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삼위일체 X

Trisomy X
삼위일체 X
기타 이름47,XXX,트리플X증후군,트리플로X증후군,XX증후군
Three females—a toddler, a preteen, and a young woman—with trisomy X. The toddler and the preteen both have slight dysmorphic features; their eyes are spaced slightly wider apart than average, and the toddler has an extra fold of skin in the inner corners of her eyes. The young woman has no dysmorphic features.
삼위일체 X를 가진 세 명의 사람
전문의학유전학 Edit this on Wikidata
증상큰 키, 골격 이상, 사소한 신경인지 및 행동 장애
평상시 시작구상
기간평생
원인들불연속
진단법카리오타입
빈도약 1,000분의 1(여성)

트리플 X 증후군으로 알려져 있으며 카리오타입[note 1] 47,XXX가 특징인 트라이소미 X는 X염색체의 여분의 복제본이 암컷에게 있는 염색체 질환이다.그것은 비교적 흔하고 1,000명 중 1명꼴로 발생하지만 거의 진단되지 않는다; 그 병을 앓고 있는 사람들 중 10% 미만이 그것을 알고 있다.

증상이 있는 사람은 학습장애, 비대증(넓은 눈) 등 가벼운 이형성(비대증)과 임상의학(작은 손가락 삽입), 조기 폐경, 키 증가 등이 나타날 수 있다.삼분법 X의 평균 지능지수(IQ)는 85-90이다.삼출 X의 증상은 카리오타입 검사를 할 정도로 심각하지 않은 경우가 많기 때문에 태아 전 검사(amniocentesis)와 같은 태아 선별 검사를 통해 태아 이전에 진단되는 경우가 많다.이 장애를 가진 소녀들과 여성들을 대상으로 한 연구에 따르면, 명백한 증상으로 인해 검사를 의뢰받은, 산후로 진단된 사례들은 일반적으로 혼전상태로 진단된 사례들보다 더 심각한 것으로 밝혀졌다.삼위일체 X를 가진 대부분의 여성들은 일반 인구에 비해 사회경제적 지위는 낮아지지만 정상적인 생활을 하고 있다.

트라이소미 X는 정상 세포분열이 중단되고 염색체가 너무 많거나 너무 적은 생식체를 생성하는 비절제라는 과정을 통해 발생한다.비절제술은 무작위로 발생하는 것으로, 삼위일체 X를 가진 대부분의 소녀와 여성들은 염색체 양극화의 가족력이 없다.[note 2]산모의 고령화는 삼분해 X와 가벼운 관련이 있다.삼두근 X를 가진 여성은 그들 자신의 아이를 가질 수 있으며, 대부분의 경우 염색체 장애의 위험이 증가하지 않는다; 모자이크 삼두근 X를 가진 여성은 46,XX(일반적인 여성 카리오타입)와 47,XXX 세포가 혼합되어 있으며, 염색체 이상 아동의 위험이 증가할 수 있다.

유전학자 패트리샤 제이콥스가 1959년에 처음 보고한 바에 따르면, 삼위일체 X에 대한 초기 이해는 제도화된 여성에게서 관찰된 쇠약해지는 장애에 대한 것이었다.1960년대에 시작된 성염색체 무연화증 환자에 대한 연구는 태어날 때부터 성인까지 성염색체 무연화증 환자에 대한 연구를 통해 그들이 일반 인구에 걸맞게 가벼운 영향만 받는 경우가 많으며, 많은 사람들이 이 질환 때문에 임상의의 주의가 결코 필요하지 않다는 것을 발견했다.

프리젠테이션

트라이소미 X는 전혀 증상이 없는 것에서부터 심각한 장애에 이르기까지 다양한 효과를 가지고 있다.[3]중증도는 혼전(출생 전)과 산후(출생 후) 진단을 받은 사람마다 다르며 산후 환자는 평균적으로 더 심각하다.[4]삼위일체 X와 관련된 증상으로는 키 큰 키, 가벼운 발달 지연, 미묘한 신체적 및 골격적 이상, 정신 건강 우려 비율 증가, 폐경 초기 연령 등이 있다.[3][5]

