CC2D2A
CC2D2A| CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | CC2D2A, JBTS9, MKS6, 코일 코일 및 C2 도메인(2A, COH2, RP93 포함) | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 612013 MGI : 1924487 HomoloGene : 18159 Gene Card : CC2D2A | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 4: 15.47 ~15.6 Mb | Chr 5: 43.66 ~43.74 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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인간에서 CC2D2A 유전자에 [5][6][7]의해 코드되는 코일 코일 및 C2 도메인 함유 단백질 2A.
기능.
이 유전자는 섬모 [5]형성에 중요한 역할을 하는 것으로 보이는 코일 코일 및 칼슘 결합 도메인 단백질을 암호화합니다.
임상적 의의
CC2D2A 유전자의 돌연변이는 주버트 [5]증후군뿐만 아니라 메켈 증후군과도 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000048342 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039765 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c "Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A".
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (February 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
- ^ Tallila J, Jakkula E, Peltonen L, Salonen R, Kestilä M (June 2008). "Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle". Am. J. Hum. Genet. 82 (6): 1361–7. doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.004. PMC 2427307. PMID 18513680.
외부 링크
- UCSC Genome Browser의 인간 CC2D2A 게놈 위치 및 CC2D2A 유전자 세부 정보 페이지.
추가 정보
- Mougou-Zerelli S, Thomas S, Szenker E, et al. (2009). "CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation". Hum. Mutat. 30 (11): 1574–82. doi:10.1002/humu.21116. PMC 2783384. PMID 19777577.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Noor A, Windpassinger C, Patel M, et al. (2008). "Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 83 (5): 656. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC 2674770. PMID 19068953.
- Dick DM, Aliev F, Krueger RF, et al. (2010). "Genome-wide association study of conduct disorder symptomatology". Molecular Psychiatry. 16 (8): 800–808. doi:10.1038/mp.2010.73. PMC 3580835. PMID 20585324.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Noor A, Windpassinger C, Patel M, et al. (2008). "CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 82 (4): 1011–8. doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC 2427291. PMID 18387594.
- Doherty D, Parisi MA, Finn LS, et al. (2010). "Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)". J. Med. Genet. 47 (1): 8–21. doi:10.1136/jmg.2009.067249. PMC 3501959. PMID 19574260.
- Gorden NT, Arts HH, Parisi MA, et al. (2008). "CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290". Am. J. Hum. Genet. 83 (5): 559–71. doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC 2668034. PMID 18950740.
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