제로데르마 색소

Xeroderma pigmentosum
제로데르마 색소
기타 이름데산티스-카치오네 증후군[1][2]

XP1 / XP2 / XP3 / XP4 / XP5 / XP6 / XP7 [3]

제로데르마 색소 I/II/III/IV/V/VI/VI/VII

제오데르마 색소보충군 A/B/C/D/E/F/G

자궁내 색소군 A/B/C/D/E/F/G
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
과테말라에서 온 8살 소녀, 색소[4] 침착증
전문의학유전학
증상햇볕에 불과 몇 초 만에 심한 햇볕에 그을림, 햇볕에 노출된 부위의 주근깨, 건조한 피부, 피부 색소[1] 변화
합병증피부암, 뇌암, 백내장[1]
평상시 시작생후[2] 6개월까지 가시화
기간평생
원인들유전적 장애(자율 열성)[1]
진단법증상에 근거하여 유전자 검사에[5] 의해 확인됨
차등진단트라이코티오디스트로피증후군, 코카인증후군, 뇌동맥류골격계증후군, 적혈구형포도피증후군[6]
예방사용 가능한 치료법이 없음
치료햇빛이나 자외선을 완전히 피하며 레티노이드 크림, 비타민[5][6] D
예후기대수명은 30년 정도 단축된다.[7]
빈도• 10만분의 1(평균)[3]

• 370명 중 1명(인도)

• 22,000분의 1 (일본)[3]

• 25만분의 1(미국)[10]

• 430,000명 중 1명(유럽)

• 1 in 100,000 (영국)[3]

제로데르마 색소(XP)는 자외선(UV) 빛으로 인한 DNA 손상 등 치료 능력이 떨어지는 유전적 질환이다.[1] 증상으로는 햇볕을 쬐고 몇 분만 지나면 심한 햇볕에 그을림, 햇볕에 노출된 부위의 주근깨, 건조한 피부, 피부 색소 변화 등이 나타날 수 있다.[1] 청력 상실, 부실한 조정, 지적 기능의 상실, 발작과 같은 신경계 문제도 발생할 수 있다.[1] 합병증에는 예방 노력 없이 10세까지 피부암에 걸릴 위험이 큰 피부암, 백내장 등이 있다.[1] 뇌암과 같은 다른 암에 걸릴 위험이 더 높을 수 있다.[1]

XP는 적어도 9개의 특정 유전자에 돌연변이가 있는 자가 열성형이다.[1][6] 일반적으로 자외선에 노출되어 피부 세포에서 발생하는 DNA 손상은 뉴클레오티드 절연 수리에 의해 치료된다.[1] 제퍼더마 색소증을 가진 사람들에게서, 이 손상은 수리되지 않는다.[1] DNA에 이상이 생기면서 세포가 오작동을 일으켜 결국 암이 되거나 사망하게 된다.[1] 진단은 일반적으로 증상에 따라 의심되며 유전자 검사로 확인된다.[5]

XP에는 치료법이 없다.[6] 치료에는 태양을 완전히 피하는 것이 포함된다.[6] 이것은 보호복, 자외선 차단제, 햇볕에 쬐면 어두운 선글라스를 포함한다.[6] 레티노이드 크림은 피부암의 위험을 줄이는데 도움을 줄 수 있다.[6] 비타민 D 보충제가 일반적으로 필요하다.[5] 피부암이 발생하면 평소와 같은 방법으로 치료한다.[6] 이 질환을 앓고 있는 사람들의 기대수명은 정상보다 30년 정도 적다.[7]

그 질병은 전세계적으로 약 10만분의 1에 영향을 미친다.[3] 지역별로는 인도 370명 중 1명,[8] 일본 2만 명 중 1명, 미국 25만 명 중 1명,[10] 유럽 43만 명 중 1명에 영향을 미친다. 그것은 남성과 여성에게서 똑같이 흔하게 발생한다.[11] 제로데르마 색소는 모리츠 카포시에 의해 1870년대에 처음 묘사되었다.[5][11] 1882년 카포시는 건조하고 색소침착된 피부를 언급하면서 그 상태를 위해 제로데르마 색소라는 용어를 만들었다.[11] 이 병에 걸린 사람들은 "밤의 아이들" 또는 "달의 아이들"[12][13]이라고 불려왔다.

