유아 피질 과다증
Infantile cortical hyperostosis| 유아 피질 과다증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 카피병 |
| 전문 | 류머티스학  |
유아피질 과다증이란 유아의 자가 제한적인 염증성 질환으로 뼈의 변화, 연조직의 붓기, 자극성 등을 유발한다.그 병은 태어날 때 나타나거나 그 직후에 발생할 수 있다.원인을 알 수 없다.가족적인 형태와 산발적인 형태 모두 발생한다.카피병 또는 카피병으로도 알려져 있다.
프리젠테이션
영향을 받은 유아는 일반적으로 다음과 같은 증상과 증상 세 가지를 가지고 있다: 연성 질환 붓기, 뼈 병변, 자극성.부기가 갑자기 생기고, 깊고, 단단하며, 부드러울 수 있다.병변은 종종 비대칭적이며 신체의 여러 부분에 영향을 줄 수 있다.영향을 받은 뼈에는 하악골, 경골, 척골, 쇄골, 척추뼈, 늑골, 상완골, 대퇴골, 섬유골, 두개골, 장골, 메타타르가 포함되어 있다.하악골(하악 턱뼈)에 이상이 생기면 유아들이 먹기를 거부해 번성하지 못할 수도 있다.[citation needed]
유전학
병리학
유아 피질 과다증 초기 단계에서 조직검사에서 근막염과 인접한 연조직에 염증이 나타난다.이것이 해결된 후에도 근막은 두꺼워지고 조직검사상으로는 근막 미숙성 성간골을 볼 수 있으며, 골수 공간에는 혈관 섬유조직이 포함되어 있다.결국 염증과 치하 변화가 해소되고, 성층피질골의 과대증상을 볼 수 있다.[citation needed]
방사선사진은 처음에는 피질성 두꺼워진 골격의 층을 보여준다.근막의 새로운 뼈는 뼈의 쇄골을 덮어서 뼈의 지름이 증가할 수 있다.시간이 지남에 따라 근막의 새로운 골밀도가 증가하여, 기저 피질과 균일하게 된다.결국 뼈는 리모델링을 하고 정상적인 외모를 재개한다.[citation needed]
진단
대부분의 유아기 피질 과다증 유아는 신체검사에 의해 진단된다.X-ray는 뼈의 변화와 부드러운 조직의 부기를 확인할 수 있다.감염 부위의 조직검사는 전형적인 조직병리학적 변화의 존재를 확인할 수 있다.구체적인 혈액검사는 없지만 적혈구 침전율(ESR)이나 알칼리성 인산염 등 검사량이 높아지는 경우가 많다.완전한 혈구 수치는 빈혈(적혈구 수치가 낮음)과 백혈구증(백혈구 수치가 높음)을 나타낼 수 있다.다른 진단을 제외하기 위해 다른 검사를 수행할 수 있다.초음파 영상촬영은 산전환자 진단에 도움을 줄 수 있다.[citation needed]
차등진단
유아성 피질 과다증보다 훨씬 흔한 골수염(골감염)은 긴급한 치료가 필요하기 때문에 반드시 제외해야 한다.이 질환을 모방할 수 있고 제외할 필요가 있는 다른 진단으로는 신체적 외상, 아동학대, 비타민A 과잉, 고인산혈증, 프로스타글란딘 E1과 E2 투여, 괴혈병, 감염(매독 포함), 에윙 육종, 전이성 신경블라스토마 등이 있다.[citation needed]
예후
유아성 피질 과다증상은 자가 제한적인 질환으로, 보통 6~9개월 이내에 치료 없이 스스로 병이 해결된다는 것을 의미한다.뼈의 뼈와 사지 길이의 불평등을 포함한 관련 뼈의 장기적인 기형은 가능하지만 드물다.[citation needed]
역학
이 질병은 미국에서 6개월 미만 유아 1000명당 3명이 걸리는 것으로 보고되었다.인종이나 성에 의한 선입견은 성립되지 않았다.거의 모든 경우가 생후 5개월까지 발생한다.가족 형태는 가변 침투가 있는 자가 지배적인 방식으로 계승된다.가족 형태는 초기에 발병하는 경향이 있으며 24%의 경우 출생 시에 존재하며 평균 연령은 6.8주이다.산발적인 형태의 발병시 평균 연령은 9~11주이다.[citation needed]
피질 과다증은 신생아의 프로스타글란딘을 장기간 사용할 경우 발생할 수 있는 잠재적인 부작용이다.[2]
역사
존 카피 박사(1895–1978)는 1945년에 처음으로 소아성 피질 과다증상을 묘사했다.그는 생후 3개월 동안 이러한 발견이 시작되면서 부드러운 조직과 골격의 피질 두껍게 된 유아 그룹을 묘사했다.카피 박사는 전 세계적으로 소아 방사선학의 아버지로 여겨졌다.1945년 처음 출간된 그의 고전 교과서 '소아 엑스레이 진단'은 그 분야에서 인정받는 성경이자 권위자가 됐다.[3]
참조
- ^ Kamoun-Goldrat A, Martinovic J, Saada J, et al. (July 2008). "Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation". Am. J. Med. Genet. A. 146A (14): 1820–4. doi:10.1002/ajmg.a.32351. PMID 18553566. S2CID 205309510.
- ^ Lewis AB, Freed MD, Heymann MA, Roehl SL, Kensey RC (1981). "Side effects of therapy with prostaglandin E1 in infants with critical congenital heart disease". Circulation. 64 (5): 893–898. doi:10.1161/01.cir.64.5.893. PMID 7285304.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - ^ Caffey J (November 1946). "Infantile cortical hyperostoses". J. Pediatr. 29 (5): 541–59. doi:10.1016/S0022-3476(46)80122-7. PMID 21002859.
- Herring J (ed.). "Infantile Cortical Hyperostosis". Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. Philadelphia PA: WB Saunders. pp. 1561–5.
