. (팔은 동일하고, 그것은 "소색체"이다.)[2]
  • "3차 삼위일체" - 여분의 염색체는 두 개의 다른 염색체에서 나온 팔의 복사본으로 구성되어 있다.[2]

트리소미는 때로 "자동삼원체"(비성염색체의 트리소미)와 "성염색체 삼원체"로 특징지어진다. 자동 삼원체는 추가 사본이 있는 특정 염색체를 참조함으로써 설명된다.[citation needed] 따라서 예를 들어 다운증후군에서 발견되는 여분의 염색체 21의 존재를 삼분법 21이라고 한다.

인간 삼위일체

삼위일체 21(다운 증후군)인 사람의 카리오타입

트리소미는 어떤 염색체에서도 발생할 수 있지만, 살아있는 출생보다는 유산을 초래하는 경우가 많다. 예를 들어, 삼위일체 16은 인간 임신에서 가장 흔한 삼위일체인데, 임신의 1% 이상에서 발생한다; 삼위일체 세포, 즉 모자이크 삼위일체 16 외에 일부 정상 세포가 발생하는 임신이 살아남는다.[3] 그러나 이 상태는 대개 첫 3회분에서 자연 유산을 초래한다.

인간에게서 태어날 때까지 살아남는 자가 삼분비절제술의 가장 흔한 유형은 다음과 같다.

이 중 삼위일체 21과 삼위일체 18이 가장 흔하다. 드물지만 삼출 13을 가진 태아가 생존할 수 있어 파타우 증후군이 발생한다. 자가 삼위일체는 선천적 결함, 지적 장애, 기대 수명 단축과 연관될 수 있다.

성염색체의 삼분해술도 발생할 수 있으며 다음을 포함한다.[4]

자기염색체의 삼분법에 비해 성염색체의 삼분법은 보통 덜 심각한 결과를 초래한다. 개인은 거의 또는 전혀 증상을 보이지 않을 수 있고 정상적인 수명을 가질 수 있다.[4]

참고 항목

참조

  1. ^ "CRC - Glossary T". Archived from the original on 2010-06-16. Retrieved 2007-12-23.
  2. ^ a b c d Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  3. ^ Hassold, T; Merrill, M; Adkins, K; Freeman, S; Sherman, S (1995). "Recombination and maternal age-dependent nondisjunction: molecular studies of trisomy 16". American Journal of Human Genetics. 57 (4): 867–74. PMC 1801507. PMID 7573048.
  4. ^ a b O'Connor, Clare (2008). "Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies". Nature Education. 1 (1): 172.

외부 링크

분류
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