OFD1

OFD1
식별자
에일리어스	OFD1, 71-7A, CXorf5, JBTS10, RP23, SGBS2, 구강안면디지털증후군1, 구강 및 구심성 위성단백질, OFD1 센트리올 및 구심성 위성단백질
외부 ID	OMIM: 300170 MGI: 1350328 HomoloGene: 2677 GenCard: OFD1
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	13,194,955 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	165,223,700 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	정자; ; 기관지 상피 세포; ; 우측 자궁관; ; 시신경; ; 이하선; ; 자궁내막; ; 갑상선 좌엽; ; 갑상선 우엽; ; 췌장체; ; 뇌하수체 전엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	α-튜브린 결합; GO:0001948 단백질 결합; 동일단백질결합; 감마 튜브린 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 섬모 기저체; 세포; 중심체; 세포 투영; 막; 섬모; 중심 위성; 미소관 조직 센터; 중심; 세포골격; 핵; 세포외 영역;
생물학적 과정	좌우 비대칭 결정에 관여하는 상피 섬모 운동; 유사분열 방추체; 세포투영조직; 유사분열세포주기의 G2/M 전이; 중심 복제; 섬모조립체; 섬모 기저막 도킹; GO:0007067 유사분열세포 사이클; 유사분열세포주기의 G2/M 전이조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8481
	237222
	ENSG000046651
	ENSMUSG000040586
	O75665
	Q80Z25
	NM_003611; NM_001330209; NM_001330210
	NM_177429
	NP_001317138; NP_001317139; NP_003602
	NP_803178
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

구강-얼굴-디지털 증후군 1 단백질은 OFD1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

인간 염색체 영역 Xp22.3~p21.3은 의사 자동체 경계와 듀센 근디스트로피 유전자(MIM 300377) 사이의 영역을 포함한다.이 지역에는 OFD1(MIM 311200), CFNS(MIM 304110), DFN6(MIM 300066), SEDT(MIM 313400) 등 여러 질병 발생지가 있습니다.또한 Y염색체의 짧은 팔과 긴 팔 양쪽의 호몰로지 영역을 포함하며 염색체 재배열을 자주 거친다.[OMIM ^[7]제공]

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000046651 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040586 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ de Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (Nov 1998). "Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains". Genomics. 51 (2): 243–50. doi:10.1006/geno.1998.5348. PMID 9722947.
^ Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (Aug 1997). "The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3". Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10.1093/hmg/6.7.1163. PMID 9215688.
^ ^a ^b "Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrome 1".

외부 링크

GenReviews/NCBI/NIH/UW 구강-얼굴-디지털 증후군 유형 I에 대한 항목

추가 정보

Alitalo T, Francis F, Kere J, et al. (1995). "A 6-Mb YAC contig in Xp22.1-p22.2 spanning the DXS69E, XE59, GLRA2, PIGA, GRPR, CALB3, and PHKA2 genes". Genomics. 25 (3): 691–700. doi:10.1016/0888-7543(95)80012-B. PMID 7759104.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
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Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Thauvin-Robinet C, Cossée M, Cormier-Daire V, et al. (2006). "Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study". J. Med. Genet. 43 (1): 54–61. doi:10.1136/jmg.2004.027672. PMC 2564504. PMID 16397067.
Budny B, Chen W, Omran H, et al. (2007). "A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome". Hum. Genet. 120 (2): 171–8. doi:10.1007/s00439-006-0210-5. PMID 16783569. S2CID 20471001.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000046651 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040586 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9722947-5] Conciliis L, Marchitiello A, Wapenaar MC, Borsani G, Giglio S, Mariani M, Consalez GG, Zuffardi O, Franco B, Ballabio A, Banfi S (Nov 1998). "Characterization of Cxorf5 (71-7A), a novel human cDNA mapping to Xp22 and encoding a protein containing coiled-coil alpha-helical domains". Genomics. 51 (2): 243–50. doi:10.1006/geno.1998.5348. PMID 9722947.

[pmid9215688-6] Feather SA, Woolf AS, Donnai D, Malcolm S, Winter RM (Aug 1997). "The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3". Hum Mol Genet. 6 (7): 1163–7. doi:10.1093/hmg/6.7.1163. PMID 9215688.

[entrez-7] "Entrez Gene: OFD1 oral-facial-digital syndrome 1".

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v t 섬모단백질
네프로시스틴	NPHP1 인비 NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
기초체	BB썸 BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 보호자 MKKS BBS10 BBS12 다른. ARL6 트림32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 인비 NPHP4 NEK8 NPHP1
실리아	연결 섬모 LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 툴프1 일차 섬모 ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
다이닌	외다인 팔 DNAH5 DNAI2 DNAL1 축삭암 DNAH11 DNAI1
레이디얼 스포크	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
다른.	세포질 전교조 핵 GLIS2 편모내 수송 IFT80 다른. AHI1 ARL13B 브릭스3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
참고 항목: 섬모증

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