생리학

삼분해 X의 신체적, 생리학적 영향은 미묘하기 쉽다.[3]큰 키는 삼두근 X의 주요한 신체적 연관성 중 하나이다.4세 이전에, 삼분해 X를 가진 대부분의 소녀들은 평균 키다; 이 나이가 지나면 성장이 회복되고, 4세에서 8세 사이에 특히 빠르다.6세에서 13세 사이의 삼위일체 X를 가진 소녀들 중 40%가 키가 90번째 백분위 이상이다.[5]삼위일체 X의 평균 성인 키는 다음과 같이 추정되었다. 172cm(5ft 7+1⁄2 인치) 및 머리 둘레는 20번째 백분위수로 한다.[6][note 3]삼두근 X의 추가 높이는 주로 팔다리에 있으며, 긴 다리와 짧은 앉은 키를 가지고 있다.[3]일반적으로 머리 둘레는 50번째 백분위 이하가 되지만,[5] 5번째 백분위 이하인 머리 둘레인 마이크로셀리(microcephaly)는 드물다.[3]

경미한 골격 및 두개골 이상 징후는 삼위일체 X와 관련이 있다.삼위일체 X를 가진 일부 여성에게서 나타나는 미묘한 이형성에는 비대증(넓은 눈), 미식성 주름(눈꼬리 피부 추가 접힘), 상행성 추간(눈꺼풀 사이의 개구부) 등이 있다.이러한 차이는 대개 미미하며, 소녀와 여성의 일상생활에 영향을 미치지 않는다.[3]트라이소미 X와 관련된 다른 골격 이상으로는 임상의학(삽입된 작은 손가락), 방사상골 시뇨증(팔뚝의 긴 뼈의 융합),[9] 평발, 초확장성 관절 등이 있다.[10]이러한 발견은 삼위일체 X에만 있는 것이 아니라 성염색체 양극성 장애에 전체적으로 나타난다.[11]

삼위일체 X에서는 심각한 내질환이 드물다.유전적 질환은 일반 인구보다 더 흔하며, 특히 신장 기형과 난소 기형이다.[3]한 연구에서는 자가면역 장애 루푸스와 ren그렌 증후군이 일반 인구보다 삼분법 X에서 더 흔하다는 사실을 밝혀냈다.[12]수면무호흡증, 천식, 척추측만증, 엉덩이이이형성증 등의 질환도 트리절제X를 포함한 성염색체 양극화와 전반적으로 연계되어 있다.[11]심장결함은 펜타소미 X에서 흔히 볼 수 있지만,[13] 트라이소미 X에서는 일반 인구보다 더 빈번하지 않다.[5]

사춘기는 예상 연령대를 전후해 시작되고 평상시처럼 진행된다.[14]조기 폐경까지 복잡하지 않을 때 출산율은 정상이다;[3] 한 대규모 인구 연구는 4만7,XX 카리오타입을 가진 여성이 평균 1.9개의 평생 임신을 한다는 것을 발견했다. 반면 "정상" 46,XX 카리오타입을 가진 여성은 2.3명이고, 더 이상 유산할 가능성은 없다.[15]조기 난소 장애(POF), 즉 조기 폐경은 삼분해 X의 알려진 합병증이다.조기 난소 장애는 40세 이전에 폐경이라고 정의되는데, 일반 인구에서는 100명 중 1명이 이 나이 이전에 폐경을, 1000명 중 1명은 30세 이전에, 1명은 20세 이전에 폐경을 경험한다.POF를 가진 여성들 중에서, 일반 인구의 1,000명 중 1명이 삼절제 X를 가지고 있는 것에 비해, 3%가 삼절제 X를 가지고 있다.[16]삼분해 X형 여성의 평균 폐경 연령은 45세로, 4만6,XX형 여성의 경우 50세에 비해 월경 연령은 4만6,XX형이다.[15]POF는 자가면역장애가 있는 삼분해 X를 가진 여성들에게 더 흔하다.[3]

신경발달성

Two IQ bell curves. The one marked "TX" peaks around the upper 80s and ranges from 55–115, while the one marked "Controls" peaks around 100 and ranges from 70–130.
대조군과 비교한 삼분법 X의 IQ 곡선

일반적인 인지 기능은 삼분법 X에서 감소하며 평균 지능 지수는 85-90이다.[3]성능 IQ는 언어 IQ보다 높은 경향이 있다.[17]지적 장애는 드물지만 일반 인구보다 더 널리 퍼져 있으며, 넓은 인구의 약 1%에 비해 삼위일체 X를[3] 가진 여성의 약 5~10%에서 발생한다.[18]평균이 우울한 반면 삼분해 X의 효과는 상당히 다양하며, 어떤 여성들은 지능이 매우 높다.[19]