징후 및 증상

네팔의 제로데르마 색소 침착증 어린이

자궁내막 색소의 징후와 증상은 다음을 포함할 수 있다.[citation needed]

  • 소량의 햇빛에만 노출될 경우 심한 햇볕에 그을림. 이것들은 종종 어린이가 햇빛에 처음 노출되는 동안 발생한다.
  • 어린 나이에 많은 주근깨의 발달
  • 표면이 거친 성장(솔라 각질) 및 피부암
  • 고통스러울 정도로 태양에 민감하고 쉽게 짜증을 내고 충혈되고 흐려질 수 있는 눈
  • 최소 일광 노출 시 수포 또는 주근깨 발생
  • 텔랑게릭타시아(스파이더 정맥)
  • 가슴과 다리 털의 제한적 성장
  • 비늘피부
  • 제로더마(건성 피부)
  • 피부의 불규칙한 다크 스팟
  • 각막 궤양

유전학

제로데르마 색소에는 자가 열성 유전형질이 있다.

자궁내막 색소결함의 가장 빈번한 결함 중 하나는 뉴클레오티드 절개수리(NER) 효소가 돌연변이를 일으켜 NER의 감소나 제거로 이어지는 자가 열성 유전적 결함이다.[14] 방치할 경우 자외선에 의한 손상은 개별 세포의 DNA에 돌연변이를 일으킬 수 있다. 신경학적 기형의 원인은 잘 파악되지 않고 자외선에 노출되는 것과 관련이 없다. 가장 최근의 이론들은 산화 DNA 손상이 중추신경계의 정상적인 신진대사를 하는 동안 발생하며, 이러한 손상의 일부 유형은 NER에 의해 수리되어야 한다고 제시한다.[15]

DNA 수리는 유전적 통제하에 있기 때문에 변이될 수 있다. XP; MIM 278700과 같은 많은 유전적 질환은 손상된 DNA를 복구하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. XP는 피부 세포 DNA의 UV 손상을 복구하는 메커니즘에 영향을 미친다. 자가 열성 장애 XP에 걸린 사람들은 태양에서 생성되는 자외선에 극도로 민감하고 최소한의 노출로 색소 침착된 반점, 종양, 피부암 등이 발생한다. XP를 앓고 있는 사람들은 장애가 없는 사람들보다 피부암에 걸릴 확률이 약 1,000배 더 높다.[citation needed]

XP 세포의 분자 결함은 영향을 받은 사람들의 태양에 노출된 피부에서 돌연변이의 유도를 크게 증가시킨다. 이 증가된 돌연변이 빈도는 아마도 색소 침착 변화와 피부암을 설명할 것이다. 종양 중 XP가 환자의 p53유전자에 변화의 검사 결과 자외선 노출의 tumors[16]의 모든 유전적인 장애, 유전적 상담이나 심리학적인 지원으로 우측에 대부분p53 돌연변이 특징에 대한 가족들 미래의 임신, 고립과 관심이라는 감정에 생기 확률에 대해 논의하는 것이 적절하다 밝히고 있다.AB직업상의 장래를 내다보고 색소 침착에 대한 치료법은 없다. XP를 앓고 있는 사람들의 가장 흔한 운명은 암으로 인한 조기 사망이다.

XP는 단백질을 복구한다.

XPA 단백질은 NER 동안 DNA 손상 부위의 단백질을 조립하기 위한 비계로서 작용하여 손상을 적절히 제거한다.[17]

XPB(ERCC3) 단백질은 DNA 손상이 최초 인식된 후 DNA 이중나선을 푸는 데 사용된다. XPB(ERCC3) 유전자의 돌연변이는 코카인 증후군과 결합된 XP 또는 XP로 이어질 수 있다.[18]

XPC 단백질은 RAD23B 단백질로 콤플렉스를 형성하여 글로벌 게놈 뉴클레오티드 절개수리(GG-NER)에서 초기 손상인식계수를 형성한다.[19] 이 단지는 열역학적으로 DNA 듀플렉스를 불안정하게 만드는 광범위한 손상을 인정하고 있다.[citation needed]

XPD(ERCC2) 단백질은 XPB 헬리카아제 함유 전사/수리 복합체 TFIIH와 결합하여 초기 손상이 인식된 후 DNA 이중화 해제에 사용된다. XPD(ERCC2) 유전자의 돌연변이는 XP, 트리코티오디스트로피(TTD) 또는 XP와 코카인 증후군(XPCS)의 조합인 다양한 신드롬을 일으킨다.[20][21] 트라이코티오디스트로피와 코카인 증후군은 모두 조로 노화의 특징을 나타내는데, 이는 부족한 DNA 복구와 조로 노화의 연관성을 시사한다(노화의 DNA 손상 이론 참조).

