레이디얼 스포크 헤드 단백질 4 호몰로지 A는 레이디얼 스포크 헤드형 단백질 3이라고도 하며 , RSPH4A [5] [6] 유전자 에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질 이다.
기능. 트라디알 스포크 헤드 단백질 4 호몰로지 A는 복엽성 조류 클라미도모나스 라인하르티 방사형 스포크 헤드 의 성분으로 보인다. 섬모 , 정자, 편모 축삭 을 따라 규칙적으로 간격을 두는 방사형 스포크는 얇은 '자루'와 중심 미소관 과 다이나 인 [5]
임상적 의의 RSPH4A 유전자의 돌연변이는 원발성 섬모성 운동장애 와 [6] 관련 이 있다.
레퍼런스 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111834 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039552 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas)" .^ a b Castleman VH, Romio L, Chodhari R, Hirst RA, de Castro SC, Parker KA, Ybot-Gonzalez P, Emes RD, Wilson SW, Wallis C, Johnson CA, Herrera RJ, Rutman A, Dixon M, Shoemark A, Bush A, Hogg C, Gardiner RM, Reish O, Greene ND, O'Callaghan C, Purton S, Chung EM, Mitchison HM (February 2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities" . Am. J. Hum. Genet . 84 (2): 197–209. doi :10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031 PMID 19200523 . 추가 정보 Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10.1101/gr.6.9.791 PMID 8889548 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M . doi :10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Castleman VH, Romio L, Chodhari R, et al. (2009). "Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities" . Am. J. Hum. Genet . 84 (2): 197–209. doi :10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031 PMID 19200523 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
외부 링크 이 기사에는 미국 국립 의학 도서관 (미국 국립 의학 도서관 )의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
