게놈 임프린팅

Genomic imprinting

유전체 각인은 유전자가 어머니로부터 유전되느냐,[1][2][3][4][5] 아버지로부터 유전되느냐에 따라 발현되거나 발현되지 않느냐 하는 후생유전학적 현상이다.유전자는 또한 부분적으로 각인될 수 있다.부분 각인은 한쪽 부모 [6]유전자의 완전한 발현과 완전한 억제가 아닌 양쪽 부모 유전자가 다르게 발현될 때 발생한다.유전자 자국의 형태는 곰팡이, 식물,[7][8] 동물에서 증명되었다.2014년에는 쥐에게 알려진 각인 유전자가 약 150개, [9]사람에게 알려진 유전자가 약 절반이었다.2019년 현재, 260개의 각인 유전자가 쥐에서, [10]228개의 인간에서 보고되었다.

게놈 임프린팅은 고전적인 멘델의 유전과는 독립적인 유전 과정이다.그것은 유전자 서열을 바꾸지 않고 DNA 메틸화와 히스톤 메틸화를 수반하는 후생유전 과정이다.이러한 후생유전적 흔적은 부모의 생식선(배아세포 또는 난자세포)에 확립되어 유기체의 [11]체세포에서 유사분열로 유지된다.

특정 유전자의 적절한 각인은 정상적인 발달을 위해 중요하다.게놈 각인과 관련된 인간의 질병에는 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군, 남성 [3]불임이 포함된다.

개요

인간과 같은 이배체 유기체에서, 체세포는 아버지로부터 물려받은 것과 어머니로부터 물려받은 두 개의 게놈 복사본을 가지고 있다.따라서 각 상염색체 유전자는 수정 시 부모로부터 물려받은 두 개의 복제물, 즉 대립 유전자에 의해 나타난다.발현된 대립 유전자는 부모의 기원에 의존합니다.예를 들어 인슐린 유사성장인자 2(IGF2/Igf2)를 코드하는 유전자는 아버지로부터 물려받은 대립 유전자에서만 발현된다.비록 각인이 포유류 유전자의 작은 비율을 차지하지만, 그것들은 특히 내장 구조와 신경계의 [12]형성에 있어서 배아 형성에 중요한 역할을 한다.

"임프린팅"이라는 용어는 처음에 곤충의 [13]니파이의 사건을 묘사하기 위해 사용되었습니다.가성구균류(Mealybugs)에서는 수컷과 암컷 모두 수정란에서 성장한다.여성의 경우, 모든 염색체는 색소 침착성과 기능성을 유지한다.수컷이 될 예정인 배아에서, 염색체 한 쌍은 여섯 번째 분열 후에 헤테로크로마틴화되어 대부분의 조직에서 그대로 유지된다. 따라서 수컷은 기능적으로 반수체이다.[14][15][16]

포유류의 각인 유전자

이러한 각인은 상호 염색체 [17]전이를 가진 생쥐의 번식 실험에서 포유동물 발달의 특징일 수 있다.1980년대 초 마우스 접합자에 대한 핵이식 실험은 정상적인 발육이 모계 게놈과 부계 게놈 모두의 기여를 필요로 한다는 것을 확인했다.처녀생식과 안드로제네시스로부터 파생된 대부분의 쥐 배아는 배반포/임상 단계에서 죽는다.그들이 이식 후 단계로 발전하는 드문 사례에서, 산모 배아들은 태반 발달에 비해 더 나은 배아 발달을 보이는 반면, 안드로겐의 경우, 그 반대이다.그럼에도 불구하고, 후자의 경우, 몇 개만 기술되었다(1984년 논문에서).[18][19][20]

각인된 유전자 때문에 포유류에서 자연적으로 발생하는 처녀생식의 경우는 존재하지 않는다.그러나 2004년 일본 연구진이 Igf2 유전자를 조절하는 부계 메틸화 각인에 대한 실험을 통해 두 개의 모계 염색체를 가진 쥐(카구야라는 이름)가 탄생했지만, 두 개의 다른 암컷 생쥐의 세포가 사용되었기 때문에 진정한 파르테노겐은 아니었다.연구진은 미성숙한 부모의 난자 1개를 사용함으로써 성공할 수 있었고, 따라서 모성 각인을 줄이고, 보통 유전자의 아버지 복제로만 발현되는 유전자 Igf2를 발현하도록 수정했다.