유아 이정표는 정상에서 약간 지연된다.한 환자지원단체는 생후 10개월을 기어가며 16~18개월을 걷는다고 보고했는데, 생후 1년 후 첫 단어를 습득하고 2세 전후에 유창한 말을 했다.[14]언어치료는 일반 인구의 약 3-8%와 비교해서, 인생의 어느 시점에 삼분해 X를 가진 소녀들의 40-90%에서 필요하다.[17][20][21]표현력 있는 언어 능력은 수용적인 기술보다 더 영향을 받는 경향이 있다.[22]

삼분열 X의 신경영상촬영은 전체 뇌 부피가 감소하고 전반적인 지적 기능과 상관관계가 있음을 보여준다.편도체는 전체 뇌 크기를 조절한 후 예상보다 작을 수 있다.백질 이상은 알 수 없지만 보고된 바 있다.이러한 발견은 X-크롬 다면성 증후군에 흔히 나타나며, 클라인펠터 증후군을 가진 남성들에게서 나타난다.[3][17]간질이나 뇌전증 이상 증상은 삼분해 X를 앓고 있는 사람들, 특히 지적 장애가 있는 사람들에게 더 흔할 수 있다.[3][23]성염색체 양극화에서 나타나는 간질은 전체적으로 경미하고 치료에 순응하며, 시간이 지날수록 감쇠하거나 사라지는 경우가 많다.떨림증은 삼위일체 X를 가진 여성의 약 4분의 1에서 보고되며 일반 인구와 동일한 치료에 반응한다.[23]

자폐증 스펙트럼 장애는 삼위일체 X에서 더 흔하게 나타나며, 일반 인구의 소녀 1% 미만에 비해 약 15%의 삼위일체[22] 소녀에게서 발생한다.[24]비록 이 연구의 많은 부분이 어린이들을 대상으로 하고 있지만, 삼위일체 X를 가진 성인 여성들을 대상으로 한 연구는 일반 인구보다 자폐증 증상학의 비율이 더 높다는 것을 시사한다.[25]사람들이 그들의 행동과 감정을 조절하는데 어려움을 겪는 행정 기능 장애는 일반 사람들보다 삼위일체 X를 가진 사람들 사이에 더 널리 퍼져있다.[17][22]

심리학

여자아이와 여자아이들의 삼위일체 X에 대한 정신사회적 적응은 환경적 요인에 따라 달라진다.건강한 가정생활을 가진 안정된 환경에서 자라는 소녀들은 적응력과 사회적 기능이 상대적으로 높은 경향이 있는 반면, 심각한 행동과 심리적인 문제들은 주로 어려운 사회환경에서 온 소녀들에게서 발견된다.[5]비록 삼위일체 X를 가진 소녀들은 보통 또래들과 좋은 관계를 가지고 있지만, 그들은 미성숙으로 가는 경향이 있다;[17] 삼위일체 X를 가진 아이들의 일부 행동적 문제들은 키가 커지고 인지적이고 감정적인 성숙도가 도달하기 어려운 기대를 부추기는 겉보기 나이 사이의 단절의 결과라고 생각된다.[5]운동과 언어 능력이 트리스모스 X에 의해 더 심하게 영향을 받는 소녀들은 종종 낮은 자신감과 자부심을 경험한다.[26]이러한 특성은 중증도에 따라 다양하다. 삼위일체 X를 가진 일부 여성은 현저하게 장애가 있지만, 많은 여성들은 정상적인 분산의 범위 내에 있고, 어떤 여성들은 고기능과 고숙달이다.[19]

몇몇 정신 건강 문제는 삼위일체 X를 앓고 있는 여성들에게서 더 자주 발생한다.우울증과 조울증의 가벼운 형태인 혈압과 심혈관계는 일반 인구보다 더 흔하다.[3][5]삼위일체 X를 가진 여성들은 평균적으로 더 높은 정신분열증을 가지고 있으며, 더 높은 수준의 내성, 마술적 사고, 그리고 충동성을 보고한다.[17]성염색체 양극화는 정신질환과 관련이 있으며, 정신분열증 여성은 일반 여성 인구보다 삼엽절제 X를 가질 가능성이 더 높다.[27]성인-온셋 정신분열증을 가진 여성에서 삼분해 X의 유병률은 약 400분의 1로 추정되며, 여성 전체에서 1,000분의 1에 비해, 아동기 시작 조현병의 유병률은 불분명하지만 40분의 1에 달할 수도 있다.[28]삼위일체 X를 가진 여성의 약 1/5이 임상적으로 상당한 수준의 불안감을 보고하고 있다.[22]삼위일체 X를 앓고 있는 여성들은 종종 '늦은 꽃피기'로 성인기 초반까지 심리적 고통의 비율이 높지만 30대 중반까지는 대인관계의 유대감이 강하고 건강한 관계를 갖게 된다.[17]삼두근 X의 정신건강에 대한 연구는 출생 전에 진단받은 소녀와 여성들이 이후에 진단받은 소녀들보다 더 가벼운 영향을 받는 것처럼 보인다는 사실 때문에 복잡하다.예를 들어, 정신적으로 유발되는 복통은 불균형적으로 산후 진단을 받은 환자의 수에서 보고되지만, 산전 진단 환자의 수는 적다.[14]

