이크티오시스 히스트릭스

Ichthyosis hystrix
이크티오시스 히스트릭스
전문피부과

어혈증 히스트릭스는 가시가 있는 비늘처럼 생긴 외모에 대규모 과케라토스가 특징인 피부 질환의 어혈증 계열의 희귀 피부 질환 그룹이다.[1] 이 용어는 또한 광범위한 양분 분포를 가진 표피 네비의 한 종류를 가리키는 데에도 사용된다.[1][2]

종류들

이크티오시스 히스릭스, 커스마클린형

영국인 에드워드 램버트, 어혈증 히스트릭스를 앓았던 사람.

어혈증 히스트릭스 커스-마클린의 증상은 후두혈증(NPS-2형)과 유사하지만 물집이 없고 과두혈증은 진균이나 척추와 유사하다. 고엽증은 갈색 회색이며 팔과 다리에 가장 뚜렷하다. 그것은 자가 우성 질환이며 KRT1 유전자에 대한 오류로 인해 발생할 수 있다.[3][4] 독일-제위시 피부과 의사인 헬렌 올렌도르프 커스(1899~1982)와 미국의 의학 유전학자 [5]매지 털로 맥클린(1893~1962)의 이름을 따 붙여졌으며, 두 여성의 이름을 딴 최초의 신드롬 중 하나이다.[6]

이크티오시스 히스릭스, 램버트형

어류증 히스트릭스 그라비어 또는 고슴도치 맨으로도 알려져 있다. 이 병은 얼굴, 성기, 손바닥, 발바닥을 제외한 전신을 가시가 있는 비늘로 특징지어진다. 알려진 사례는 1731년 런던 왕립학회 앞에 전시된 에드워드 램버트(고슴도치맨으로 알려진 사람)와 그의 후손 3대가 유일했다. 일부 전문가들은 이 질병이 일종의 인식 용혈성 과민증이었을 수도 있다고 믿고 있지만, 이 질병의 어떤 사례도 현재 알려져 있지 않다. 램버트 가문의 역사를 보면 그 질병은 자가 우성 질환이었던 것으로 보인다.[1][7]

귀머거리 증후군을 동반한 히스릭스 유사 어혈증

HID 증후군은 독일의 뒤셀도르프 인근 도시 리히드트(Rheydt)의 이름을 따서 어혈증 히스트릭스(Hyedt type)라고도 알려져 있다. 증상으로는 양자의 청력 손실과 손바닥과 발바닥의 영향이 적지만 온몸을 감싸고 있는 뾰족구균이 있다. 과케라토스의 분포가 달라 청각장애와 어혈증 증상이 함께 나타나는 KID증후군과는 차별화할 수 있다. GJB2 유전자(KID 증후군에 영향을 받은 동일한 유전자)에 돌연변이가 일어나면서 생기는 자가 우성 질환이다.[8][9]

이크티오시스하이스틱스, 배프버트스테트형

극소수의 격리된 환자만이 알려진 극히 희귀한 질병이다.[1]

진단

치료

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d 이크티오시스 히스트릭스, 더름IS
  2. ^ Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 771. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ 온라인 멘델리안 상속(OMIM): 이크시증 히스릭스, 커스 매클린 유형 - 146590
  4. ^ "Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin". Rare Disease Registry. University of Padua.
  5. ^ Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). "Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome" (PDF). The Open Dermatology Journal. 5: 28–30. doi:10.2174/1874372201105010028. Archived from the original (PDF) on 2014-05-04. Retrieved 2013-05-05.
  6. ^ Burgdorf WH, Scholz A (July 2004). "Helen Ollendorff Curth and William Curth: from Breslau and Berlin to Bar Harbor". J. Am. Acad. Dermatol. 51 (1): 84–9. doi:10.1016/j.jaad.2003.12.035. PMID 15243529.
  7. ^ 온라인 멘델리아 유산(OMIM: Ichthyosis hystrix gravior - 146600)
  8. ^ König A, Küster W, Berger R, Happle R (December 1997). "Autosomal dominant inheritance of HID syndrome (hystrix-likeichthyosis with deafness)". European Journal of Dermatology. 7 (8): 554–5.
  9. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 이크시증, 히스릭스 유사, 청각장애 - 602540

외부 링크