처녀생식/산부유전배아는 모계유전자의 정상발현수준의 2배를 가지며, 부계발현 유전자의 발현이 부족한 반면 안드로겐배아는 그 반대다.현재 인간과 생쥐에는 적어도 80개의 각인 유전자가 있으며, 이들 중 다수는 태아와 태반의 성장과 [11][21][22][23]발달에 관여하고 있다.두 종의 잡종 자손은 각인된 [24]유전자의 새로운 조합으로 인해 비정상적인 성장을 보일 수 있다.

각인된 유전자를 식별하기 위해 다양한 방법이 사용되어 왔다.돼지의 경우, Bischoff et al.은 DNA 마이크로어레이를 사용하여 전사 프로파일을 비교하여 파헤노트(2개의 모체 게놈)와 대조군 태아(1개의 모체, 1개의 부성 게놈)[25] 사이의 차이 발현 유전자를 조사했다.쥐 뇌조직의 전사체를 조사한 흥미로운 연구는 상호 [26]교배에서 유래한 F1 잡종의 RNA 염기서열에 의해 1300개 이상의 각인된 유전자 위치(이전 보고보다 약 10배 이상)가 밝혀졌다.그러나 그 결과는 잘못된 통계 [27][28]분석으로 인해 이것이 규모만큼 과대평가라고 주장하는 다른 사람들에 의해 이의를 제기되었다.

가축의 경우, 태아의 성장과 발육에 영향을 미치는 각인 유전자의 단핵 다형성은 소, 양, [29][30]돼지의 경제적으로 중요한 생산 특성과 관련이 있는 것으로 나타났다.

각인된 유전자의 유전자 매핑

위에서 논의한 산부인과 안드로겐 배아의 생성과 동시에, 생쥐 배아 또한 부계 또는 모계 [31][32]소스에서 파생된 작은 영역만을 포함하는 생쥐 배아가 생성되었다.전체 게놈에 걸쳐 있는 일련의 단부모 이성의 생성은 각인 [33]지도를 만들 수 있게 했다.한 부모로부터 유전되었을 때 식별 가능한 표현형이 되는 영역에는 각인된 유전자가 포함되어 있다.추가 연구는 이 지역 내에 많은 유전자가 [34]각인되어 있다는 것을 보여주었다.각인 유전자의 약 80%는 각인 도메인이라고 불리는 이러한 클러스터에서 발견되며, 이는 조정된 [35]제어 수준을 암시합니다.좀 더 최근에,genome-wide 스크린imprinted 유전자를 확인할 통제 태아 또는androgenetic 단위 생식을 하는 태아 gene 표현 hybridized에서 microarrays,[36]allele-specific 유전자 발현 SNP을 사용하여silico predicti에 microarrays,[37]transcriptome sequencing,[38]genotyping 프로파일링 mRNAs의 미분 표현 사용해 왔다.건설를 [39]참조해 주세요.

임프린트 메커니즘

각인은 역동적인 과정입니다.어른에게 각인된 유전자가 여전히 그 어른의 자손에게 발현될 수 있도록 각 세대를 통해 각인을 지우고 다시 정립하는 것이 가능해야 한다.그러므로 각인의 성질은 DNA 배열에 의존하기 보다는 후생유전적이어야 한다.생식세포에서는 각인이 지워지고 개인의 성별에 따라 다시 형성된다. 즉, 발달하는 정자(정자 형성 중)에서는 부성 각인이 확립되는 반면, 난모세포(난모 형성)에서는 모성 각인이 확립된다.이러한 삭제 및 재프로그래밍[40] 과정은 생식세포의 각인 상태가 개인의 성별과 관련되도록 필요하다.식물과 포유동물 모두 각인을 확립하는 데 관여하는 두 가지 주요 메커니즘이 있습니다. 바로 DNA 메틸화와 히스톤 변형입니다.

