다이네인 축삭 경쇄 1

Dynein axonemal light chain 1
DNAL1
식별자
에일리어스DNAL1, C14orf168, CILD16, 다이네인 축삭 경쇄1, LC1
외부 IDOMIM: 610062 MGI: 1921462 HomoloGene: 34623 GenCard: DNAL1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

83544

105000

앙상블

ENSG00000119661

ENSMUSG000042523

유니프로트

Q4LDG9

Q05A62

RefSeq(mRNA)

NM_001201366
NM_031427

NM_028821
NM_001346528

RefSeq(단백질)

NP_001188295
NP_113615

NP_001333457
NP_083097

장소(UCSC)Chr 14: 73.64 ~73.7 MbChr 12: 84.16 ~84.19 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Dynein Axonemal 경쇄 1, (LC1)는 DNAL1 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

기능.

LC1은 ATP 의존성 섬모 운동을 [5][6]위한 분자 모터를 포함하는 외부 다이네인 암의 구성요소입니다.

임상적 의의

DNAL1 유전자의 돌연변이는 원발성 섬모성 운동장애와 [7]관련이 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000119661 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042523 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: dynein".
  6. ^ a b Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, Kispert A, King SM, Mitchison H, Zariwala MA, Knowles MR, Sudbrak R, Fekete G, Neesen J, Reinhardt R, Omran H (July 2005). "Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients". Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 33 (1): 41–7. doi:10.1165/rcmb.2004-0335OC. PMID 15845866. S2CID 19776274.
  7. ^ Lancaster MA, Gleeson JG (June 2009). "The primary cilium as a cellular signaling center: lessons from disease". Curr. Opin. Genet. Dev. 19 (3): 220–9. doi:10.1016/j.gde.2009.04.008. PMC 2953615. PMID 19477114.

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

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