모자이크 양식

삼분법 X에서 가장 흔한 카리오타입은 47,XXX이며, 모든 세포는 X염색체의 추가 복사본을 가지고 있다.47,XXX 및 기타 셀 라인이 모두 존재하는 모자이즘은 약 10%의 사례에서 발생한다.모자이크 삼분해 X는 비모사 상태에 다른 결과를 가지고 있다.관찰된 일반적인 모자이크 형태로는 46,XX/47,XXX,45,X0/47,XXX(터너증후군 세포 라인 포함), 47,XXX/48,XXX(테트라소피 X 세포 라인 포함)가 있다.45,X0/46,XX/47,XX,XX 등의 셀 라인이 있는 복잡한 모자이즘도 엿볼 수 있다.[3]

46,XX/47,XXX

46,XX/47,XX,XX 카리오타입으로 이루어진 가장 단순한 형태의 모자이크 삼원형 X는 완전한 삼원형 X에 비해 온화하다.인지 발달은 장기적 삶의 결과가 개선되면서 더 전형적이다.일반적으로 온화하기는 하지만 46,XX/47,XXX 모자이즘은 완전한 삼분해 X보다 자손의 염색체 이상 위험성이 더 높다.[26]모자이크에서 비정상적인 자손의 위험 증가는 전체 47,XXX에서 볼 수 없는 46,XX/47,XXX 여성의 난모세포 이상 결과라고 가정되어 왔다.일부 작가들은 46,XX/47,XX,XX 카리오타입의 여성들에게 임신 중 염색체 장애에 대한 검사를 받도록 권고했다.[3][29]

45,X0/47,XXX

refer to caption
45,X0/47,XXX 카리오타입의 9살 소녀

X염색체의 단일 복사본으로 카리오타입으로 정의되는 터너 증후군을 가진 여성의 3~15%는 47,XXX 세포 라인을 가지고 있다.[3][30]45,X0,47,XXX 세포가 모두 있는 모자이크 카리오타입은 삼위일체 X가 아니라 터너 증후군으로 여겨지지만, 47,XXX 세포의 존재는 장애에 영향을 미친다.비모자이크 터너 증후군은 1차 아메노레아와 사춘기를 시작하거나 완료하지 못하는 것이 특징이며, 45,X0/47,XXX,XXX 모자이즘을 가진 여성의 80~90%는 자연적으로 사춘기를 시작하고 약 60~80%는 자발적인 사춘기를 가지고 있다.[31]45,X0/47,XXX 모자이크 중 약 3분의 2가 임상적으로 큰 키를 가지고 있으며, 비모자이크 터너 증후군을 가진 사실상 모든 여성과 비교된다.[31]삼위일체 X를 가진 여성은 일반 인구보다 IQ가 낮고 터너 증후군을 가진 여성은 그렇지 않지만, 지적 장애는 비모자이크 터너의 경우보다 모자이크에서 더 흔해 보이지 않는다.[32]모자이크 터너 증후군을 가진 여성들은 비모자이크 터너 증후군을 가진 여성들과 이형적인 특징을 갖는 경향이 있지만, 두드러지는 것은 적고, 일부는 전통적인 터너의 성좌를 전혀 가지고 있지 않다.[33]

터너 증후군은 특징적으로 불임과 관련이 있으며, 모자이크 케이스를 포함한 터너 병을 앓고 있는 여성의 2~7%만이 임신을 할 수 있다.이와는 대조적으로, 47,XXX 세포 라인을 가진 터너의 여성들은 종종 사춘기를 끝내고 전형적으로 비옥하다.[34]모자이즘을 가진 여성들은 조기 난소 장애를 경험한다; 이 여성들의 평균 폐경 연령은 약 30세로, 20세 전후에 자궁경막 불규칙적인 암이 발생할 가능성이 있다.[31]