최근, 새로운 연구는[41] 태반 조직에 특유하고 DNA 메틸화와는 독립적인 새로운 유전 가능한 각인 메커니즘을 인간에 제안했습니다.이는 생쥐가 아닌 사람에게서 관찰되었으며, 인간과 생쥐의 진화적 분기 이후 발달이 80Mya까지임을 시사한다.이 새로운 현상에 대한 가설적인 설명 중, 두 가지 가능한 메커니즘이 제안되었다. 즉, 새로운 태반 특이적 임프린트 위치에 임프린트를 부여하는 히스톤 변형 또는, 대안으로, 초기 영양 공급 중에 발현될 특정하고 알려지지 않은 전사 인자에 의해 이러한 위치에 대한 DNMTs의 모집이다.주 차별화

규정

클러스터 내에서 각인된 유전자의 그룹화를 통해 비코드 RNA 및 차등 메틸화 영역(DMR)과 같은 공통 조절 요소를 공유할 수 있습니다.이러한 조절 요소가 하나 이상의 유전자의 임프린트를 제어할 때, 임프린트 제어 영역(ICR)으로 알려져 있습니다.마우스 염색체 17의 안티센스 Igf2r RNA(Air)와 인간 염색체 11p15.5의 KCNQ1OT1과 같은 비부호화 RNA의 발현이 해당 [42]영역의 유전자 각인에 필수적인 것으로 나타났다.

차등 메틸화 영역은 일반적으로 시토신과 구아닌 뉴클레오티드가 풍부한 DNA의 세그먼트이며, 시토신 뉴클레오티드는 한 복사본에서만 메틸화되지만 다른 복사본에서는 메틸화되지 않는다.예상과는 달리, 메틸화는 반드시 소음화를 의미하는 것은 아닙니다.[43] 대신 메틸화의 효과는 영역의 기본 상태에 따라 달라집니다.

각인 유전자의 기능

게놈 각인에 의한 특정 유전자의 발현 제어는 세리안 포유동물(평생 포유류 및 유대동물)과 현화 식물에 고유한 것이다.전체 염색체의 각인은 가루벌레(Genus: Pseudoccus)[13][14][15][16]와 곰팡이 gnat(Sciara)[44]에서 보고되었다.또한 X염색체 불활성화는 쥐의 태아외 조직과 유대류의 모든 조직에서 각인된 방식으로 발생하며,[35][45] 여기서 항상 침묵하는 것은 부성 X염색체이다.

포유류의 대부분의 각인 유전자는 태반의 [21][46]발달을 포함한 태아의 성장과 발달을 조절하는 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.다른 각인된 유전자들은 젖먹이와 신진대사에 [46][47]영향을 미치는 역할을 하면서 산후 발달에 관여한다.

임프린팅의 기원에 관한 가설

게놈 각인의 진화에 대해 널리 받아들여지는 가설은 "부모 충돌 가설"[48]이다.게놈 임프린팅의 친족 이론으로도 알려진 이 가설은 임프린팅으로 인한 부모 게놈 간의 불평등이 [49][50]유전자의 진화적 적합성 측면에서 각 부모의 다른 관심사의 결과라고 말한다.각인시키기 위해 인코딩되는 아버지의 유전자는 엄마의 희생을 감수하면서 자손의 성공을 통해 더 큰 적합성을 얻습니다.엄마의 진화적 의무는 종종 현재와 이후의 아이들에게 충분한 영양분을 제공하면서 그녀 자신의 생존을 위한 자원을 보존하는 것이다.따라서 모성 발현 유전자는 성장을 촉진하는 경향이 있는 반면 모성 발현 유전자는 성장을 [48]제한하는 경향이 있다.이 가설을 지지하기 위하여 게놈 imprinting 여기가 엄마의 희생 위에 post-fertilisation 자녀 자원 소비 높다 모든 태반 포유류에서, 비록 또 상대적으로 작은post-fertilisation 자원 전달하고 따라서 덜 부모의 갈등은 난생 birds[51][52]에서 발견되는 것으로 분석됐다..소수의 각인된 유전자는 아마도 길항적 [53]공진화에 의한 긍정적인 다윈 선택 하에서 빠르게 진화하고 있다.대부분의 각인 유전자는 높은 수준의 미세 합성 보존을 나타내며 태반 포유류의 [53]계통에서 거의 복제를 거치지 않았다.

