MT-TL2

MT-TL2
미토콘드리아 인코딩 tRNA leucine 2(COUN)
식별자
기호MT-TL2
Alt. 기호MTL2
엔씨비유전자4568
HGNC7491
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TL2로도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA leucine 2 (CUN)는 인간에서 미토콘드리아 MT-TL2 유전자에 의해 인코딩되는 전이 RNA이다.[1]

함수

MT-TL2는 작은 71 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 12266-1236)로, 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인에 아미노산 류신을 전달한다.

구조

MT-TL2 유전자는 위치 12의 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 75개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

임상적 유의성

MT-TL2의 돌연변이는 심근병증, 근병증, 뇌근병증을 포함한 복수의 미토콘드리아 결함과 관련 장애를 초래할 수 있다. 변이 G12315A 환자가 누더기 적색 근육섬유를 가진 뇌종양증 환자로 발견됐다.[4] A12320G 돌연변이를 가진 환자가 미토콘드리아 근병증을 보여 미토콘드리아 근병증 증세를 보였다.[5] 또한 T12297C 치환자를 가진 여러 명의 사람들은 다양한 도와 함께 심근증의 징후를 보였다.[6]

MT-TL2 돌연변이는 시토크롬 산화물 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍과도 연관되어 있다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[7] MT-TL2에서 12316G>MT-TL2의 돌연변이를 가진 환자가 결핍으로 발견되었다.[8]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TL2 mitochondrially encoded tRNA leucine 2 (CUN) [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ^ Fu K, Hartlen R, Johns T, Genge A, Karpati G, Shoubridge EA (November 1996). "A novel heteroplasmic tRNAleu(CUN) mtDNA point mutation in a sporadic patient with mitochondrial encephalomyopathy segregates rapidly in skeletal muscle and suggests an approach to therapy". Human Molecular Genetics. 5 (11): 1835–40. doi:10.1093/hmg/5.11.1835. PMID 8923013.
  5. ^ Weber K, Wilson JN, Taylor L, Brierley E, Johnson MA, Turnbull DM, Bindoff LA (February 1997). "A new mtDNA mutation showing accumulation with time and restriction to skeletal muscle". American Journal of Human Genetics. 60 (2): 373–80. PMC 1712391. PMID 9012410.
  6. ^ Grasso M, Diegoli M, Brega A, Campana C, Tavazzi L, Arbustini E (April 2001). "The mitochondrial DNA mutation T12297C affects a highly conserved nucleotide of tRNA(Leu(CUN)) and is associated with dilated cardiomyopathy". European Journal of Human Genetics. 9 (4): 311–5. doi:10.1038/sj.ejhg.5200622. PMID 11313776.
  7. ^ "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  8. ^ Ronchi D, Virgilio R, Bordoni A, Fassone E, Sciacco M, Ciscato P, Moggio M, Govoni A, Corti S, Bresolin N, Comi GP (May 2010). "The m.12316G>A mutation in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene is associated with mitochondrial myopathy and respiratory impairment". Journal of the Neurological Sciences. 292 (1–2): 107–10. doi:10.1016/j.jns.2010.01.026. PMID 20163808. S2CID 10403077.

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