47,XX/48,XXXX

사차성 X 세포 라인을 가진 모자이즘은 일반적으로 일반적인 삼차성 X보다 더 심각해 보인다.[26]삼분법 X와 마찬가지로 사분법 X는 변이성 표현형이 과소 진단에 의해 뒤죽박죽이 되어 있다.4차절제술은 일반적으로 삼차절제술보다 더 심하다; 지적장애는 특징이며, 이형적인 특징이 더 잘 보이고, 사춘기가 종종 변한다.[3][26]

원인들

Egg cells dividing, one ending up with an extra copy of the X chromosome, producing a zygote with an extra X
Sperm cells dividing, one ending up with an extra copy of the X chromosome, producing a zygote with an extra X
모성(위) 및 부성(아래) 비절제술로 인해 삼위절제 X가[35][36] 발생

트라이소미 X는 다른 무연고 장애와 마찬가지로 불연속이라는 과정에 의해 발생한다.비조영술은 생식세포(알갱이나 정자)를 생성하는 과정인 감수분열 과정에서 균질 염색체나 자매 크로마티드가 제대로 분리되지 못해 염색체가 너무 많거나 너무 적은 생식체가 생기는 경우 발생한다.[37]비조영술은 임신에서 삼분법이 나타나는 생식생식 또는 임신 후 발생하는 지요테 발달 동안 발생할 수 있다.[3]착상 후 절연되지 않을 경우, 결과 카리오타입은 일반적으로 모자이크 상태로 47,XXX 및 기타 셀 라인이 모두 있다.[38]

대부분의 삼위일체 X의 경우는 산모 불절제를 통해 발생하며, 약 90%의 경우에서 난자 오류로 추적된다.[26]삼위일체 X의 대부분의 경우는 무작위로 발생한다; 그것들은 부모의 염색체와는 아무 상관이 없고 가족 내에서 재발할 가능성이 거의 없다.[14]비절제술은 고도 산모와 관련이 있으며, 삼분해 X는 특히 작지만 상당한 산모 연령 효과를 가지고 있는 것으로 보인다.[3]1960년대에 태어난 삼위일체 X를 가진 여성들의 집단에서, 평균 산모의 나이는 33세였다.[5]완전한 삼분해 X를 가진 여성의 염색체 이상 아동의 위험은 1% 미만일 가능성이 높다.특히 난소세포에서 산모가 삼절 X에 대해 모자이크증을 갖고 있다면 재발할 수 있지만, 이것은 작은 부분을 차지한다.[14]

진단 및 차등 진단

삼출 X와 같은 염색체 양극화는 혈액, 골수, 양수 또는 태반 세포에서 염색체를 검사하는 과정인 [39]카리오타입으로 진단된다.[40]삼위일체 X는 일반적으로 경미하거나 증상이 없기 때문에 대부분의 경우는 결코 진단되지 않는다.삼위일체 X의 경우 약 10%가 그 사람의 생전에 진단된다; 많은 경우 산전검사 중 우연히 양수 또는 초리오닉 빌리 샘플링을 통해 확인되는데, 이것은 보통 높은 산모 연령에 대해 수행된다.[3]산후 테스트는 일반적으로 키가 큰 키,[41] 저혈압, 발달장애 또는 신경전파, 비대증이나 임상과 같은 가벼운 이형성 특징, 조기 난소 장애에 의해 유발된다.[3]

Chromosomes numbered 1 to 46, all with 2 copies except the X chromosome with 3
삼분법 X의 카리오타입

X염색체의 4개의 복사본으로 특징지어지는 테트라소미 X는 좀 더 심한 삼염 X의 경우와 공통적인 징후를 가지고 있다.일반적으로 가벼운 지적 장애는 삼두근술보다 사두근술에서 더 자주 나타난다.비대형성, 임상성, 에피칸스성 주름 등 눈에 띄는 이형성 경향이 더 많다.삼두근육 X와는 달리, 사두근육 X를 가진 여성의 약 절반은 부신발달이 없거나 불완전하다.비록 대부분의 경우 사시절제 X가 삼시절제 X보다 현저하게 더 심하지만, 사시절제 X의 어떤 경우는 경미하고, 삼시절제 X가 심한 경우도 있다.삼출 X와 마찬가지로 사출 X의 완전한 표현 범위는 진단 부족으로 알려져 있지 않다.[9][42]5개의 X염색체를 가진 펜타소미 X는 거의 3개염색 X에 대한 차등 진단일 수 없다.펜타소미 X의 표현형은 삼절제나 사절제술보다 더 심하며 지적 장애가 심하고 심장결함, 소두증, 키가 작다.[9]

