멤브레인 결합 전사 인자 site-1 protease

MBTPS1
식별자
별칭	MBTPS1, 멤브레인 결합 전사인자 펩티다아제, 사이트 1, PCSK8, S1P, SKI-1, 멤브레인 결합 전사인자 펩타이드제, 사이트 1, SEDKF
외부 ID	OMIM: 603355 MGI: 1927235 HomoloGene: 2808 GeneCard: MBTPS1
유전자 위치(인간)
쳇.	16번 염색체(인간)
끝	84,19942 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	8번 염색체(쥐)
끝	120,285,474bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	전방 뇌하수체; ; 뇌하수체; ; 난소의; ; 갑상선; ; 나팔관; ; 뱃속; ; 소뇌반구;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	자궁내막염 활동; 펩티다아제 활성; 세린형 펩티다아제 활성; 수산화효소 활동; 세린형내막증제작용; 메탈로펜도펩타이드제 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 골지 기구; 소포체 망막 내강; 막으로 막다; 골지막; 소포체성 망막; 골지 스택; 소포체 망막;
생물학적 과정	스테로이드 대사 과정; 지질 대사; 콜레스테롤 대사 과정; 소포체 망막 스트레스에 대한 반응; 단백질 분해; ATF6 매개 확장 단백질 반응; 막 단백질 세포내 영역 프로톨리시스; 리소솜 조직; 내소성 망막 확장 단백질 반응; 생식 후 단백질 수정; 세포 단백질 대사 과정; 콜레스테롤 생합성 작용의 조절; 핵으로 단백질을 수입하다;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8720
	56453
	ENSG00000140943
	ENSMUSG00000031835
	Q14703
	Q9WTZ2
	NM_201268; NM_003791
	NM_001167910; NM_019709
	NP_003782
	NP_001161382; NP_062683
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

멤브레인 결합 전사인자 사이트-1 protease 또는 짧게는 site-1 protease(S1P)로, subilisin/kexin-isozyme 1(SKI-1)이라고도 하며, 인간에서 MBTPS1 유전자에 의해 인코딩되는 효소(EC 3.4.21.112)이다.^[5]S1P는 스테롤 규제 요소 결합 단백질(SREBP) 전사 인자의 소포체 내 망상 루프를 분리한다.^[6]^[7]

함수

이 유전자는 아빌리신 유사 프로프로테아제 계열의 구성원을 인코딩하는데, 이 유전자는 단백질과 펩타이드 전구체 밀매를 분비 경로의 조절된 분지나 구성 분기를 통해 처리하는 단백질과 펩타이드 전구체 밀매를 처리하는 단백질을 포함한다.인코딩된 단백질은 ER(Endopplasmic reticulum)에서 초기 자기 분석 처리 이벤트를 수행하여 ER을 빠져나와 2차 자기 분석 이벤트가 발생하고 촉매 활성화가 획득되는 cis/medial-Golgi로 정렬되는 이질측정기를 생성한다.그것은 보편적으로 표현되는 타입 1 막 결합 프로테아제를 인코딩하고, 비기초 잔류물에서 기판의 갈라짐을 통해 콜레스테롤이나 지질동태 현상을 조절한다.^[5]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 라이소솜 기능장애와 관련이 있을 수 있다.^[5]

참고 항목

멤브레인 결합 전사 계수 현장-2 프로테아제

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140943 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031835 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: Membrane-bound transcription factor peptidase, site 1".
^ Brown MS, Goldstein JL (1999). "A proteolytic pathway that controls the cholesterol content of membranes, cells, and blood". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (20): 11041–8. Bibcode:1999PNAS...9611041B. doi:10.1073/pnas.96.20.11041. PMC 34238. PMID 10500120.
^ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. doi:10.1007/s100380070029. PMID 10944850.

외부 링크

사이트-1+단백질 미국 국립 의학 라이브러리 제목(MesH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

16번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000140943 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031835 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Membrane-bound transcription factor peptidase, site 1".

[pmid10500120-6] Brown MS, Goldstein JL (1999). "A proteolytic pathway that controls the cholesterol content of membranes, cells, and blood". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (20): 11041–8. Bibcode:1999PNAS...9611041B. doi:10.1073/pnas.96.20.11041. PMC 34238. PMID 10500120.

[pmid10944850-7] Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Genomic structure and chromosomal mapping of the human site-1 protease (S1P) gene". J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. doi:10.1007/s100380070029. PMID 10944850.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 내시경 검사: 세린 프로테아제/세린내시경 검사(EC 3.4.21)
소화효소	엔토펩티다아제 트립신 키모트립신 엘라스타아제 중성미자 췌장
응고	요인: 트롬빈 인자 VIIA 인자 IXa 인자 사 인자 XIA 인자 XIIA 칼리크레인 PSA KLK1 KLK2 KLK3 KLK4 KLK5 KLK6 KLK7 KLK8 KLK9 KLK10 KLK11 KLK12 KLK13 KLK14 KLK15 섬유소 분해: 플라스민 플라스미노겐 활성제 조직 플라스미노겐 활성제 비뇨기 플라스미노겐 활성제
보완체계	요인 B 요인 D 인자 I MASP MASP1 MASP2 C3 변환효소
기타 면역 체계	키마세 그란지메 트립타제 단백질 분해효소 3/미엘로블라스틴
베놈빈	앤크로드 바트록소빈
기타	아크로신 프롤릴엔도펩티다아제 프로나아제 프로프로테인 변환 1 2 프로스타신 릴린 서브틸리신/퓨린/S1P4 세돌리신/TPP1 스트렙토키나아제 카테신 A G

v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매삼각형 옥시아니온 구멍 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 공동 인자 효소 촉매제
규정	알로스테릭 규제 협력성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소군 효소 목록
키네틱스	효소동력학 이디-호프스티 도표 하네스-울프 플롯 라인위버-버크 플롯 미카엘리스-멘텐 운동학
종류들	EC1 산화효소(목록) EC2 전송(목록) EC3 하이드롤라제(목록) EC4 Lyases(목록) EC5 Isomeras(목록) EC6 리거스(목록) EC7 변환기(목록)

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