XPE는 2개의 하위 단위로 구성된 이단백질이다. 대형 소단위 DDB1은 주로 CUL4A-와 CUL4B 기반 E3 유비쿼티틴 리가제 콤플렉스의 핵심 컴포넌트로서 기능한다. 이러한 복합체들에 의해 보편화된 기질에는 DNA 수리에 이용된 단백질이 포함된다.[22]

XPF(ERCC4) 단백질과 ERCC1 단백질은 보통 ERCC1-XPF로 지정된 복합체를 형성한다. 이 단지는 손상 지점의 양쪽에서 짧은 거리를 두고 DNA 나선선을 분리한다. 그런 다음 손상된 부위의 5' 면에 손상된 DNA 가닥을 절개하는 내과성(endonuclease) 역할을 한다.[23] ERCC1-XPF가 부족한 돌연변이 세포는 NER뿐만 아니라 이중 스트랜드 파손 및 스트랜드 간 크로스링크 수리에도 결함이 있다.

XPG 단백질은 손상된 뉴클레오티드의 3' 면에 있는 NER 동안 DNA를 자극하는 엔도누실제다. XPG(ERCC5) 유전자의 돌연변이는 XP 단독 또는 코카인 증후군(CS)과 결합하거나 유아용 치명적인 뇌척수체-골격계 증후군과 결합할 수 있다.[24]

진단

종류들

7개의 보완 그룹이 있으며, 그 외에 하나의 변형 형태가 있다.

유형 질병 데이터베이스 오밈 유전자 로커스 / 설명이라고도 함
A형, I형, XPA 29877 278700 XPA 9Q22.3 제로데르마 색소군 A - XP의 고전적 형태
B형, II형, XPB 29878 133510 XPB 2분기21 제로데르마 색소군 B
유형 C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 제로데르마 색소군 C
D형, IV형, XPD형 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 제로데르마 색소군 D 또는 De Santis-Cacchione 증후군(XPD의 하위 유형으로 간주할 수 있음)
E형, V형, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 제로데르마 색소군 E
유형 F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 제로데르마 색소군 F
G형, VII형, XPG형 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13Q33년 제로데르마 색소군 G와 COFS 증후군 유형 3
유형 V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12 제로데르마 색소변종 - 이 환자들은 중합효소-η (eta)라고 불리는 전문 DNA 중합효소를 암호화하는 유전자에 돌연변이를 가지고 있다. 중합효소-η은 손상 부위에 대해 복제할 수 있으며, DNA 복제 시 세포가 S 단계로 진입할 때 필요하다.

치료

XP 초기 단계에서 자외선 차단 옷을 입은 아동

그 장애에는 치료법이 없다. 모든 치료법은 증상적 또는 예방적이다. 증상은 실내에 머물거나 보호복을 착용하고 야외에서 자외선 차단제를 사용함으로써 햇빛에 완전히 노출되는 것을 방지하거나 조절할 수 있다.[25] 각막증은 또한 극저온 요법이나 불소수리를 이용하여 치료할 수 있다.[4] XP의 더 심각한 경우, 예를 들어 덮인 창문이나 형광등에서 나오는 미세한 양의 자외선은 매우 위험하고 증상을 유발할 수 있다.[26]

크리누벨제약은 2020년 9월 10일 제로데르마 색소증 환자의 무통광 노출을 증가시키기 위한 잠재적 치료제로 FDA 승인을 받은 대표 의약품인 '씬스'를 사용하고 있다고 발표했다.[27][28][29]

예후

어떤 종류의 XP라도 신경학적 증상이 없는 개인의 평균 수명은 대략 37년, 신경학적 증상이 있는 경우 29년이다.[3]

미국에서는 40세까지 장애인이 생존할 확률은 평생 햇빛에 노출된 적이 없다면 70%에 이를 수 있다.[30]

인도에서는 많은 XP 환자들이 피부암으로 어린 나이에 사망한다. 다만 조기 진단을 받고 신경학적 증상이 심하지 않으며 자외선과 햇빛에 완전히 노출되지 않도록 예방조치를 취하면 중년까지 생존할 수 있을 것으로 보인다.[31]