하지만, 게놈 임프린팅 뒤에 있는 분자 메커니즘에 대한 우리의 이해는 왜 모계 유전자가 기꺼이 그들의 지배력을 부계유래 g의 그것에게 양보하는 것을 설명하는데 어렵게 만들면서, 그것 자체의 많은 임프린팅과 부계유래 유전자의 대부분을 통제하는 것을 보여줍니다.갈등 [54]가설에 비추어 볼 때 그렇다.

제안된 또 다른 가설은 일부 각인된 유전자가 태아의 발달과 영양과 관리를 [9][54][55]위한 모성 공급 모두를 개선하기 위해 공동 적응적으로 작용한다는 것이다.그 중 부성 발현 유전자의 서브셋이 태반과 모체의 시상하부 양쪽에 동시에 발현된다.이것은 영아 생존을 향상시키기 위해 부모-유아 공동 적응의 선택적 압력을 통해 발생할 것이다.Pathernally expressed 3(PEG3)은 이 가설이 [9]적용될 수 있는 유전자이다.

다른 사람들은 자연선택이 감수분열 동안 [56]상동 염색체 인식을 위한 기계로서 후생유전적 표시의 역할로 작용하고 있다고 주장하면서, 다른 측면에서 게놈 각인의 기원에 대한 그들의 연구에 접근했다.이 주장은 유전자 발현에 직접적으로 영향을 미치지 않는 염색체에 대한 후생유전적 효과의 존재에 초점을 맞추고 있지만, 염색체가 어느 부모로부터 [57]유래했느냐에 따라 다르다.염색체의 부모(유전자 발현에 영향을 미치는 것과 그렇지 않은 것 모두 포함)에 의존하는 후생유전학적 변화의 이 그룹은 부모 기원 효과라고 불리며 유대류에서의 아버지 X 불활성화, 양치류에서의 비랜덤 부모 크로마토이드 분포, 그리고 심지어 짝짓기 유형 스위치인과 같은 현상을 포함한다.효모에서 [57]g.부모의 기원 효과를 보여주는 유기체의 다양성은 이론가들이 10억 년 전 [56]동식물의 마지막 공통 조상보다 유전체 각인의 진화적 기원을 우선시하도록 자극했다.

유전체 각인을 위한 자연 선택은 집단의 유전적 변이를 필요로 한다.이 유전자 변이의 기원에 대한 가설은 바이러스 기원의 유전자와 같은 외래 DNA 요소를 침묵시키는 데 책임이 있는 숙주 방어 시스템이 실수로 침묵하는 것이 유기체에 [58]이로운 것으로 판명된 유전자를 침묵시켰다고 말한다.역전이된 유전자, 즉 바이러스에 의해 게놈에 삽입되는 유전자가 각인된 유전자 중에서 과잉으로 나타난다.또한 만약 역전이된 유전자가 다른 각인된 유전자에 가까이 삽입된다면, 그것은 단지 이 [59]각인을 획득할 수 있을 것이라고 가정되어 왔다.

