NDUFS2

NDUFS2
NDUFS2
식별자
에일리어스NDUFS2, CI-49, NADH: 유비퀴논산화환원효소 코어 서브유닛 S2, MC1DN6
외부 IDOMIM: 602985 MGI: 2385112 HomoloGene: 56659 GenCard: NDUFS2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4720

226646

앙상블

ENSG00000158864

ENSMUSG000013593

유니프로트

O75306

Q91WD5

RefSeq(mRNA)

NM_001166159
NM_004550

NM_153064

RefSeq(단백질)

NP_694704

장소(UCSC)Chr 1: 161.2~161.21 MbChr 1: 171.06 ~171.08 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

NADH 탈수소효소 [ubiquinone] 철-황 단백질 2, 미토콘드리아(NDUFS2)는 NADH-ubiquinone 산화환원효소 49kDa 서브유닛으로 알려져 있으며, NDUFS2 [5][6]유전자에 의해 인체에서 코드되는 효소이다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 미토콘드리아 막 호흡 사슬 NADH 탈수소효소(복합체 I)의 핵심 서브 유닛이다.이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 복합체 I [7]결핍과 관련이 있다.

구조.

NDUFS2는 23.3번 염색체 1의 q팔에 위치하며 15개의 [7]엑손이 있다.NDUFS2 유전자는 463개의 [8][9]아미노산으로 구성된 52.5kDa 단백질을 생성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질인 NDUFS2는 복합 I49 kDa 서브유닛군의 구성원이다.그것은 미토콘드리아 내막의 기질 쪽에 있는 말초막 단백질이다.[4Fe-4S] 클러스터에 대한 보조인자 결합 부위, 통과 펩타이드, 5턴, 11 베타 가닥 및 18 알파 헬리스크스를 [10][11]포함한다.이 [7]유전자에 대해 다른 아이소폼을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발견되었다.

기능.

미토콘드리아 복합체 I은 NADH 산화와 함께 유비퀴논 환원 및 미토콘드리아로부터의 양성자 배출을 촉매하는 호흡 사슬의 첫 번째 다량체 복합체이다.포유류의 미토콘드리아 복합체 I은 최소 43개의 다른 소단위들의 집합체이다.7개의 서브유닛은 미토콘드리아 게놈에 의해 암호화되고 나머지는 핵 유전자의 산물이다.복합체 I의 철-황 단백질(IP) 분율은 NDUFS2를 [7]포함한 7개의 서브유닛으로 구성됩니다.NDUFAF7에 의한 Arg-118에서의 디메틸화는 NDUFS2가 착체 I에 조립된 후에 일어나 초기 중간 [12][13][10][11]착체의 안정화를 이끈다.

임상적 의의

NDUFS2 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍증과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 [14][15]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현에서 기초적인 근거를 추론하는 것은 [16]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 [17][18]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.[19]

상호 작용

NDUFS2는 112개의 co-complex 상호작용을 포함하여 121개의 이원 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.NDUFS2는 NDUFS3, MKLN1, EGR2, HMOX2, CENPU 및 TNFRSF14와 [20]상호 작용하는 것으로 보입니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000158864 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000013593 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Fearnley IM, Finel M, Skehel JM, Walker JE (September 1991). "NADH:ubiquinone oxidoreductase from bovine heart mitochondria. cDNA sequences of the import precursors of the nuclear-encoded 39 kDa and 42 kDa subunits". The Biochemical Journal. 278. 278 ( Pt 3) (3): 821–829. doi:10.1042/bj2780821. PMC 1151420. PMID 1832859.
  6. ^ Procaccio V, de Sury R, Martinez P, Depetris D, Rabilloud T, Soularue P, Lunardi J, Issartel J (June 1998). "Mapping to 1q23 of the human gene (NDUFS2) encoding the 49-kDa subunit of the mitochondrial respiratory Complex I and immunodetection of the mature protein in mitochondria". Mammalian Genome. 9 (6): 482–484. doi:10.1007/s003359900803. PMID 9585441. S2CID 40194269.
  7. ^ a b c d "Entrez Gene: NDUFS2 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 2, 49kDa (NADH-coenzyme Q reductase)".Public Domain 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
  8. ^ Yao, Daniel. "Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB) —— Protein Information". amino.heartproteome.org. Retrieved 2018-08-27.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–1053. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
  10. ^ a b "NDUFS2 - NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - NDUFS2 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-27. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다.
  11. ^ a b "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  12. ^ Rhein VF, Carroll J, Ding S, Fearnley IM, Walker JE (November 2013). "NDUFAF7 methylates arginine 85 in the NDUFS2 subunit of human complex I". The Journal of Biological Chemistry. 288 (46): 33016–33026. doi:10.1074/jbc.M113.518803. PMC 3829151. PMID 24089531.
  13. ^ Zurita Rendón O, Silva Neiva L, Sasarman F, Shoubridge EA (October 2014). "The arginine methyltransferase NDUFAF7 is essential for complex I assembly and early vertebrate embryogenesis". Human Molecular Genetics. 23 (19): 5159–5170. doi:10.1093/hmg/ddu239. PMC 4159157. PMID 24838397.
  14. ^ Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (September 2004). "NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency". The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–845. doi:10.1172/JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
  15. ^ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (January 2004). "De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency". Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10.1002/ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
  16. ^ Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF, Tesarova M, Hansikova H, Zeman J, Plecko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (April 2012). "Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing" (PDF). Journal of Medical Genetics. 49 (4): 277–283. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.
  17. ^ Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). "Isolated complex I deficiency in children: clinical, biochemical and genetic aspects". Human Mutation. 15 (2): 123–134. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P. PMID 10649489.
  18. ^ Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Respiratory chain complex I deficiency". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 37–45. doi:10.1002/ajmg.1397. PMID 11579423.
  19. ^ Robinson BH (May 1998). "Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1364 (2): 271–286. doi:10.1016/s0005-2728(98)00033-4. PMID 9593934.
  20. ^ "121 binary interactions found for search term NDUFS2". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-27.

추가 정보

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.