역사

제로데르마 색소는 헤브라와 모리츠 카포시에 의해 1874년에 처음 묘사되었다. 1882년 카포시는 건조하고 색소침착된 피부를 언급하면서 그 상태를 위해 제로데르마 색소라는 용어를 만들었다.[citation needed]

제임스 클리버가 쓴 1968년 XP에 관한 논문은 UV에 의한 DNA 손상, 결함이 있는 DNA 복구와 암 사이의 연관성을 증명했다.[32]

문화

XP를 앓고 있는 사람들은 햇빛을 엄격히 피해야 하지만 밤에 밖으로 나갈 수 있기 때문에, 그들은 어둠의 아이들, 밤의 아이들, 흡혈귀 어린이로 불려왔다. 이 용어들은 경멸적인 것으로 간주될 수 있다.[33]

XP는 몇몇 소설에서 줄거리 요소가 되어왔다. XP에 관한 영화에서 흔히 볼 수 있는 주제 중 하나는 XP를 가진 십대들이 로맨틱한 파트너를 추구하기 위해 태양에 노출되는 위험을 감수할 것인가 하는 것이다.[34]

1921년과 1922년에 각각 두 파트로 개봉된 독일 무성드라마 '어둠의 아이들'과 같은 영화 시리즈는 XP에 대해 만들어진 초기 인기 영화들 중 일부였다.

원래 포스타 TV가 로얄 베이라는 NBC 시리즈 제안의 텔레비전 파일럿으로 제작했던, 조앤 크로포드, 폴 버크, 찰스 빅포드, 다이앤 베이커가 주연한 1964년 미국 드라마 영화 델라와 같은 다른 영화들도 이 피부병에 바탕을 두고 있었다.

1988년 미국-유고슬라비아 드라마 영화인 '태양의 어두운 면'은 보지다르 니콜리치가 감독을 맡았고, 브래드 피트가 자신의 장애에 대한 치료법을 찾기 위해 젊은 시절 처음으로 주연으로 출연했다.

니콜 키드먼이 주연한 2001년 미국 심리 공포 영화 '그 밖의 사람들(2001년 영화)'에는 광감성이 특징인 희귀병 때문에 모든 햇빛을 피해야 하는 앤과 니콜라스 두 아이가 등장한다.

1994년 방영된 CBS TV 영화 '어둠의 아이들'은 두 딸이 XP를 앓고 있는 현실 부부 짐과 김 해리슨의 이야기를 바탕으로 만들어졌다.[35][36]

루를렌 맥다니엘의 청소년 책 How I Do Love Thee는 주인공인 백혈병 생존자 브렛이 XP를 가진 샤일라라는 소녀와 사랑에 빠지는 이야기 "Night Vision"을 다루고 있다.

딘 쿤츠의 달빛만 3부작의 주인공인 크리스토퍼 스노우는 XP를 가지고 있기 때문에 대부분의 삶을 밤 동안 살아야 한다. 3부작의 처음 두 편인 공포 무와 밤의 점령은 모두 1998년에 출판되었다. 가칭 '폭풍을 타다'라는 제목의 3부작의 최종 엔트리는 2020년 8월 현재 아직 출간되지 않았다.[37][38]

2011년 프랑스 드라마 영화 '달의 아이'는 XP를 앓고 있는 13세 어린이를 원작으로 한 영화로, 그가 햇빛에 노출되는 것을 막는다.

2012년 다큐멘터리 선키스는 나바호 인디언 보호구역에서 XP 문제를 탐구하고, 나바호족이 새로운 장소로 이주할 수밖에 없었던 나바호 긴 산책의 유전적 유산과 연결한다.[39][40][41]

2006년 일본 영화 '태양을 향해 노래'를 원작으로 한 2018년 로맨스 영화 '나이트 선'은 프라이스가 우연히 햇빛에 노출되고 이후 신경 쇠약에 빠진 이야기에 이어 XP와 함께 케이티 프라이스라는 이름의 한 소녀에 대한 이야기와 그녀의 질병이 자신의 삶과 관계에 미치는 영향을 다룬다.[42]

연구 방향

XP에 대한 연구는 질병 자체를 더 잘 이해하고 DNA 수리에 관련된 정상적인 생물학적 메커니즘을 더 잘 이해하는 두 가지 주요 결과를 얻었다.[32] XP에 대한 연구는 암 치료와 예방으로 번역된 통찰력을 만들어냈다.[32]

참고 항목

참조

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외부 링크