트리소미 9

트리소미 9
9번 염색체
전문	의학 유전학

완전 삼분지염색체9는 9번 염색체가 3개 복사(삼분지)돼 생기는 치사성 염색체 질환이다.삼출술이 신체 세포의 일부에만 영향을 미치거나(모자이즘) 세포가 2개의 전체 염색체 9와 보통 염색체의 짧은 팔(팔 p)의 일부인 세 번째 복사물의 정상적인 세트를 가지는 부분 삼출술의 경우(삼출술 9p)에 해당될 수 있다.

발표

증상은 다양하지만, 대개 두개골의 이상, 신경계 문제, 발달 지연을 초래합니다.심장, 신장, 그리고 근골격계에서의 비정형도 발생할 수 있다.생후 20일 동안 생존한 완전한 삼출술 9를 가진 영아는 작은 얼굴, 넓은 폰타넬, 두드러진 후두부, 소구개, 낮은 귀, 위쪽 안검열, 높은 아치형 입천장, 짧은 흉골, 겹치는 손가락, 제한된 고관절 유괴, 흔들림 발바닥, 심장 잡음, 물갈퀴 ^[1]목 등의 임상적 특징을 보였다.

트리소미 9p는 장기 생존율과 호환되는 가장 빈번한 상염색체 이상 중 하나이다.5명의 케이스에 대한 연구는 5개 모두에서 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 큰 간격뿐만 아니라 관-시리스 증후군과의 연관성을 보여주었고, 3명은 뇌세포의 저발생을 포함한 뇌 기형을 ^[2]보였다.

진단.

트리소미9은 융모막샘플링과 코도센서스를 통해 사전에 검출할 수 있으며, 산부인과 초음파 ^{[citation needed]}검사로 제안할 수 있다.

트리소미 9는 모자이즘과 함께 나타날 수 있기 때문에 의사가 진단을 ^[3]위해 핵형을 입력할 때 여러 조직에서 샘플을 채취하는 것이 좋습니다.

레퍼런스

외부 링크

• NORD - National Organization for Rare Disasters, Inc.염색체 9, 트리소미 9p(복수 변종)
• NORD - National Organization for Rare Disasters, Inc.9번 염색체, 트리소미 모자이크