에피캔스 접힘, 경사진 추골탈골 등 이상형이 겹쳐 다운증후군 의심으로 삼절 X가 확인되는 경우도 있다.[3]1차 증상이 큰 키일 경우 나머지 표현형상에 따라 삼분해 X를 다른 조건과 함께 고려할 수 있다.양쪽 신드롬에서 관찰된 팔다리와 몸통 길이 사이의 불균형 때문에 마르판 증후군이 고려될 수 있으며 양쪽 모두 관절 문제를 경험한다.또 다른 불균형 장신증후군인 벡브위데만 증후군은 일부 삼위일체 X에서 볼 수 있는 것과 유사한 발달장애를 일으킬 수 있다.[41]

가모형 진단이 확정적이기 때문에 대부분의 삼모 X의 경우 가모형 이후 차동 진단이 포기될 수 있다.그러나 삼출 X의 비교적 높은 유병률로 인해 47,XXX 카리오타입과 함께 다른 선천성 질환이 발생할 수 있다.심한 지적 장애나 중대한 기형과 같이 47,XXX 카리오타입만 설명해도 표현형이 특히 심할 때 차등 진단이 남아 있다.[3]

예후

"내 주치의는 만일 태음인 딸이 유전적 문제를 가지고 있어야 한다면, 말하자면 트리소미 X가 있어야 할 사람이라고 우리에게 말했다.그는 이런 상태를 가진 많은 소녀들이 완전히 정상이며, 신체적으로 눈에 띄지 않는다고 말했다.우리가 언어와 운동 지연, 또는 학습 장애와 함께 있을 수 있는 문제들. [...] 의사는 우리에게 유전자 상담사와 이야기를 하게 했지만, 아무도 종료를 권유하지 않았고 우리는 그것을 고려하지 않았다."

Parent of a daughter with trisomy X[43]

삼위일체 X의 예후는 대체로 양호하며, 성인의 독립은 늦더라도 대부분 달성된다.대부분의 성인들은 교육, 고용, 또는 가정일을 추구하면서 정상적인 삶의 결과를 얻는다.[43]특히 의무교육에서 유년기와 청소년기는 성인의 생활보다 삼분해 X를 가진 사람들에게 더 어려운 경향이 있다.부모들은 딸들이 특히 중등교육 기간 동안 [44]학업적으로나 사회적으로 어려움을 겪고 있다고 보고하는 반면,[43] 성인들은 교육을 그만두고 직장에 들어간 후 더 나은 적응을 보고한다.[5]코호트 연구에 참여한 여성들 중 37명 중 7명은 고등학교를 중퇴했고, 3명은 대학에 다녔다.[5]일반 인구의 연령 일치 여성에 비해 삼분해 X를 가진 여성은 파트너와 함께 살 가능성이 68%, 자녀를 가질 가능성이 64%, 고등교육 자격을 가질 가능성이 36%, 노동력에서 은퇴할 가능성이 거의 2배 높다.[45]

신체적인 건강은 대체로 양호하며 삼분해 X를 가진 많은 여성들이 노후에 산다.[14]삼위일체 X의 노화에 대한 데이터는 거의 존재하지 않는다.[5]덴마크에서 삼위일체 X 여성의 13%를 차지하고 있는 덴마크의 Cytogenetic Central Register에서 나온 자료에 따르면 삼위일체 X 여성의 기대수명은 71명,[47] 모자이크 여성의 기대수명은 78명으로,[46] 대조군은 84명에 비해 높다.의학적 치료를 받게 된 삼위일체 X의 여성들로만 구성된 제한된 샘플은 이 숫자가 과소평가라는 추측을 낳게 했다.[45]

혼전 진단을 받은 삼위일체 X 여성은 산후로 진단받은 여성보다 집단으로 진단되는 결과가 더 좋고, 삼위일체 X가 완치된 여성보다 46,XX/47,XXX 모자이크가 더 좋다.[3]태아 진단에서 개선된 결과 중 일부는 부모들 사이에서 더 높은 사회경제적 지위의 기능인 것으로 보인다.[5]

