NDUFS3
NDUFS3| NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | NDUFS3, CI-30, NADH: 유비퀴논산화환원효소 코어서브유닛S3, MC1DN8 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 603846 MGI: 1915599 HomoloGene: 3346 GenCard: NDUFS3 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 11: 47.57 ~47.58 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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NADH 탈수소효소 [ubiquinone] 철황 단백질 3, 미토콘드리아는 사람에게서 [4][5]염색체 11의 NDUFS3 유전자에 의해 코드되는 효소이다.이 유전자는 미토콘드리아 NADH:유비퀴논산화환원효소(복합체 I)의 철-황단백질(IP) 성분 중 하나를 암호화한다.이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 복합체 I [5]결핍으로 인한 리 증후군과 관련이 있다.
구조.
NDUFS3 유전자는 263개의 아미노산으로 구성된 단백질 서브유닛을 암호화한다.이 단백질은 세포질에서 합성되어 신호 펩타이드를 통해 미토콘드리아로 운반된다.고도로 보존된 C 말단 영역에서 발생하는 두 돌연변이 T145I와 R199W는 리 증후군과 시신경 위축과 인과 관계가 있다.그럼에도 불구하고 인간의 NDUFS3는 중요한 생물학적 역할에도 불구하고 구조적으로 [6]잘 이해되지 않고 있다.
기능.
이 유전자는 복합체 [5]I의 철-황 단백질(IP) 성분 중 하나를 암호화합니다.45-서브유닛 NADH:ubiquinone 산화환원효소(복합체 I)는 미토콘드리아의 [5][7]전자전달계에서 첫 번째 효소 복합체이다.촉매 서브유닛으로서 NDUFS3는 복합체 I의 적절한 조립에 중요한 역할을 하며 미토콘드리아 내막으로 모집되어 NDUFS2와의 조기 조립 중간체를 형성한다.[7][8]그것은 미토콘드리아 [6]매트릭스에서 복합체 I의 결합을 시작한다.
GzmA에 의한 NDUFS3의 분열은 미토콘드리아 기능 장애와 활성산소종(ROS) 생성을 초래하는 프로그램된 세포사 경로를 활성화하는 것으로 관찰되었다.[9]
임상적 의의
NDUFS3 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성인 미토콘드리아 복합체 I 결핍증과 관련이 있다.이 결핍은 산화적 인산화 [10][11]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현으로부터 기초적인 근거를 추론하는 것은 [12]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 [13][14]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.[15]
NDUFS3는 유방암과 관암에도 관여하고 있기 때문에 암의 진행과 [7]침투를 추적하는 새로운 바이오마커 역할을 할 수 있다.
모델 유기체
| 특성. | 표현형 |
|---|---|
| 호모이지고트 생존력 | 비정상적인 |
| 열성 치사 연구 | 비정상적인 |
| 번식력 | 보통의 |
| 체중 | 보통의 |
| 불안. | 보통의 |
| 신경학적 평가 | 보통의 |
| 그립 강도 | 보통의 |
| 핫플레이트 | 보통의 |
| 이형학 | 보통의 |
| 간접 열량 측정 | 보통의 |
| 포도당 내성 시험 | 보통의 |
| 청각 뇌간 반응 | 보통의 |
| DEXA | 이상[16] |
| 방사선 촬영 | 보통의 |
| 체온 | 보통의 |
| 눈의 형태학 | 보통의 |
| 임상화학 | 이상[17] |
| 혈액학 | 이상[18] |
| 말초혈액 림프구 | 보통의 |
| 미크로뉴클러스 시험 | 보통의 |
| 심장 무게 | 이상[19] |
| 피부조직병리학 | 보통의 |
| 뇌조직병리학 | 보통의 |
| 살모넬라균 감염 | 보통[20] |
| 시트로박터 감염 | 보통[21] |
| 모든 테스트 및 분석[22][23]: |
모델 유기체는 NDUFS3 기능의 연구에 사용되어 왔다.Internationaltm1a(EUCOMM)Wtsi[24][25] Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로서 Ndufs3라고 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었습니다.이것은 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 [26][27][28]생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.
수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [22][29]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 25개의 검사가 수행되었고 6개의 유의한 이상이 [22]관찰되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 뺄 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었다. 수컷은 마른 체량과 심장 무게가 증가했으며 일부 혈장 화학 [22]및 혈액학 매개변수가 감소했다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
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추가 정보
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