각인된 Loci 표현형 시그니처

불행하게도, 각인된 유전자의 표현형과 유전자형 사이의 관계는 오로지 개념적이다.그 생각은 하나의 궤적에 있는 두 개의 대립 유전자를 사용하여 체계화되었고 세 가지의 가능한 유전자형 [60]클래스를 숙주한다.상호 헤테로 접합 유전자형 클래스는 각인이 유전자형과 표현형 관계에 어떻게 영향을 미칠지 이해하는데 기여한다.호혜성 헤테로 접합체는 유전적으로 동등하지만 표현형은 무가이다.[61]그들의 표현형은 유전자형의 등가성에 의존하지 않을 수 있다.이것은 궁극적으로 유전자 등급의 다양성을 증가시켜 각인된 [62]유전자의 유연성을 확장시킬 수 있다.이러한 증가로 인해 각인 유무를 판단하기 위한 테스트 능력과 테스트의 모음이 더욱 높아지게 됩니다.

한 궤적이 각인된 것으로 확인되면, 두 개의 다른 클래스가 서로 다른 대립 유전자를 [60]발현합니다.자손의 유전된 각인 유전자는 모노알레르 발현으로 여겨진다.두 개의 대립 유전자가 유전되더라도 하나의 궤적은 완전히 사람의 표현형을 만들어 낼 것이다.이 유전자형 클래스는 우성 [63]각인뿐만 아니라 부모 각인이라고 불립니다.표현형 패턴은 부계 및 모계 유전자형에서 가능한 발현에 대한 변종이다.다른 부모로부터 물려받은 다른 대립 유전자들은 다른 표현형 특성을 갖게 될 것이다.하나의 대립 유전자는 더 큰 표현형 값을 가질 것이고 다른 대립 유전자는 [60]침묵할 것이다.궤적의 과소성은 표현형 발현의 또 다른 가능성이다.모성 표현형과 부성 표현형 모두 한 쪽이 큰 값을 수용하고 다른 쪽은 침묵시키는 것보다 작은 값을 가질 것이다.

통계 프레임워크와 매핑 모델은 유전자와 복잡한 특징에 대한 각인 효과를 식별하기 위해 사용된다.유전자형 등급의 [60]각인으로부터 파생되는 표현형의 변화에 영향을 미치는 유전자의 부모.이러한 매핑 및 각인 효과 식별 모델에는 매핑 모델을 [62]구축하기 위해 무질서한 유전자형을 사용하는 것이 포함됩니다.이 모델들은 고전적인 양적 유전학과 각인된 유전자의 지배력을 보여줄 것이다.

각인과 관련된 장애

각인은 복제에 문제를 일으킬 수 있으며, 복제는 올바른 위치에 메틸화되지 않은 DNA를 가지고 있다.이는 재프로그래밍을 완전히 수행하기 위한 시간이 부족하기 때문일 수 있습니다.체세포 핵이 이식되는 동안 핵이 난자에 추가되면, 배아 발달 동안 재프로그래밍에 걸리는 날이나 달에 비해 난자는 몇 분 안에 분열되기 시작한다.시간이 원인인 경우 클론에서 세포 분열을 지연시켜 적절한 재프로그래밍을 [citation needed]수행할 시간을 줄 수 있습니다.

양의 "칼리피지" 또는 CLPG 유전자의 대립 유전자는 지방이 거의 없는 근육으로 구성된 큰 엉덩이를 만듭니다.큰 엉덩이를 가진 표현형은 대립 유전자가 양의 아버지로부터 물려받은 18번 염색체의 복사본에 존재하고 양의 [64]어머니로부터 물려받은 18번 염색체의 복사본에 존재하지 않을 때만 발생한다.

ICSI를 포함한 시험관내 수정은 3.7의 승산비(95% 신뢰 구간 1.4 - 9.7)[65]로 각인 장애의 위험 증가와 관련이 있다.

남성 불임

정자의 H19 각인 유전자의 후생적 규제 해제는 남성 [66]불임과 관련이 있는 것으로 관찰되었다.실제로, H19 각인 유전자의 메틸화 손실은 불임 남성의 정액 샘플에서 MTHFR 유전자 프로모터 과메틸화와 관련된 것으로 관찰되었다.[66]

프라더윌리/엔젤맨

인간에게 묘사된 첫 번째 각인된 유전 질환은 상호 유전되는 프라더-윌리 증후군과 엔젤만 증후군이었다.두 증후군은 염색체 영역 15q11-13(염색체 15의 긴 팔의 밴드 11)의 손실과 관련이 있다.이 영역은 부성 발현 유전자 SNRPN 및 NDN과 모성 발현 유전자 UBE3A를 포함한다.