역학

트라이소미 X는 상대적으로 흔한 유전 질환으로, 여성 출산율 1,000명 중 1명꼴에서 발생한다.이런 유행에도 불구하고, 평생 동안 진단받는 경우는 약 10%에 불과하다.[3]덴마크의 대규모 세포유전학 연구는 여성 10만명 중 6명의 유병률로 진단되었으며, 이는 삼위일체 X를 가진 실제 여성 수의 약 7%에 해당한다고 밝혔다.[46]영국의 진단은 특히 낮으며, 약 2%의 환자가 의학적으로 인정받고 있다.[45]영국 바이오뱅크 연구 표본의 여성 244,000명 중 110명이 47,XXX 카리오타이프를 가지고 있는 것으로 밝혀졌는데, 이는 인구에서 예상되는 수의 약 절반에 해당한다.이 숫자가 더 넓은 인구와 비교했을 때 여전히 감소하고 있다는 사실은 영국 바이오뱅크 참여자들이 일반 인구보다 낮은 IQ와 낮은 사회경제적 지위에 대한 영향인 것으로 생각되는데, 이 둘 다 삼분법 X에서 더 빈번하다.[15]

Triisomy X는 Y 염색체가 대부분의 경우 남성의 성 발달에 필요하기 때문에 여성에게서만 발생한다.[14][note 4]높은 염기율 외에도, 삼분해 X는 일부 임상 하위 항목에서 더 흔하다.카리오타입은 초기 갱년기 여성의 3%로 추정되며,[16] 쇠그렌 증후군이 350명 중 1명, 전신 루푸스 에리테마토스가 400명 중 1명꼴이다.[12]

진단율 및 연령

역사

19세 때 조기 난소 장애를 경험한 176cm(5ft 9+1⁄2 in)의 여성에게서 처음으로 알려진 삼분해 X의 경우는 1959년 패트리샤 제이콥스 팀이 진단했다.[5][51]1950년대 후반과 1960년대 초는 이전에 알려지지 않았던 성염색체 양극을 자주 확인하던 시기였으며, 같은 해 4만7,XXX 카리오타입이 45,X0,XXXX와 함께 발견되었다.[5][52][53]초기 성염색체 양극화에 대한 연구는 카리오타입이 무능하다는 것을 묘사하면서 기관에 거주하는 환자들을 선별했는데, 당시에도 이 연구는 성염색체의 부정확한 초상화를 제공했다는 비판을 받았다.[54]삼위일체 X를 앓고 있는 여성들에 대한 초기 보도는 그 후 "정신적 결핍 환자"로 묘사된 제도화된 여성들의 누드 사진을 보여주면서 비인간적인 능력주의적 관점으로 비판을 받아왔다.[55]

편향된 초기 연구에 대응하여 1960년대에 성염색체 무극성 장애에 대한 신생아 검진 프로그램이 시행되었다.[56]거의 20만 명의 신생아가 아후스, 토론토, 뉴헤이븐, 덴버, 에든버러, 위니펙에서 검사되었다; 성 염색체 무연화증을 가지고 있는 것으로 밝혀진 신생아들은 대부분의 코호트에 대해 20년 동안 추적 관찰되었고, 에든버러와 덴버 코호트에 대해서는 더 오래 추적 관찰되었다.[5]삼위일체 X와 클라인펠터의 아이들은 그들의 카리오타입이 그들의 부모에게 공개되었지만, XYY 증후군이 폭력적인 범죄와 연관되어 있다는 당시의 인식 때문에, 그 진단은 가족들에게서 숨겨졌다.[56]

이러한 연구들은 성염색체 양극화가 "심각한 장애를 가진 삶에 대한 대략적인 양"이라는 생각을 불식시키고 그들의 인구 유병률이 높다는 것을 밝혀냈다.[57]그들은 삼염색체 X와 다른 성염색체의 결과에 대한 광범위한 정보를 제공했고, 오늘날까지 이 주제에 관한 많은 의학 문헌을 형성했다.그러나, 특정 스타일에서 장기간 추적 관찰의 작은 표본 크기는 1999년까지 에든버러에서 16명의 여성들만이 추적되고 있었다.[14]2007년에 니콜 타르타글리아는 성별 염색체 무연화증을 가진 아이들을 연구하기 위해 덴버에 eXtraordinarY 키즈 클리닉을 설립했다. 이 클리닉의 환자들 중 약 5분의 1이 2015년 현재 삼절제 X를 가지고 있다.[11]2020년, 그녀는 성 염색체 양극성 진단을 받은 사람들에 대한 계획된 코호트 연구인 eXtraordinarY Babies Study를 도입했다.[58]

삼두근 X에 대한 첫 번째 설명은 '초여'라는 용어를 사용하여 카리오타입형을 드로소필라 파리에 비유하여 기술하였는데, 이 용어는 즉시 논란이 되었다.커트 스턴은 제이콥스가 의학적으로 부정확하고 "그라에코-로마 동맹의 적법하지 않은 제품"이라고 비판한 '메타페일'의 사용을 제안했다.버나드 레논은 '슈퍼우먼'을 오해의 소지가 있고 부적절한 '감정적 요소'로 사용하는 것에 반대하며 'XXX 증후군'을 제안했다.[59][60]몇 년 동안, 이 장애는 주로 '트리플 X 증후군' 또는 '트리플 X'로 알려져 있었지만, 지금은 그 증후군이 기죽었다.[14]

사회와 문화

성염색체 양극화에 대한 인식과 진단이 높아지고 있다.[61]2010년대 후반, 미국 전역의 몇몇 주 정부는 5월을 국가 X&Y 염색체 변형 인식의 달로 선포했다.[62]

삼두근 X에 대한 설명은 사회학적이거나 교육적인 것이 아니라 의학적인 관점에서 카리오타입을 압도적으로 고려한다.[44]트리스모일 X와 다른 성염색체의 사회학적 논의에서 한 가지 주제는 장애 선택적 낙태다.성염색체 양극을 가진 태아들은 낙태될 가능성이 더 높지만, 삼엽 X를 가진 태아는 그러한 조건 전체보다 덜하다.19개 연구에 대한 문헌 검토 결과, 삼위일체 X를 가진 아이를 가진 임신의 거의 3분의 1이 낙태된 것으로 밝혀졌다; 또한 산부인과 의사나 산부인과 의사가 아닌 성염색체 양극화에 관한 전문지식을 가진 유전자 상담자의 상담을 받은 부모들은 낙태할 가능성이 더 낮다는 것을 발견했다.[63]성염색체의 낙태율은 상담이 개선되면서 시간이 지나면서 감소했다.[64][65]

다른 동물들에서는

트리소미 X는 XY 성 결정 체계를 사용하는 다른 종에서 관찰되었다.개에는 6건의 삼엽 X가 기록되어 있는데, 그 중 카리오타입은 7만 9천 XX인데 비해 유황색 암컷 개는 7만 8천 XX이다.[66]사람과 달리 개의 삼절제 X는 1차 마취제나 다른 정상적인 제철 주기가 있는 불임과 강하게 연관되어 있다.대부분의 애완견들이 퇴장되어 있고 그래서 근본적인 불임이 발견되지 않을 것이기 때문에 개 삼위일체 X는 자격 미달인 것으로 생각된다.[67]알려진 6개의 송곳니 삼위일체 X 환자 중 3명은 공포와 같은 행동 문제를 보여주었고, 이 질환을 가진 인간에게서 보이는 카리오타입과 심리적인 우려 사이의 연관성에 대한 추측을 불러일으켰다.정상적인 출산과 보고된 행동 문제가 없는 추가 개 한 마리는 모자이크 78,XX/79,XXX 카리오타입이 있는 것으로 밝혀졌다.개자리 X 염색체는 특히 큰 사이비 자오토마 영역을 가지고 있으며, 따라서 개들은 다른 종에서 관찰된 것보다 단성 X의 비율이 낮다. 그러나, 큰 사이비 자오토마 영역은 삼염 X에 대한 금기로 간주되지 않으며, 개자리 3염색 X는 인간의 형태와 유사한 유행을 가질 수 있다.[66]

삼출 X는 소에서도 관찰되는데, 여기서 61,XXX 카리오타입에 해당한다.두 번 번식기를 지나 임신을 하지 못한 71명의 하이퍼를 대상으로 조사한 결과 삼절기 X가 2건 발견됐다.[68]2021년 현재 총 8명의 트리소미 X형 하이퍼가 확인되었으며, 이 중 7명은 불임이었다.이 증상은 또한 세 명의 알려진 환자가 무균 상태였던 강 버팔로에도 영향을 미친다.[69]

메모들

  1. ^ 용어로서의 '카리오타입'은 여러 의미를 가지는데, 모두 여기서 사용된다.그것은 한 사람의 염색체 보완물, 언급된 염색체 보완물을 구별하기 위해 사용되는 시험, 또는 그러한 시험을 통해 확인된 염색체의 이미지를 가리킬 수 있다.[1]
  2. ^ 무염색체는 세포 안에 너무 많거나 너무 적은 염색체가 존재하는 것이다.[2]
  3. ^ 이에 비해, 앵글스피어 여성의 평균 성인 키는 약 162cm(5피트 4인치)[7][8]이다.
  4. ^ 선천적이거나 유도된 남성의 표현형태는 주로 여성인 X염색체 다종양과 함께 발생한다.삼위일체 X의 경우 성역전환을 한 트랜스 남자와 여러 남자가 기록되어 있다.[48][49][50]

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