DIRAS3(NOEY2 또는 ARH1)

DIRAS3는 인간의 1번 염색체에 위치한 모성 발현 및 모성 각인 유전자이다.DIRAS3 발현 감소는 난소암과 유방암의 위험 증가와 관련이 있다. 유방암과 난소암의 41%에서 DIRAS3에 의해 코드된 단백질이 발현되지 않아 종양억제 [67]유전자로 기능함을 시사한다.따라서 단부모 이형수술이 일어나 어머니로부터 두 염색체를 모두 물려받으면 유전자가 발현되지 않고 유방암과 난소암에 걸릴 위험이 높아진다.

다른.

각인과 관련된 다른 질환으로는 벡위드-비데만 증후군, 실버-러셀 증후군,[68] 의사부갑상선기능저하증이 있다.

일시적인 신생아 당뇨병은 또한 [69]각인을 수반할 수 있다.

"임프린트된 뇌 가설"은 불균형한 각인이 자폐증과 정신병의 원인일 수 있다고 주장한다.

다른 동물에게 각인된 유전자

곤충에서, 각인은 염색체 전체에 영향을 미친다.일부 곤충에서는 수컷의 자손에서 전체 부성 게놈이 침묵하기 때문에 성별 결정에 관여합니다.각인은 수컷 자손에서 부계 유전 염색체를 제거하는 다른 곤충의 메커니즘과 유사한 효과를 냅니다.[70]

태반종에서, 부모-부상 충돌은 배아가 모성 영양 공급을 전복시키기 위한 게놈 각인 같은 전략의 진화를 야기할 수 있다.그것을 찾기 위한 여러 시도에도 불구하고, 유전체 자국은 오리너구리, 파충류, 조류, 또는 물고기에서는 발견되지 않았다.태반 파충류인 Pseudemoia entrecasteauxii에서 게놈 자국이 없는 것은 유전자 자국이 태반 영양소의 [71]진화와 관련이 있다고 생각되었기 때문에 흥미롭다.

젖소와 육우와 같은 가축에 대한 연구는 홀스타인-프리시안 [74]소의 젖소 성과를 포함한 다양한 경제적 특징에 [72][73][29]각인 유전자(예: IGF2)를 포함시켰다.

마우스 먹이 찾기 동작

2022년 [75]3월에 발표된 연구는 쥐의 먹이찾기 행동이 연구된 문서에 영향을 미쳤으며, 이는 몸 전체에 걸쳐 변화하고 발현을 지배하고 행동을 [76]형성할 수 있는 크로스 젠더 각인 영향을 내포하는 성적 이형성 대립 유전자 발현에 의해 영향을 받았다.

식물의 각인 유전자

비슷한 각인 현상은 현화식물(혈관류)[77]에서도 설명되고 있다.난세포 수정 중, 두 번째 별개의 수정 이벤트가 포유류의 태반과 유사한 방법으로 배아를 배양하는 배외 구조인 배외 배아를 발생시킨다.배아와는 달리, 배아는 종종 두 개의 모세포와 수컷 배우자의 융합으로 형성된다.이것은 3배체 게놈을 만들어낸다.모계 대 부계 게놈의 2:1 비율은 종자 발달에 매우 중요한 것으로 보인다.일부 유전자는 모성 게놈에서 발현되는 반면, 다른 유전자는 유일한 부성 [78]게놈에서만 발현된다.이 각인된 유전자가 이배체와 자동사상체 [79]사이의 교배를 막는 현화식물의 삼배체 차단 효과의 원인이라는 주장이 제기되어 왔다.상호 교배로부터 식물의 각인 유전자를 검출하기 위한 몇 가지 계산 방법이 제안되었다.[80][81][82]

「 」를 참조해 주세요.

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